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X连锁隐性遗传
一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。这样，男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因，故称为半合子（hemizygote）。前者不能辨别任何颜色，一般认为是常染色体隐性遗传；
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吞噬功能缺陷病
疾病别名吞噬功能不全疾病代码ICD:D84.8疾病分类风湿免疫科疾病概述吞噬功能缺陷病，包括慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征。慢性肉芽肿病为X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传，Chédiak-Higashi综合征为常染色体隐性基因的遗传病。患者反复发生严重的化脓性感染，伴有皮肤色素缺乏、羞明、肝脾肿大等。
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Hunter综合征
疾病分类：皮肤性病科疾病概述：Hunter综合征又称粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。智力迟钝及耳聋。发病于婴儿期，病情进行性加重，常死于呼吸道感染及心力衰竭。血液淋巴细胞及骨髓细胞中出现异染性颗粒。症状体征：表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒；疾病病因：都为X连锁隐性遗传，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。
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单基因遗传病
目前已知的单基因遗传病有3000余种。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；
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性连锁遗传病
性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲等。
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色盲
一般认为，红绿色盲决定于X染色体上的两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。色盲与色弱：患者缺乏色觉或色觉不全称为色盲，辨色能力低为色弱。色盲有先天性的，也有后天性的。风池、四白、三阴交。③激光：用波长6328埃，功率40毫瓦，电流量15毫安的氦氖激光器照射瞳子髎、睛明、丝竹空、攒竹、天鼎、合谷、足三里等穴。
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男性假两性畸形
疾病分类：妇产科疾病概述：男性假两性畸形就是男性女性化。疾病描述：患者染色体核型为46，XY。完全型雄激素不敏感综合征患者出生时外生殖器完全为女性，故以往曾将此病称为睾丸女性化综合征。病理生理：发病机制有：①促进生物合成睾酮的酶缺失或异常；常见的两性畸形治疗方法如下。