疾病 免疫缺陷病
bàn gòng jì shī tiáo hé máo xì xuè guǎn kuò zhāng zhèng de miǎn yì quē xiàn bìng
伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病是常染色體隱性遺傳性疾病，常累及幼兒，兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病，臨牀特點包括小腦性共濟失調，眼結膜和皮膚毛細血管擴張，反覆鼻竇及肺部感染等。過去認爲本病是一種神經系統疾病，目前已知除神經系統外，血管、內分泌及免疫系統均可受累，40％患者顯示選擇性IgA缺陷。
患者胸腺發育不良，淋巴細胞和胸腺小體均嚴重缺乏，皮質髓質界限模糊。淋巴結無濾泡形成，漿細胞也少見。關於本病出現多系統異常的機制，尚無一致的見解，可能與DNA修復功能障礙有關，患者併發惡性淋巴瘤的機率甚高。