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GenomeRes：基因突变或成延年益寿秘方
...究一位115岁女寿星的健康血细胞，发现她体内存在400多个基因突变，但发现她的身体“兼容”这些基因突变。这意味着基因突变并不会导致疾病，同时对于科学家提供人类长寿的重要线索。据英国每日邮报报道，通常科学家研究...
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基因突变影响HIV感染风险
...》4俄罗斯医学科学院专家近期发表文章指出，有3种等位基因突变能影响某些人群感染艾滋病病毒的几率，或延缓艾滋病发病时间。基因突变是指由于机体遗传物质自然或通过人工方法重建、缺失，机体遗传性发生变异。据俄罗...
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基因测序破解出生缺陷之谜
...“零件”不合格，就会导致人的身体发生病变。什么样的基因突变会导致何种病变，这需要科研人员进行逐个探索。“我们与复旦大学出生缺陷研究中心合作，通过对邯郸邢台地区200多例耳聋患者的常见耳聋基因进行测序，在全...
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罕见基因突变促成精神分裂症
3月27日的《科学》（Science）杂志报道说，许多小型的基因突变可能会促成精神分裂症的形成，而这些基因突变中的每一种都是罕见的。尽管像精神分裂症这样的复杂疾病常常具有家族性，但似乎没有一种单一的基因突变可以引...
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三基因突变小鼠血脂代谢及动脉粥样硬化早期病变特征
...者间的关系，研究者应用生物化学及组织形态学手段对三基因突变(apoE-/-/LDLR-/-/Leprdb/db)与双基因突变(apoE-/-/LDLR-/-)小鼠和单基因突变(Leprdb/db)小鼠之间血脂及动脉粥样硬化早期病变的差异进行了比较研究。结果三基因突变小鼠3周...
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基因突变检测指导癌症靶向治疗
...癌症患者选择适合的靶向治疗药物或能取得预期的疗效，基因突变检测为医生提供了重要参考信息。中国国家食品药品监督管理局日前批准由瑞士罗氏诊断研发的cobasEGFR/KRAS基因突变检测技术用于临床基因突变状态识别，至此已...
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基因突变检测，为癌症个体用药提供指向标
...作用了呢？不同类型的癌症患者需要选择适合的药物，而基因突变检测能为临床治疗提供重要的参考信息。日前，两项基因突变检测已获得中国食品药品监督管理局（CFDA）批准上市，可帮助医生选择适合患者基因特质的治疗方...
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罗氏诊断基因突变检测指导癌症靶向治疗
11月14日，罗氏诊断宣布，其cobasKRAS基因突变检测已获得中国食品药品监督管理局批准上市，通过对KRAS基因突变状态的准确识别，可帮助医生选择适合患者基因特质的治疗方案，推进个体化医疗。肺癌以非小细胞肺癌（NSCLC）最...
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全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
...的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌症基因突变被发现。研究者帮助患者评估许多类型癌症，包括肾，皮肤，肺，乳腺，卵巢，结肠，内分泌和前列腺癌的风险。一旦癌症已知的遗传倾向被发现，Ross博士和她...
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研究称人类基因突变智力正不断衰退
...为我们不再需要智力去生存。这个科研小组认为，持续的基因突变对我们的智力造成伤害。北京时间11月14日消息，据国外媒体报道，我们的智力和行为需要大量基因发挥最佳功能，而这又需要相当大的进化压力来维持。现在，...
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Nephrin基因突变可导致儿童期初发型皮质激素耐药肾病综合征
...ournaloftheAmericanSocietyofNephrology》上的一篇文章报道，Nephrin基因突变可导致儿童期初发型皮质激素耐药肾病综合征。Nephrin是肾小球裂隙隔膜上的一个蛋白质，参与肾小球滤过屏障的形成并维持其正常功能。以往认为，NPHS1基因是编...
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柳州发现六种新的“蚕豆病”基因突变形式——其中四种基因突变形式为全球首次发现
...子流行病学调查及诊断方法研究中，发现6种“蚕豆病”基因突变形式，其中4种为全球最新发现。 “蚕豆病”医学上称为G6PD，是我国南方最常见的遗传缺陷病之一，其临床表现为患者在使用特殊药物、进食蚕豆、感染等诱发...
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BRCA1基因突变致西班牙妇女易患乳腺癌
本报讯科学家在对西班牙裔妇女的BRCA1基因突变进行深入研究后发现，西班牙裔妇女乳腺癌高发的元凶正是BRCA1基因突变，这一结果发表在最近出版的《美国医学会期刊》上。 BRCA1是已知的乳腺癌易感基因，负责维持细胞基因...
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复旦大学建成世界规模最大小鼠基因突变体库
记者从日前在复旦大学举行的“小鼠基因突变体与疾病模型的研究与应用战略研讨会上获悉，在“十一五期间，复旦大学发育生物学研究所已建成世界上规模最大的小鼠基因突变体库。据介绍，该突变体库包含5000余个基因...
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我们都是“变种人”
...捕风捉影式的空想，但日前研究人员发现人体中普遍存在基因突变，也就是说我们普遍具有《X战警》中特异功能人群的潜质。平均每人存在着60种基因突变，这一结果远超出之前的预计。虽然科学家所发现的基因突变现象并不具...
