3 病因
一、原發性 家庭性及散發性：並可伴發某些遺傳病如骨硬化病、肝豆狀核變性、碳酸酐酶缺乏。
三、鈣代謝紊亂 特發性尿鈣增多症、甲狀旁腺機能亢進、維生素D過多等。
4 臨牀表現
家庭性者以成人女性比較多見，嬰兒型爲短暫，好轉後很少復發。本徵臨牀表現：
一、代謝性酸中毒 可有厭食、噁心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等症狀，嬰兒型則生長發育遲緩。
二、電解質紊亂 ①遠端腎小管泌H＋能力障礙，尿NH4＋及可滴定酸排出減少，尿PH值不能降至6.0以下，尿鉀、鈉、鈣排出增多，患者常有煩渴、多尿、及失水等症狀。②尿鈉排泄增加，血鈉降低，爲增加鈉的回吸收，醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發生低鈉，低鉀血癥，患者常出現肌無力及軟癱現象，嚴重時常影響呼吸及導致心律失常。③尿鈣增多，常致血鈣降低，可引發甲狀旁腺機能亢進，促進對骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中鹼性礦鹽被吸收，加重骨質脫鈣，常表現爲纖維性骨炎，骨質疏鬆，甚至出現病理性骨折。尿鈣排泄增多，腎小管泌H＋功能低下，腎內易有鈣結石形成，若引起梗阻，將加劇腎小管酸中毒的程度。
5 診斷
一、具有下列特徵可診斷 ①臨牀上有代謝性酸中毒，而尿PH值在6.0以上；②有低血鈉、低血鉀及低鈣血癥，血氯明顯增高；③有骨痛及骨軟化症；④X線檢查發現骨質疏鬆，病理性骨折或尿路結石等。
二、氯化銨負荷試驗 典型病例不必做此試驗，遇有不典型或不完全性腎小管性酸中毒給予氯化銨0.1g/kg體重，3小時後每小時留尿1次，共5次，尿PH值不能降至5.5 以下則有診斷價值；亦可將上述劑量，連續服3天，第3天測尿PH值，尿PH值＜5.5，亦爲陽性結果。
三、血、尿、二氧化碳張力測定 給予5％碳酸氫鈉液500ml 靜滴半小時以上，待尿PH＞血PH後，排盡尿液，採集尿、血標本測PCO2，尿PCO2－血PCO2正常值爲30mmHg，而本徵＜30mmHg。