3 疾病別名
腸病性肢端皮炎,非典型性連續性肢端皮炎,異型大皰性表皮鬆解症,慢性腸源性肢端皮炎,Brandt 綜合徵,Danbolt-Closs 綜合徵,腸病性肢皮炎,布蘭特綜合徵,布蘭特氏綜合徵,當-克二氏綜合徵
5 疾病分類
兒科
6 疾病概述
腸源性肢端皮炎綜合徵(acrodermatitis enteropathica syndrome)，即慢性腸源性肢端皮炎，又稱Brandt 綜合徵、Danbolt-Closs 綜合徵、腸病性肢端皮炎、非典型性連續性肢端皮炎、異型大皰性表皮鬆解症等。多在1 週歲以內，大多數在斷奶之後。多有家族史而與性別、人種與季節無關。
7 疾病描述
腸源性肢端皮炎綜合徵(acrodermatitis enteropathica syndrome)，即慢性腸源性肢端皮炎，又稱Brandt 綜合徵、Danbolt-Closs 綜合徵、腸病性肢端皮炎、非典型性連續性肢端皮炎、異型大皰性表皮鬆解症等。是一種發生在嬰幼兒期的以口腔周圍及肢端結痂性皮炎，反覆間歇性腹瀉，脫髮和甲溝炎等爲特徵的常染色體隱性遺傳性疾病。
8 症狀體徵
1.發病 多在1 週歲以內，大多數在斷奶之後。多有家族史而與性別、人種與季節無關。
2.皮疹 出現各種皮疹。皮疹開始時爲丘皰疹，迅速融合成大皰，內含漿液，四周紅暈。有繼發感染時皮疹形態呈膿皰樣。皰破裂後成爲片狀糜爛，有紅色創面，苔蘚樣或牛皮癬樣斑塊，棕褐色乾燥鱗屑或結痂。此類皮疹成批出現，綿延較久，消失後不留瘢痕。皮疹好發在皮膚黏膜連接區，也可在四肢出現對稱性病變，尤以肢端爲嚴重，常累及指、趾甲，使其變形、萎縮，甚至指(趾)甲缺失。
3.黏膜炎症 可見口腔炎、舌炎、鼻炎、瞼緣炎、結膜角膜炎及外陰炎等。
4.頭髮乾枯脫落 形成部分禿髮或全禿，甚至涉及眉毛和睫毛。
9 疾病病因
目前研究資料提示，鋅在腸道吸收不良是致病因素。多數病例有陽性家族史。
1.長期缺乏鋅 以靜脈營養療法治療的小兒，長期缺乏鋅，可發生類似此病的皮疹及腹瀉，應用鋅治療後症狀消失或減輕。
以哺乳期小鼠作動物模型，喂不含鋅的食物數週後，可見皮膚鱗屑狀病變，毛髮乾枯脫落，與本病症狀近似，經鋅治療後迅速見效。
2.鋅吸收減少 中東地區的食譜含植酸鹽多，阻礙鋅的吸收，在人羣中產生性功能低下的侏儒病態，與本病徵所見的生長發育障礙有相似之處。
3.補鋅後有療效 本病徵患者的食物中含鋅少，補鋅後有療效。
10 病理生理
有人認爲人乳中存在一種小分子鋅配體(Zinc-ligand)，雖然人乳中鋅的含量並不算高，但很容易被嬰兒吸收。而除了人乳之外，包括牛乳在內的其他蛋白質食物存在一種小肽，這種小肽很容易絡合食物中的鋅，形成一種不易被人體吸收的絡合狀態的鋅。通常這種小肽會被正常腸道細胞分泌的短肽酶所水解，而患者體內往往缺乏這種短肽酶，以致攝入的鋅被小肽絡合，影響了鋅的吸收，造成鋅的缺乏。由於鋅與90 多種酶有關係，故此徵臨牀表現複雜多樣。
皮膚活檢呈非特異性，可能有角化過度，角化不全，棘層增厚，有時也可見表皮內膿皰、海綿形成，真皮上部有多核白細胞浸潤。本病徵在空腸活檢未發現嚴重的組織學改變，但有琥珀酸脫氫酶和亮氨酸轉肽酶減少者，大小腸活檢標本顯示腸黏膜可出現特徵性改變：絨毛變平或消失，固有膜見炎症細胞浸潤。上皮細胞變短，核呈圓形或橢圓形，位於細胞的中央而不在細胞基底部的正常地位，核染色質疏鬆。嗜酸性粒細胞的超微結構異常，具有特徵性。這些腸黏膜的病變，往往在鋅製劑治療後逐漸消失。屍檢發現乙狀結腸和升結腸黏膜糜爛及肝細胞脂肪性變。
11 診斷檢查
診斷：主要依據臨牀表現，血鋅水平明顯降低，僅20～60μg/dl，及投以鋅製劑治療後療效明顯等診斷。
實驗室檢查：
1.血清鋅 在絕大多數病例血清鋅降低，常低於40μg/dl(正常值爲68～110μg/dl)。
3.含鋅酶 如鹼性磷酸酶活力低下。
12 鑑別診斷
本徵根據臨牀表現，結合發病年齡及家族史，診斷不難，實驗室檢查可協助診斷。但應與廣泛性念珠菌感染，大皰性表皮鬆解症，嚴重營養不良和連續性肢端皮炎伴念珠菌感染相鑑別。大皰性表皮鬆解症除全身紅斑基礎上的大皰外，無其他表現，與本徵鑑別不難。
13 治療方案
1.一般治療 包括適當餵養，補充蛋白質和維生素，必要時輸血、輸液，注意皮膚清潔，控制繼發性感染等。
2.特殊治療 以及時、適量、長期口服鋅製劑。宜用硫酸鋅(Zinc sulfate)、葡萄糖酸鋅(Zinc gluconate)或醋酸鋅(Zinc acetate)口服。適當的鋅劑量爲嬰兒1～2mg/(kg?d)，年長兒30～60mg/d。硫酸鋅每220mg 內含鋅45mg；醋酸鋅每13mg 含鋅1mg。葡萄糖酸鋅每20g 內含鋅離子10mg。在配置口服制劑時按含量折算。一般治療2～7 天后皮損開始減輕，其他症狀也相繼好轉，尤以神經精神症狀明顯改善，血生化亦見進步。鋅治療應持續較久，筆者主張用10 周以上，否則症狀可復發。鋅製劑口服無嚴重副作用，僅因胃黏膜受刺激，可感不適，噁心、嘔吐等，醋酸鋅副作用較少。常製成糖漿或混入果汁，以減少刺激性。
3.人乳治療 服藥有困難或營養情況差的嬰幼兒如能得到人乳，雖含鋅量不大，但療效明顯，似與吸收良好有關。
4.雙碘喹啉(碘喹啉) 以往用雙碘喹啉(碘喹啉)治療，小兒劑量10～15mg/(kg?d)，3 次/d。此藥有一定毒性，可引起眼底病變，目前已很少使用。