4 病理改變
肉眼可見脊髓比正常細，小腦輕度萎縮。脊髓組織學改變特點是脊髓後索、皮質脊髓側束、脊髓小腦束的退行變。以脊髓後索病變明顯，伴有廣泛膠質增生。小腦和腦幹多正常，腦橋和髓質可有皺縮，腦皮質無明顯變化。脊髓病變以下部爲重，接近延髓逐漸減輕。
5 臨牀表現
好發年齡爲青少年，個別病例成年以後發病。同一家族人發病年齡大致相同，但輕重不一。症狀漸起，最常見的症狀是雙下肢共濟失調，步態蹣跚，常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩，不一定因閉目而加重。以後軀幹和上肢也發生共濟失調，字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢體和頭部震顫，或出現舞蹈樣或肌陣攣樣的不自主運動。約70%患者有眼球震顫，水平性、垂直性、旋轉性均可出現。言語障礙也屬本病特徵，說話緩慢，單調含糊不清，或時斷時續，呈爆發狀，或發音過度緩慢拉長，時而過分急促。小腱的健反射消失。上肢反射早期存在，後期可消失。蹠反射常常爲伸性，錐體束損害還可使肌張力增高，共濟伯調步態可轉變爲痙攣步態。肢體偶有閃電樣痛，但多無客觀淺感覺障礙，位置覺及震顫覺遲鈍或消失，以下肢爲重。此外還可有視神經萎縮、視網膜色素沉着。眼瞼下垂、瞳孔反射異常及眼肌癱瘓。偶有聽力、前庭功能障礙及吞嚥困難。本病可有植物神經系統紊亂，心動過速，噁心、嘔吐、體溫過低，糖尿，性機能障礙，括約肌功能障礙。骨骼變化爲脊柱後突側彎，弓形足，馬蹄內翻足。心臟病變爲心臟擴大，心臟雜音，EKG異常。心臟瓣膜病，心肌營養不良，心傳導阻滯及心力衰竭可以爲本病突然死亡的原因。