4 己糖胺全酶的醫學檢查
4.1 檢查名稱
4.2 分類
4.3 取材
4.4 己糖胺全酶的測定原理
4.5 試劑
血清標本，－20℃保存，檸檬酸抗凝血中分離的血小板，羊水中的類成纖維細胞，尿，淋巴細胞（肝素抗凝血，培養）。
4.6 操作方法
4.7 正常值
（1）習慣單位：
①血清：
非攜帶者：90～289μg/L（
：155.3）
專一性攜帶者：77～164μg/L（：116.0）
（泰薩症孩子的父母）
攜帶者：77～224μg/L（：128.9）
泰薩症患者：90～116μg/L（：105.2）
②血小板：
非攜帶者：272～795nmol·h－1·ml－1（：535）
攜帶者：226～798nmol·h－1·ml－1（：511）
非攜帶者：1600nmol·h－1·mg蛋白質－1
④尿：3.85±2.3U/L
⑤淋巴細胞
正常未分化淋巴細胞：9.7～52.0nmol·h－1·103個 細胞－1
正常高分化T淋巴細胞：9.1～32.1nmol·h－1·103個細胞－1
正常高分化B淋巴細胞：22.6～61.0nmol·h－1·103個細胞－1
（2）法定單位：
②血小板
非攜帶者：4.53～13.28U/L（：8.92）
攜帶者：3.77～13.30U/L（：8.52）
非攜帶者：26.67kU/kg蛋白質
④尿：3.8±2.3U/L（±s）
⑤淋巴細胞：
4.8 化驗結果臨牀意義
（1）血清己糖胺全酶升高：糖尿病、妊娠；血清己糖胺全酶下降：Sandhoff症。
（3）尿中己糖胺全酶上升：腎病綜合徵、急性腎移植排斥反應、尿道感染、急性腎小管壞死、急性腎小球腎炎、慢性腎盂腎炎、風溼性關節炎、心臟搭橋術、燒傷。
（4）淋巴細胞己糖胺全酶下降：慢性淋巴細胞性白血病。