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多基因遗传因素导致家族性高胆固醇血症
《柳叶刀》杂志刊登的一项研究显示，家族性高胆固醇血症（FH）患者，是由多基因因素所导致，对所有类型家族性高胆固醇血症患者家属进行级联检测，可能无法筛选出该家族中高危患病风险者，该检测仅对有已知基因突变的...
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两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症
...中心一项最新研究发现，如果存在两个特定的基因变异，家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性疾病，患者本身低密度脂蛋白胆固...
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家族性高胆固醇血症性黄瘤病LDL—R基因的突变
...中华皮肤科杂志》2007年第40卷第12期中国研究者研究了3个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式，初步探讨基因型与临床表型的关系。研究者对3例先证者及25个家系成员进行血脂测定、临床检查后，采用...
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家族性高胆固醇血症双侧中耳胆固醇肉芽肿
....com）6月27日消息-马来西亚Kebangsaan大学报道，一例罕见的家族性高胆固醇血症伴有双侧中耳胆固醇肉芽肿。胆固醇肉芽肿(Cholesterolgranuloma，CG)是一个组织学概念，指一种含有胆固醇结晶和多核巨细胞的肉芽肿。多数颞骨CG是单侧...
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纯合性家族性高胆固醇血症研究治疗进展
Genzyme和Isis两家制药公司近日宣布，一项针对治疗纯合性家族性高胆固醇血症（hoFH）的3期临床实验结果显示，血脂异常在研药Mipomersen在实验中达到了主要临床终点，患者用药26周之后，他们体内的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水...
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Mipomersen有效治疗纯合性家族性高胆固醇血症
Genzyme和Isis两家制药公司近日宣布，一项针对治疗纯合性家族性高胆固醇血症（hoFH）的3期临床实验结果显示，血脂异常在研药Mipomersen在实验中达到了主要临床终点，患者用药26周之后，他们体内的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水...
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家族性高胆固醇血症的腹腔外周动脉血管病理改变
....4P.340-3427（北京）为了应用高分辨率彩色多普勒超声观察家族性高胆固醇血症(FH)患者腹部及外周动脉血管改变，以便为FH患者临床治疗提供有价值的依据，研究者采用彩色多普勒超声分别对5例FH家系中6名子女(先证者)及6名正常...
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日本研究发现：“好胆固醇”功能弱心肌梗塞风险高
...心日前发表一份公报称，该中心的研究小组利用难治之症家族性高胆固醇血症（familialhypercholesteremia；familialhypercholesterolemia）患者的血液进行实验时发现，如果调查能够清除血液中胆固醇（cholesterol）的“好胆固醇”高密度脂蛋...
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台湾开发出高胆固醇血症筛检基因晶片
...检时程，减少这种憾事发生。 此基因晶片是针对引发家族性高胆固醇血症三个特定基因加以筛检，范围缩小，时间减少。这三个特定基因分别是低密度脂蛋白接受器（LDLR）、戴脂蛋白B-100（apoB100）及PCSK9。根据国外经验，透...
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第二节 抗氧化剂
...消退。可缓解心绞痛，改善缺血性心电图，还能使纯合子家族性高胆固醇血症患者皮肤及肌腱的黄色瘤明显缩小。 【体内过程】口服吸收差。用药后24小时达血药浓度高峰，1～3天出现最大效应。主要在分布于脂肪组织。血...
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赛亚研发出筛检遗传病基因的生物芯片
台湾大约有七、八万人带有家族性高胆固醇血症的基因，以致青少年或更早就胆固醇异常，三、四十岁就罹患心脏病或中风，现在台北荣民总医院和赛亚基因科技共同研发生物芯片，可快速找出遗传疾病的异常基因，将可成为家...
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辛伐他汀与胺碘酮联合使用或带风险
...于高脂血症、冠心病合并高胆固醇血症患者及患有杂合子家族性高胆固醇血症的儿童患者。 国家食品药品监督管理局16日提醒广大医务人员、公众及药品生产企业警惕辛伐他汀与胺碘酮联合使用或高剂量使用可能增加横纹肌...
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血脂异常的诊治进展
...壁动脉粥样硬化血脂异常的分类（一）原发性:多基因或家族性高胆固醇血症继发性:甲状腺功能低下、肾病综合症、2型糖尿病药物、慢性肾衰竭高脂血症原发性高脂血症表型分类 （WHO/Fredrickson)基因分类 继发性高脂...
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第三节 遗传病的治疗
...cholestyramine）是一种不能被肠吸收的阴离子交换树脂，给家族性高胆固醇血症患者口服消胆胺后，交换树脂在肠道与胆酸结合排出，防止胆酸的再吸收，从而可促进胆固醇更多地转化为胆酸从胆道排出，使血中胆固醇水平降低。...
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基因体检究竟可不可靠？
...体检套餐，包括循环系统基因检测、肝癌罹患风险预测、家族性高胆固醇血症风险预测等53项检测套餐，据体检中心的接待人员介绍，价格最高的是家族性高胆固醇血症风险预测套餐，为25710元，如果不想做套餐的话，可以申请...
