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湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
...与医学遗传学国家重点实验室及华大基因研究院合作，对脊髓小脑性共济失调（SCA）深入研究，发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突变后，可导致该病的发生，并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新...
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湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
...与医学遗传学国家重点实验室及华大基因研究院合作，对脊髓小脑性共济失调（SCA）深入研究，发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突变后，可导致该病的发生，并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新...
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中南大学神经系统遗传病研究取重大突破
...突破：在国际上首次发现转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因是脊髓小脑性共济失调（SCA）的一个新致病基因，为治疗脊髓小脑性同济失调疾病提供了新的研究思路。研究成果发表在神经病学领域的国际权威杂志《Brain》上。同时该研...
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中南大学神经系统遗传病研究取重大突破
...突破：在国际上首次发现转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因是脊髓小脑性共济失调（SCA）的一个新致病基因，为治疗脊髓小脑性同济失调疾病提供了新的研究思路。研究成果发表在神经病学领域的国际权威杂志《Brain》上。同时该研...
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揭示MicroRNA参与调节神经衰退疾病
...人员分析了对miRNA加工过程很关键的基因如何调节由III型脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia）蛋白诱导的毒性。研究表明，果蝇和人类细胞中miRNA加工过程的减少使polyQ毒性明显增加。在基因筛选过程中，研究人员确定出miRNAb...
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中国南方汉族健康人TATA结合蛋白基因三核苷酸重复变异研究
...经科杂志2006Vol.39No.8P.544-54718（长沙）为了研究中国大陆脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxias，SCA)17型(SCA17)的分布频率，以及南方汉族健康人群TATA结合蛋白(TATA-bindingprotein，TBP)基因CAG/CAA重复次数正常变异范围。研究者应用荧光...
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美国抗盲基金会资助开发粘糊基因疗法
...黎研究中心主任José-AlainSahel博士和瑞士生物医学研究之脊髓小脑性共济失调研究所BotondRoska博士主持此研究。作者：
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基因诊断遗传性神经退行性疾病研究获得新发展
...———HSP22基因，及定位了家族性良性婴儿惊厥、遗传性脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫的致病基因新位点，具有原创性贡献。近年来，唐北沙教授经过多年的临床经验，在国际上首次提出帕金森病发病机制的新理论—...
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6月20日《自然》杂志精选
...基因筛选策略”，用来识别有可能降低“ataxin1”（“1-型脊髓小脑性共济失调”致病蛋白）水平的药物作用目标。该策略揭示了多个治疗目标。当这些目标被抑制时，它们可降低“ataxin1”水平，抑制其在人类、小鼠身体的毒性...
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中西医结合治疗脊髓亚急性联合变性的临床观察及相关因素分析
...易误诊。本组1例以Lhermitte征为首发症状与MS相似。（2）脊髓小脑性共济失调（散发病例）:由于SCD不仅可有后索损害且可累及锥体束和脊髓小脑束，因此昂伯征在睁眼、闭眼时均站立不稳，但脊髓小脑型共济失调一般为慢性病程...
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第三节 共济失调
...肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调与平衡。脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长，薄束传导躯干下段与两下肢的深感觉，楔束传导躯干上段与两上肢的深感觉。从后索发出的纤维在延髓交叉，经对介的丘脑而到大...
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Neuron:发现脊髓小脑共济失调1型最新分子机制——Homer--3蛋白
近日，来自伯尔尼大学的科学家在脊髓小脑共济失调1型（SCA1）小鼠模型发现了小脑浦肯野细胞的最新变性机制。该研究团队的发现，进一步完善了小脑共济失调障碍的潜在发病机制，也为未来针对浦肯野细胞为靶点的治疗方案...
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第五节 遗传性共济失调症
...有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下列类型。 [临床表现及分型] ...
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遗传性共济失调症
...诊断】一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为：1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽...
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小脑症状群
概述小脑位于颅后窝延髓上方、脑干的背侧、大脑半球枕叶的腹侧，被小脑幕所覆盖。小脑分为小脑蚓部及小脑半球两大部。根据种系发生上出现的顺序，将小脑分为古小脑、旧小脑及新小脑。小脑症状群突出的特征为肌张力减...
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第十八章 小脑症状群
第十八章 小脑症状群cerebellumsyndrome 小脑位于颅后窝延髓上方、脑干的背侧、大脑半球枕叶的腹侧，被小脑幕所覆盖。小脑分为小脑蚓部及小脑半球两大部。根据种系发生上出现的顺序，将小脑分为古小脑、旧小脑及新小脑...