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我国肥厚型心肌病主要致病基因被发现
...人群肥厚型心肌病（HCM）的主要致病基因；我国HCM的致病基因突变谱不同于西方国家。这是记者在本次学术研讨会上获得的消息。 邹玉宝、宋雷等研究人员对就诊的100例无血缘关系的HCM患者（51例家族性，49例散发）及356个...
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科学家发现老鼠有18种新抗药型基因突变
...科学家从来自全球四个洲的老鼠身上发现了一系列抗药性基因突变情况，这18种基因突变都能让老鼠能耐得住常见灭鼠药的毒性。德国维尔茨堡大学的西蒙娜-罗斯特（SimoneRost）教授以及一个国际性研究小组近日对来自欧洲、东...
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科学家发现与肺癌相关的基因突变
...肿瘤和正常组织中的基因序列，发现了多个与肺癌相关的基因突变，这些癌基因的发现对于未来研究肺癌靶向治疗，以及基因突变具有重要的意义。这一研究成果公布在《自然》(Nature)杂志上。 文章的通讯作者是Genetech公司...
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正常皮肤中与癌症相关的基因突变数量极高
百分之二十五的正常皮肤细胞携带至少一个致癌基因突变科技日报北京5月26日电（记者陈丹）《科学》杂志近日发表的一项最新研究显示，正常皮肤中与癌症相关基因突变的数量出乎意料地高。这一研究结果有助于揭示细胞是如...
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TaqMan—MGB探针快速检测生长因子受体基因突变
...突变率较高。TaqManMGB探针联合实时PCR可有效地检测出EGFR基因突变，操作简便，易于临床推广。非小细胞型肺癌，包括鳞癌、腺癌、大细胞癌，与小细胞癌相比其癌细胞生长分裂较慢，扩散转移相对较晚。非小细胞肺癌约占肺癌...
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二、基因突变
二、基因突变 基因突变是指染色体上一个位点内的遗传物质的变化，或者说是DNA分子上长链中碱基对的改变，也称点突变（PointMutation）。简言之，所谓基因突变，就是一个基因变为它的等位基因。 基因突变在生物界中...
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特异性核酸内切酶检测结核分枝杆菌的乙胺丁醇耐药基因突变
...P.702-7048（郑州）为了探讨Surveyor酶法在结核分枝杆菌耐药基因突变中的应用。研究者采用Surveyor酶法检测结核分枝杆菌临床分离株60株，其中已经测序证实有embB基因突变的乙胺丁醇耐药株45株，无基因突变的敏感株15株。经聚合酶...
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176例非小细胞肺癌的EGFR基因突变分析
...）为了分析非小细胞肺癌(NSCLC)中上皮生长因子受体(EGFR)基因突变的发生率和突变类型。研究者收集123例正常肺组织和176例肺癌组织，采用PCR扩增和基因测序方法，对组织DNA中EGFR外显子19～21基因突变进行分析。结果正常肺组织中...
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科学家发现癌症早期基因突变征兆
...癌细胞由正常细胞“异化”而来，在此过程中发生一系列基因突变。有些突变远在正常细胞癌化之前就已发生，这些最早突变的基因，可能成为癌症早期诊断的“风向标”。研究人员必须根据癌细胞现有基因序列确定基因的突变...
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氧化应激是基因突变的主要潜在致因
...证实，氧化应激不仅会导致衰老、癌症和其他疾病，更是基因突变的一个主要潜在致因。此发现有助于理解氧化应激对基因的影响以及其在遗传疾病和进化中的作用。相关研究成果发表在近期出版的《美国国家科学院院刊》上。...
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德国研发能够辨别恶性基因突变软件
...日发表公报说，该校研发了一套能够迅速区别恶性与良性基因突变的软件。这一成果将帮助医生对恶性基因突变进行针对性研究。这一名为“突变感应者的软件连接着海量基因资料数据库，医生只要将DNA（脱氧核糖核酸）变...
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英国科研人员确认白血病的基因突变作用
...员27日宣布，他们通过白鼠实验确认了造成急性白血病的基因突变作用。在白血病发病后，人类生产血细胞的骨髓开始产生不成熟的白细胞，这些白细胞由于发育不完全，无法抵抗感染。同时血液中的红细胞数量也太少，无法顺...
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重庆确诊国内首例新型基因突变患者
...获悉，该院已确诊国内首例新型白细胞介素十二受体b一基因突变患者。对此，该院留美教授蒋利萍提出通过基因序列分析检测该病。 蒋利萍教授介绍，新型白细胞介素十二受体b一基因突变是一种罕见的原发性免疫缺陷病，...
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多基因遗传因素导致家族性高胆固醇血症
...无法筛选出该家族中高危患病风险者，该检测仅对有已知基因突变的患者有效[Lancet2013Feb21]。 以往研究显示，有三个基因与家族性高胆固醇血症相关，且这三个基因中有一个突变就可以导致疾病发生。但许多家族性高胆固醇...
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肺癌靶向药物疗效与基因突变量有关
...达60%。几年来，经过吴一龙等中外专家的科研证明，其实基因突变才是关键因素，如果检测出有EGFR(表皮生长因子受体)突变的肺癌病人，服用这两种分子靶向药物，治疗有效率可达70%到80%，很多晚期病人已经存活3—5年，最长7年...