4 疾病概述
Hunter綜合徵又稱粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。可分爲重型與輕型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都爲X連鎖隱性遺傳，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。 都爲X連鎖隱性遺傳，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表現爲腰型駝背、關節強直、寬手、胸部畸形、侏儒；角膜渾濁、面容粗獷、肝脾腫大；智力遲鈍及耳聾。發病於嬰兒期，病情進行性加重，常死於呼吸道感染及心力衰竭。尿中出現高濃度粘多糖(硫酸軟骨素B及硫酸乙酰肝素)。血液淋巴細胞及骨髓細胞中出現異染性顆粒。輸血漿可改善臨牀及化學狀況。
6 症狀體徵
表現爲腰型駝背、關節強直、寬手、胸部畸形、侏儒；角膜渾濁、面容粗獷、肝脾腫大；智力遲鈍及耳聾。發病於嬰兒期，病情進行性加重，常死於呼吸道感染及心力衰竭。尿中出現高濃度粘多糖(硫酸軟骨素B及硫酸乙酰肝素)。血液淋巴細胞及骨髓細胞中出現異染性顆粒。
皮膚表現爲溝狀與嵴狀或結節性增厚，主要對稱分佈於上臂、胸及肩胛角到腋窩線區等部。常有顯著多毛症。
MPSⅡA型無角膜渾濁，15歲前死亡。
8 治療方案
輸血漿可改善臨牀及化學狀況。