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中国儿童青少年血脂防治专家共识
...脂血症以原发性多见，主要是由于先天基因缺陷所致。如家族性高胆固醇血症（Familialhypercholesterolemia，FH）、家族性混合型高脂血症（Familialcombinedhyperlipidemiam,FCH）、家族性载脂蛋白B100缺乏（FamilialdefevtiveapolipoproteinB100,FDB）、家...
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第二节 高脂蛋白血症
...而甘油三酯大多正常，血清外观清晰属于Ⅱa型，又称为家族性高胆固醇血症，血清脂蛋白电泳呈现浓染的β-脂蛋白带，提示脂蛋白升高，故又称为高β脂蛋白血症。引起原发性高胆固醇血症的原因有：①VLDL产生过多；②VLDL转换...
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代谢性疾病--第一节 总论
...体异常，范围很广，但发病率多不高，例如糖元积存症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三脂血症、痛风等。经临床表现所提示的线索，以及特异性代谢产物的测定，诊断并不困难，但因罕见，易延误诊断。②症状在代谢紊...
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阿托伐他汀钙
... 明片剂：10mg，20mg，40mg。功用作用杂合子家族性或非家族性高胆固醇血症和混合性高脂血症，也用于纯合子高胆固醇血症。用法用量可在任何时间单剂量服用，进食或非进食时均可。起始剂量为10mg，qd，剂量范围为10～80mg·d...
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药监局提醒降脂药辛伐他汀或致严重肌损害
...于高脂血症、冠心病合并高胆固醇血症患者及患有杂合子家族性高胆固醇血症的儿童患者。 我国药品不良反应监测机构注意到，近期美国食品药品监督管理局(FDA)发布通告称，与使用低剂量的辛伐他汀及其他“他汀类”药品...
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普伐他汀钠
...用。对本品过敏、活动性肝炎或肝功能异常者禁用。对于家族性高胆固醇血症疗效差。有肝病史、酗酒史者慎用。定期检查肝功能。不良反应：轻度转氨酶升高、皮疹、肌痛、头痛、恶心、呕吐、腹泻、疲乏等。作者：
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第十一章细胞信号转导与疾病
...通道受体D．配体调控的转录因子E．配体激活的效应器11.家族性高胆固醇血症时关键的信号转导异常是A．血中LDL浓度升高B．编码LDL受体的基因突变C．膜脂质环境异常使LDL受体功能障碍D．溶酶体内LDL分解异常E．细胞合成及释放LD...
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低密度脂蛋白对血管紧张素II敏感性的影响
...们选择了28名健康、年龄在30±8岁的非吸烟者，他们均有家族性高胆固醇血症。本项研究的目的是为了比较在服用了安慰剂或氟伐地汀每日80mg后4周升高收缩压20mmHg(Pd-20)所需要的注入AngII和去甲肾上腺素的速度。在实验前，患者均...
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第二十五章 抗动脉粥样硬化药--第一节 调血脂药
...排出。 【临床应用】对原发性高胆固醇血症、杂合子家族性高胆固醇血症、Ⅲ型高脂蛋白血症，以及糖尿病性、肾性高脂血症均为首选药物。对纯合子家族性高胆固醇血症无降低LDL-c功效，但可使VLDL下降。 【不良反应】...
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强力阿伐他汀治疗可缩小颈动脉粥样硬化斑块
...可防止冠状动脉斑块体积增加，已证实他汀治疗可引起在家族性高胆固醇血症患者颈动脉内膜－中层厚度(IMT)复原。Yu博士及其同事通过评估112例冠心病患者的颈动脉IMT研究了强力阿伐他汀治疗是否可引起动脉粥样硬化转归。作...
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西班牙研制诊断肠炎的基因芯片正式通过试验
...，Progenika生物技术公司已经研制开发了Lipochip，用于诊断家族性高胆固醇血症。Lipochip是第一个获得CE标志的用于诊断目的的生物基因芯片。作者：
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研究表明高胆固醇血症（FH）使用他汀的安全性
一项新的队列研究表明，家族性高胆固醇血症（FH）儿童长期使用他汀是安全的，且能显著减缓其动脉粥样硬化（根据颈动脉内膜中层厚度[IMT]判断）的进程。 在接受他汀治疗10年后，FH患者的IMT仍然显著高于非FH个体，但是IM...
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血脂调节药的临床应用
...随粪便排出，加速胆固醇的降解而降脂，适合于除纯合子家族性高胆固醇血症以外的任何类型的高胆固醇血症患者，对高甘油三酯症无效。代表药物：考来烯胺、考来替泊。由于该类药物可影响脂溶性维生素的吸收、对胃肠道有...
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第六章 脂蛋白受体--第一节 低密度脂蛋白受体
...阐明，并且已成功地得到cDNA。Brown和Goldstein于1974年研究家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia,FH）患者代谢缺陷时，在成纤维细胞膜上发现了LDL受体（LDlreceptor,LDL-R）的存在。以后相继发现有VLDL受体和清道夫受体。脂蛋白...
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安进：PCSK9抑制剂evolocumabIII期TESLA达主要终点
...TESLA是一项2部分II/III期研究，调查了evolocumab用于纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）患者的安全性、耐受性和疗效。HoFH是一种罕见而严重的遗传性疾病，特点是在早期便呈现严重高水平的LDL-C。II期TESLA是一项12周、开放标签、单...