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第六章 群体遗传学--第一节 群体中的遗传平衡
...究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率．遗传方式及其基因频率和变化的规律，从而了解遗传病在群体中的发生和散布...
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深圳市汉族母子ABO血型分布及不合妊娠率调查
【摘要】 目的了解深圳市汉族母子ABO血型分布、基因频率及不合妊娠率。方法用深圳试管法对2521例汉族母子进行ABO血型检测，计算ABO血型基因频率，求出母子ABO血型不合的妊娠率。结果深圳地区汉族母子ABO血型不合的妊娠...
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遵义汉族人群HLA-DQB1等位基因多态性研究
...pdf)【摘要】目的从基因水平调查遵义汉族人群HLA-DQBl等位基因频率，并了解其多态性分布状况。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对遵义汉族109名健康人群进行等位基因分型。结果检出14个HLA-DQB1等位基因，遵义...
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第二节 突变和选择
...qv，则基因A的频率将增加。在一个群体中，若(1-q)u=qv，其基因频率将保持不变，维持了遗传平衡状态。即：(1-q)u=qvu=qu=qvu=qu+qvu=q(u+v)q=μ/u+vp=v/u+v 在此情况下，突变频率完全由u和v来决定。突变有时导致一个基因功能的丧失或变...
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第五节 迁移
第五节 迁移 迁移或称移居（migration）是指具有某一基因频率群体的一部分，因某种原因移至基因频率不同的另一群体，并杂交定居，从而改变了群体的基因频率，这种影响也称迁移压力（migrationpressure）。迁移压力的增强...
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海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究
...素。结果海南黎族高血压组与正常对照组比较，DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南汉族高血压组与正常对照组比较，DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P<0.05）。ACE基因型分布与黎...
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单基因遗传病群体调查的模拟实验教学
...义。而查清群体中遗传病的种类、遗传病的发病率、致病基因频率和携带者频率是遗传病群体调查的重要内容之一。在医学遗传学教学中，由于条件限制对学生进行该内容的实验教学有困难。我们从2001年开始，对“人类某些正...
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江浙沪汉族人群HLA-A*02组等位基因多态性分布
...无关个体A*02组等位基因多态性并分析不同人群A*02组等位基因频率分布特征。方法利用Luminex技术对江浙沪地区3000名健康无关汉族人进行HLA-A*02组等位基因分型，可检出HLA命名委员会（WHONomenclature）2007年正式命名的所有HLA－A*02组...
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血管紧张素原基因突变与高血压病之间的关系
...冲液中酶切。用SPSS统计软件包处理数据，基因型及等位基因频率数分布采用χ2检验。 二、结果 1．对AGT基因多态性比较：不含酶切识别位点定义为M等位基因，含酶切识别位点定义为T。在有家族史的EH患者中，TT基因型频...
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新疆哈萨克族人群低密度脂蛋白受体基因多态性与血脂水平的遗传易感性
...，分折115例哈萨克族人群LDL-R基因AvaⅡ位点多态性和等位基因频率分布。结果哈萨克族人群LDL-R基因AvaⅡ酶切位点有（+/+）、（+/-）、（-/-）3种基因型，分别占13.04%、24.35%、62.61%，（+）等位基因频率为25.22%，（-）等位基因频率...
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载脂蛋白H基因多态性与冠心病的关系
...子3的GG基因型频率为81.8%，GA+AA基因型频率为18.2%，G等位基因频率为88.0%，A等位基因频率为12.0%，与对照组比较差异无显著性（χ2=2.147、1.454，P0.05）。冠心病组外显子8的GG基因型频率为74.5%，GC基因型频率为25.5%，G等位基因频率为8...
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ApoH基因多态性与冠心病及血脂代谢的关系
...。结果冠心病组ApoH外显子3GG、GA+AA基因型频率及G、A等位基因频率与对照组比较差异无显著性（χ2=1.56～2.15，P0.05）。冠心病组ApoH外显子8GC基因型频率及C等位基因频率显著增高（χ2=3.91、8.44，P0.05）。冠心病组ApoH外显子3GG、GA+AA...
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胆石症与血型的关系
...分析相比较。结果350例胆石症病人遗传指数为1.51，遗传基因频率r为0.6107，p为0.2388，q为0.1505。8059名健康者遗传基因频率r为0.5633，p为0.2286，q为0.2061。胆石症组基因频率r和p分别比健康人组增加8.03和4.46，而胆石症组遗传基因q比...
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第四节 遗传漂变
第四节 遗传漂变 由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（geneticdrift），也称为随机遗传漂变（randomgeneticsdrift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另...
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海南地区汉黎族正常人群ACE基因多态性的分布
...性PCR检测,以减少误分型率。统计各基因型频率,计算等位基因频率。结果海南地区汉族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为15.5%、44.3%、40.2%,D及I等位基因频率分别为37.6%、62.4%;黎族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%...
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中国不同地区和种族重度感音神经性聋群体热点突变分布和频率
...GJB2235delC纯合和杂合突变分布的广泛性和不同地区的等位基因频率的差异（表1）。其中，233例（7.8%）携带GJB2235delC纯合突变，255例（8.5%）携带GJB2235delC杂合突变，GJB2235delC纯合突变的频率从拉萨的0到北京的14.7%，GJB2235delC杂合突...
