-
黑酸尿症
【概述】黑酸尿症（alcaptonuria）是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。【诊断】本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色，加入碱性物则色更深；...
-
二、疾病种类
...症（Cretinism） 4．酪氨酸代谢症（Tyrosinosis） 5．黑酸尿症（Alkaptonuria） （二）分子病 直接作用于分子，多数与酶关系不大。 1．血红蛋白病（Hemoglobinpathy）：遗传学上测定由于血红蛋白分子结构改变而引起血...
-
怎样看小便化验单？
...丝虫病或尿中磷酸盐增多可出现乳白色；恶性黑色素瘤或黑酸尿症时尿呈黑色。②镜检：正常可见有少许上皮细胞；红细胞极少量，每高倍视野＜2个；白细胞0～3个/高倍视野；不应该有管型。大量的上皮细胞可见于膀胱炎、肾...
-
浅谈对尿液颜色的观察
...种尿色不多见，可见于因先天性缺乏尿黑酸氧化酶所致的黑酸尿症、恶性肿瘤。1.7桔红色，在黑色背影下能见到桔红色荧光此种情况是尿中有粪卟啉，见于卟啉病、铅中毒、肝脏、血液病等。某些食物染料也能使尿呈桔红，应注...
-
同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗？
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病，本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9月之间。主要的症...
-
鹿角霜经皮治疗小儿遗尿症38例疗效观察
遗尿症是指没有器质性疾病的小儿，3岁以后白天不能控制排尿或睡眠中经常出现无意识的排尿。主要是由于大脑皮质及皮质下中枢的功能失调而引起。遗尿症诊断标准为临床诊断，无特殊实验室诊断标准。其临床诊断标准为遗...
-
行为干预治疗单纯性遗尿症疗效观察
关键词遗尿症；行为干预；儿童 单纯性遗尿症是指5岁以上儿童夜间仍不能从睡眠中醒来而发生无意识的排尿行为，通常每周遗尿2次，持续6个月以上。患者白天无症状，不伴有泌尿系统解剖或功能异常［1］。 1资料与方...
-
甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症
...7期513-517医学空间（MEDcyber.com）12月14日消息，甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型，患者个体差异大，可于新生儿期至成年各个时期发病，临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应及早进...
-
科学家研究苯丙酮尿症机理获突破
...大学科学家12日说，他们在动物实验中发现，患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制，这可以部分揭示，为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一，新生儿中的发病...
-
引起失眠的多尿症有哪些？
多尿症是指夜间尿频或/和尿量增多，使患者不得正常入睡。过多的排尿次数及过多的尿量，一是患者无法入睡，二是患者因膀胱过度充盈而造成对大脑的排尿刺激信号。由于次数和尿量增多，从躯体上和大脑刺激上均可导致入...
-
先天性甲低症和苯丙酮尿症研究获进展
...衔，历时10年完成的“先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查及基础与临床研究”日前获浙江省科学技术奖一等奖。 甲状腺功能低下症俗称呆小病，是由于甲状腺激素的合成不足，导致患儿生长缓慢，智力落后。苯丙...
-
同型胱氨酸尿症
【概述】同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。【诊断】根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱...
-
浅谈小儿原发性遗尿症的治疗
小儿5岁以后仍不能控制睡眠时排尿，称为遗尿症。遗尿症可分为原发性和继发性两种，原发性指自出生后从未能在入睡后控制排尿，多数为功能性，80%患儿膀胱的容量比同龄正常儿童小，且有家庭史的倾向;继发性指出生后已有...
-
小儿遗尿症162例临床特点与治疗
【摘要】目的分析儿童遗尿症的临床特点并对其治疗方法进行探讨。方法对162例符合小儿遗尿症的患儿行尿常规及选择性地进行实验室和物理检查。明确病因者给予相应治疗，全部患儿行心理行为指导及排尿训练，43例加用盐酸...
-
上海药物所发现戊二酸尿症潜在药物靶标
...学研究中心科研人员首次发现了与遗传代谢性疾病戊二酸尿症相关的体内蛋白修饰新型通路——赖氨酸戊二酰化，并发现了治疗此疾病的潜在新药物靶标。相关研究论文日前已发表于《细胞·代谢》。近年来，代谢性疾病患病率...
-
中科院上海药物所发现戊二酸尿症潜在药物靶标
...学研究中心科研人员首次发现了与遗传代谢性疾病戊二酸尿症相关的体内蛋白修饰新型通路——赖氨酸戊二酰化，并发现了治疗此疾病的潜在新药物靶标。相关研究论文日前已发表于《细胞·代谢》。近年来，代谢性...
-
儿童原发性夜间遗尿症治疗
...疗疗效更好，且复发率明显低于药物治疗，值得在国内遗尿症治疗中推广应用。遗尿症是指5岁以上的儿童仍不能控制排尿，在日间或夜间反复出现不自主的排尿者。中华儿科杂志三月第三期刊登一项研究，研究者以138例确诊为...
