6 疾病分類
兒科
7 疾病概述
愛德華茲綜合徵即18-叄體綜合徵(trisomy 18 syndrome)是1960 年由Edwards 等人發現的，又稱Edwards 綜合徵，患者成活率極低，存活2 年的病例罕見。患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內臟畸形。女孩比男孩發生率高，約爲3∶1～4∶1。
8 疾病描述
愛德華茲綜合徵即18-叄體綜合徵(trisomy 18 syndrome)是1960 年由Edwards 等人發現的，又稱Edwards 綜合徵，患者成活率極低，存活2 年的病例罕見。患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內臟畸形。
9 症狀體徵
1.生長發育障礙 新生兒常爲過期生產，母親平均妊娠42 周。患兒一般出生體重較輕，胎盤常常很小，多爲單側臍動脈。患者精神和運動發育遲緩，體格小，哺乳困難，對聲響反應微弱，骨骼和肌肉發育不良。
2.多發畸形
(1)顱面部：頭前後徑長，頭圍小，枕骨突出。兩眼及眉距增寬，兩側內眥贅皮，角膜混濁，眼瞼外翻，小眼畸形常見。鼻樑細長及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，齶弓高且窄，下頜小。耳位低，耳郭平，上部較尖。此外，偶見腦膜膨出、脣裂、齶裂、後鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。
(2)胸部：頸短，頸蹼。胸骨短，乳頭小，發育不良，兩乳頭距離遠。95%以上病例有心臟畸形，常見爲室間隔缺損及動脈導管未閉，房間隔缺損則少見，亦可見主動脈或肺動脈二瓣化、主動脈縮窄、法洛四聯症、主動脈騎跨、右位心、右位主動脈弓等。這些心血管畸形常是死亡原因。還可出現食管氣管瘻、右肺異常分葉或缺如。
(3)腹部：腹肌缺陷多見臍疝、腹股溝疝。幽門狹窄、膈疝亦較多見。尚可見胰或脾異位，腸迴轉不良、膽囊發育不良等。腎臟畸形包括多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、巨輸尿管及雙輸尿管等。骨盆狹窄比較常見。
(4)四肢：手的姿勢是愛德華茲綜合徵的特徵性表現：手指屈曲，拇指、中指及示指緊收，示指壓在中指上，小指壓在環指上，手指不易伸直。指甲發育不良。示指、中指常有並指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌張力增高，大腿外展受限。有先天性髖關節脫位。偶見短肢畸形。
(5)生殖器：男孩1/3 有隱睾，女孩1/10 有陰蒂和大陰脣發育不良，常可見到會陰異常和肛門閉鎖。少見有卵巢發育不全、雙角子宮及陰囊分裂。
10 疾病病因
絕大多數病例爲全部細胞整條18 號染色體叄體型，少數爲嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18 號染色體的部分叄體。叄體型多來自高齡母親，出生時母齡平均爲32 歲。易位型可起自新突變(新生性，de novo)，也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來。易位型可僅造成18 號染色體短臂、着絲粒及長臂的部分叄體。
11 病理生理
愛德華茲綜合徵是由於染色體畸變所致的多發畸形綜合徵，叄體型細胞內含有3 條18 號染色體，破壞了體內遺傳物質的平衡，導致骨骼、泌尿生殖系統、心臟、皮膚皺褶、毛髮、肺臟和腎臟等多臟器的畸形和異常。其中若只涉及短臂的部分叄體，則無特殊臨牀表現，並且無或只有輕度智力障礙。包括18 號染色體短臂着絲粒及長臂的部分叄體表現18-叄體部分病徵，並且病情較輕。
12 診斷檢查
診斷：愛德華茲綜合徵臨牀表現有很大的變異，而且沒有一種畸形是18-叄體綜合徵特有的，因此，不能僅根據臨牀畸形做出診斷，必須做細胞染色體檢查，確診根據核型分析結果。
實驗室檢查：
1.外周血淋巴細胞染色體核型分析 18 號染色體染色很深。短臂一般爲淺帶，只有一個區。長臂近側和遠側各有一條明顯的深帶。此臂分爲兩個區，兩深帶之間的淺帶爲2 區1 號帶。正常人體細胞18 號染色體爲1 對，該病第18號染色體比正常人多1 條，即第18 號染色體叄體。該病80%爲純叄體型，核型爲47，XX(XY)，+18；10%爲嵌合型，核型爲46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18；其餘10%病例情況複雜，包括各種易位，主要是18 號染色體與D 組染色體易位。
2.羊水細胞培養染色體檢查 愛德華茲綜合徵病變廣泛、嚴重，常常早期死亡。降低這類患兒的出生是優生優育的關鍵，取羊水細胞進行染色體檢查是常用的產前診斷方法，核型分析類同外周血淋巴細胞染色體檢查。
其他輔助檢查：可常規做各種影像學檢查，X 線片、超聲、心電圖、腦電圖等，常可發現各種類型的先天性心臟病，胸部肺部、消化道、泌尿道等的多發畸形。
15 併發症
生長發育障礙，多伴有各種心臟畸形，心血管畸形常是死亡原因。偶見腦膜膨出、脣裂、齶裂、後鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。還可出現食管氣管瘻、右肺異常分葉或缺如、臍疝、腹股溝疝。幽門狹窄、膈疝亦較多見。尚可見消化道、泌尿道等畸形。骨盆狹窄、髖關節脫位、短肢畸形。男孩可有隱睾，女孩可有陰蒂和大陰脣發育不良、會陰異常和肛門閉鎖、卵巢發育不全、雙角子宮及陰囊分裂。亦可伴有甲狀腺、胸腺及腎上腺發育不良。
16 預後及預防
預後：該病臨牀主要表現爲嚴重的生長遲緩，嚴重的智力落後，90%～95%患兒心臟畸形，常成爲死亡原因。男孩平均生存期2～3 個月，女孩10 個月，少有存活至兒童期。
嵌合型的愛德華茲綜合徵患兒因有正常細胞系，生存期相對較長，臨牀表現差別很大，從接近正常到嚴重的愛德華茲綜合徵症狀不一。本徵無特效治療。
預防：在患者父母再次生育的遺傳諮詢方面，標準型愛德華茲綜合徵的再發率雖無足夠的資料，根據研究自然流產胎兒的染色體分析估計，再發率大概比唐氏綜合徵要小。對於染色體易位型患兒，則需檢查其父母的染色體，以確定他們之一是否是平衡易位的攜帶者。這種攜帶者再生此綜合徵患兒的機會較大，需進行產前診斷。