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RANTES基因启动子区-28C/G多态性与糖尿病肾病相关性研究
...C/G多态性进行检测，并比较分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料。结果（1）RANTES启动子区-28G等位基因频率在NC、DN0、DN1及DN2组中分别为6%、7.8%、8.6%和8.6%，各组间基因型频率和等位基因频率差异均无显著性（...
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江浙沪地区汉族人群9个STR座位遗传多态性研究
...识别和人类学等研究领域。 关键词STR座位遗传多态性基因频率Ageneticstudyonnineshorttandemrepeat（STR）lociamongHanpopulationlivingintheareaofJiangsuprovince，ZhejiangprovinceandShanghaicityJiYun，XieJunhua，YangYing，etal.InstituteofBloodTransfusionofShanghaiCity，...
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过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T基因多态性与老年人代谢综合征
...空腹、餐后2h血糖、血脂、身高、体重等指标，综合分析基因频率、等位基因频率分布及不同基因型与临床资料、生化指标的关系。结果(1)对照组、代谢综合征组T等位基因频率分别为0.217、0.201，C等位基因频率分别为0.783、0.798；...
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黑皮素4受体基因多态性与青少年肥胖的相关性研究
...A）为3.9%;体重正常、超重和肥胖组之间基因型构成和等位基因频率差异无统计学意义（P0.05）;男性超重组GG基因型的腰臀比（WHR）略低于GA/AA基因型（P0.05）;血脂指标TC，TG，LDL-C异常者与正常者相比，基因型构成和等位基因频率...
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载脂蛋白Ｅ基因多态性与早发冠心病遗传关系研究
...烯酰胺凝胶电泳，最后银染显带判定基因型，并计算等位基因频率。共检测了52例早发冠心病患者和110例正常对照者的apoE基因型及等位基因频率。结果早发冠心病患者apoEε4/3基因型和ε4等位基因频率显著高于正常对照组（P<0.05）...
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中国人群CYP1A1SNPrs4646903遗传多态性研究
...SNPrs4646903在宁夏地区正常女性人群中的基因型频率和等位基因频率分布特征，并与国内其它人群进行比较,获得该位点人群的遗传学数据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术及测序分析对154例宁夏地区汉族...
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温州地区汉族人群G蛋白β3亚基C825T基因多态性与肥胖的相关性研究
...PCR-RFLP检测基因型。结果(1)温州地区汉族人群GNB3825T等位基因频率为0.428，与其他人种的基因频率显著不同。(2)超重及单纯性肥胖组的TT基因型携带者显著增加(P＜0.01)，TT/CT导致肥胖的比数比(OR值)为2.9(95%可信区间1.8～4.7，P＜0.01)...
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基质金属蛋白酶-2启动子-790T/G、-735C/T多态性与吸烟人群慢性阻塞性肺疾病易感性关系的研究
...0.31和0.89，两组研究对象的MMP-2启动子-790T/G和-735C/T的等位基因频率均无差异，P值分别是0.35和0.87。重度COPD组与对照组的MMP-2启动子-790T/G和-735C/T的基因型频率也无差异，P值分别是0.97和0.71，两组研究对象的MMP-2启动子-790T/G和-735C/T...
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慢性肾功能衰竭患者与HLA-DRB1等位基因相关性分析
...等位基因进行分析。结果：慢性肾功能衰竭患者DRB1*0701的基因频率较正常对照组明显增高，且有非常显著性差异(P＜0.001，RR=4.76，Pc＜0.01)；患者组的DRB1*1201、12等位基因频率明显高于正常对照组，差异有显著性(P＜0.005，RR=6.83，Pc...
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纤维蛋白原Bβ-455G/A、-854G/A、-1420G/A单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系
...IS患者与130名健康对照组的FgBβ-455G/A、-854G/A、-1420G/A等位基因频率和基因型频率与IS之间的关系进行分析。结果IS组的FgBβ-455G/ASNPA位点的等位基因频率为0.3688，与对照组的A位点的等位基因频率0.2538差异有统计学意义(P<0.01)，IS组-45...
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AR基因启动子区C106T多态性与糖尿病肾病的相关性
...在T、C两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型，DM组T、C等位基因频率和CT、CC基因型频率与CON组差异无显著性(χ2=1.77、1.23,P0.05);DN+组T等位基因频率和CT基因型频率明显高于DN-组和CON组(χ2=8.63～12.71,P0.01),C等位基因频率和CC基因型频率...
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汉族人群5-羟色胺受体基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的相关性
...位点的基因多态性进行检测，比较两组基因型分布及等位基因频率的差异，分析基因型与OSAHS患者多导睡眠图参数及肥胖指标的相关性。采用方差分析、Fisher检验、t检验、X^2检验进行统计学分析。结果两组5-羟色胺2A受体T102C和2c...
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HLA-Ⅲ类成份及其构成的补体单体型与寻常型银屑病的相关性研究
...的补体型检测。结果 通过家庭分析及对比发现：Ps的Bf基因频率与正常人无差异；C4AQ0、C4BQ0的基因频率病人远高于正常人；而C4B2则较常人为小。在补体型方面，患者与正常人均以S32、S31频率最高；S40、S30频率病人虽比正常人高...
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多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联分析
...态性（RELP）法分析TD组和非TD组的各受体基因位点的等位基因频率和基因型分布。结果：DRD2基因TaqIA的等位基因频率（P0.05）和基因型（P0.05）分布在TD组(n=42)与非TD组(n=52)之间均无显著性差异，且不同基因型间的AIMS总分值差异也...