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脊髓血管病
【概述】脊髓血管病系由供应脊髓的血管阻塞或破裂引起脊髓功能障碍的一组疾病。颈段脊髓的血液供来自椎动脉，两侧椎动脉汇合成脊髓前动脉下行。胸段脊髓前动脉下行。胸段脊髓由肋间动脉供应。下胸段和腰段脊髓由主动...
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小脑卒中20例临床分析
关键词脑卒中；小脑 小脑卒中较大脑卒中明显少见，据文献报道［1］，小脑梗死约占全部脑梗死患者的2.7%。由于这类患者起病时多表现为头晕，头痛，意识障碍等，通常缺乏特异性的局灶定位体征，影响神经系统的定位诊...
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遗传性共济失调症
...有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下列类型。临床表现及分型一、Friedreic...
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脊髓纵裂手术治疗的疗效
【摘要】［目的］探讨脊髓纵裂手术治疗效果。［方法］对1978年5月～2006年1月收治的有完整资料的121例单管型及双管型脊髓纵裂手术及非手术治疗的病例进行回顾性分析，并通过临床神经功能评分及胫后神经皮层体感诱发电位(P...
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脊髓损伤动物模型的制备与评价
【摘要】 脊髓损伤(SCI)的修复是医学界面临的一大难题，虽然现在还没有理想的治疗方法，但是世界各地的许多学者已对脊髓损伤的病理机制和再生修复进行了深入的研究。脊髓损伤动物模型的制备和评价方法对脊髓损伤相...
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36例小儿急性共济失调临床分析
...。结果病毒感染是急性共济失调的主要病因。临床以急性小脑性共济失调为主要类型，其次是多种原因引起的非小脑性共济失调。结论小儿急性共济失调是一种多病因综合症，使用抗病毒、肾上腺皮质激素及对症治疗，其预后良...
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急性小脑共济失调1例
...椎病，血VitB12略低（经治疗正常），血常规正常，诊断为脊髓亚急性联合病、颈椎病及腔梗，给予VitB12及理疗等对症支持治疗，上述症状无缓解，近2天上述症状加重，入我院住院治疗，入院后出现言语不利，能理解他人言语，...
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单纯表现为感觉性共济失调的脊髓神经鞘膜瘤1例报告
【关键词】感觉性共济失调 脊髓神经鞘膜瘤 脊髓神经鞘膜瘤通常引起脊髓受压，表现运动、感觉和自主神经功能障碍，而单纯表现为感觉性共济失调罕见，我院收治1例，现报告如下。1病例资料患者，男，60岁。因行走不...
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先天性脊柱侧凸合并脊髓异常
【摘要】 目的 调查先天性脊柱侧凸患儿脊髓异常的发生率并探讨影像学诊断的地位。方法 107例先天性脊柱侧凸病例中合并脊髓异常者36例，占33.6%。所有病例均摄X线平片，脊髓造影或CT脊髓造影25例，MRI检查27例。结果 36...
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小脑
... 2、按机能：前庭小脑(原小脑或古小脑archicerebellum)，脊髓小脑(旧小脑paleocerebellum)，大脑小脑(新小脑neocerebellum) 四、小脑的纤维联系和功能 1、前庭小脑：调整肌紧张，维持身体平衡。 2、脊髓小脑：控制肌肉的...
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脊髓髓外冲击负荷后脊髓血流与诱发电位变化的相关研究
【摘要】[目的]研究脊髓髓外冲击负荷对脊髓血流及诱发电位的影响,探讨脊髓损伤后脊髓血流与诱发电位变化的规律，以及它们之间的相关性。[方法]选用雄性SD大鼠120只,随机分为4组,每组30只,A组为假手术组,B、C、D为实验组，在...
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急性脊髓损伤的MRI诊断
【摘要】 目的探讨急性脊髓损伤的MRI表现及临床诊断价值。方法回顾分析60例急性脊髓损伤病人的MRI表现。结果按脊髓损伤程度分为脊髓震荡水肿、挫裂出血、受压扭曲及脊髓完全、不完全横断。脊髓震荡水肿的MRI表现为脊...
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脊髓
脊髓 一.脊髓的外形： 前正中裂、后正中沟、两对前后外侧沟、脊髓圆锥、颈膨大、腰骶膨大 脊髓节段的划分：颈8、胸12、腰5、骶5、尾1 脊髓节段与脊柱节段的对应关系： C1-4与同序数椎骨相同，C5-8和T1-4高...
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无骨折脱位颈脊髓损伤的手术治疗
关键词颈脊髓损伤；无骨折脱位；手术治疗 无骨折脱位型颈脊髓损伤作为一种特殊类型的颈脊髓损伤，已逐渐为人们所认识，但是由于对此类颈脊髓损伤的发病机制缺乏深入了解，在治疗上，尤其是选择手术治疗的适应证及...