-
儿童原发性夜间遗尿症的治疗
...疗疗效更好，且复发率明显低于药物治疗，值得在国内遗尿症治疗中推广应用。遗尿症是指5岁以上的儿童仍不能控制排尿，在日间或夜间反复出现不自主的排尿者。中华儿科杂志三月第三期刊登一项研究，研究者以138例确诊为...
-
儿童原发性遗尿症临床特征分析
...科杂志2006Vol.24No.11P.909-91110（上海）为了对儿童原发性遗尿症的临床表现及其相关因素进行调查分析，以求对国内儿童原发性遗尿症的临床特征有一比较全面的认识。研究者对183例确诊为原发性单一症状性夜间遗尿症的患儿临床...
-
美新生儿苯丙酮尿症早期筛查利大于弊
...息-美国迈阿密大学米勒医学院研究者称，新生儿苯丙酮尿症筛查一直存在争议，因为假阳性患儿接受饮食限制,结果可导致致死致残。Brosco等回顾了美国新生儿苯丙酮尿症筛查项目的历史。尚未有人群调查结果报道，有一报道2例...
-
小儿特发性高钙尿症36例临床分析
【摘要】目的：探讨小儿特发性高钙尿症的临床特征。方法：对36例小儿特发性高钙尿症的临床资料进行回顾性分析。结果：36例病儿均有不同程度血尿，包括肉眼血尿和镜下血尿，血尿持续时间不等。部分患儿同时伴随有其他...
-
培元益气法治疗遗尿症
【摘要】目的观察培元益气法治疗小儿脾肺气虚型遗尿症疗效。方法采用培元益气法治疗小儿脾肺气虚型遗尿症49例，并与盐酸丙咪嗪片为主治疗的48例作对比观察。结果治疗组49例中，痊愈39例（79.6%），有效6例（12.2%），未愈4...
-
甘肃省新生儿苯丙酮尿症发病率远高于全国
...筛查中心对４０６００例新生儿的疾病筛查发现，苯丙酮尿症的检出率达到１：１３２６，远远高于全国１：１００００的发病率。据介绍，新生儿筛查主要针对两种比较常见的疾病：先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。这...
-
史正刚教授治疗小儿遗尿症经验
【摘要】史正刚教授擅长治疗小儿遗尿症，根据病因病机，临床主要从肾阳虚弱、肺脾气虚、肝经湿热3型论治。治疗中主张从益先天、补后天入手，补益肺脾肾、利湿止遗缩尿为法，临床收效显著，值得借鉴。【关键词】史正...
-
中药经皮导入治疗小儿遗尿症临床观察
遗尿症是小儿常见病，直接影响患儿的身体健康，若长期不能治愈，致使儿童遭受精神创伤而产生自卑感，而且对小儿智力、体格发育造成不良影响。经皮导药治疗机根据祖国医学内病外治及国际先进技术，利用现代科技研制出...
-
30 营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系
...的累积是许多遗传性代谢病的重要发病机制。 例如尿黑酸尿症（alcaptonuria）是一种常染色体隐性遗传病，缺乏尿黑酸氧化酶（homogentiscacidoxidase）。当食物中的蛋白质被消化后其中的酪氨酸被吸收入体内，酪氨酸转化为对羟...
-
三重疗法治疗小儿遗尿症
遗尿是小儿的一种顽疾，国外研究表明小儿遗尿症对其心理影响特别严重。早在19世纪初，英国医学界便开始对这种疾病的病理研究，50年代又开始对遗传和基因方面的研究，在我国由于一些观念上的误区，一些家庭对小儿遗尿...
-
迟发型甲基丙二酸尿症三例临床和影像学分析
...神经科杂志2004Vol.37No.4P.327-330为了探讨迟发型甲基丙二酸尿症的临床和影像学特点及其病理生理机制，运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)进行筛查与诊断,对3例患者的临床经过、生化特点、影像学表现、诊疗情况进行分析。...
-
甲基丙二酸尿症的肾脏损害五例报告
...科杂志2005Vol.43No.11P.810-81312（北京）为了探讨甲基丙二酸尿症肾脏损害的临床特点，以期提高认识，达到早期诊断、早期干预和改善预后的目的，研究者对尿有机酸分析确诊的5例有肾脏受累的甲基丙二酸尿症患者的临床表现、生...
-
苯丙酮酸尿症对小儿智力有影响吗？
苯丙酮酸尿症是先天性苯丙氨酸代谢障碍性疾病。本病具有遗传性。因为患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，因而形成苯丙酮酸量增多，造成苯丙酮酸在血液中和脑脊液中积累增加，给发育中的婴儿神经...