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眼底白化病1例
...围的橙红色不易分辨，黄斑及中心凹不见。诊断:眼底白化病。 2讨论 白化病是一种先天性遗传性色素缺乏病，由于人体缺乏酪氨酸酶所致。在正常情况下，酪氨酸酶使蛋白质代谢的中间产物3，4-二羟基苯丙氨酸变为黑色...
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如何区分白化病与白癜风？
白化病与白癜风均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现，无明显痒痛感觉。但白化病与白癜风是截然不同的两种疾病。临床多从如下几方面来区分： (1)发病年龄 白化病自出生时就有明显的“变...
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研究发现白化病四种新突变基因
“中国人白化病基因分型与基因诊断研究”课题组，通过对来自全国近百名白化病患者突变的白化病基因研究鉴定，在国际上首次报道了4种新的突变等位基因（C24Y、K142M、1348insGG和W475X）。相关研究成果和论文已在线发表于国际...
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遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因
眼皮肤白化病（OCA）是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏...
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52例脂溢性角化病的临床与病理分析
【摘要】目的对脂溢性角化病老年患者的临床与病理分析。方法收集52例脂溢性角化病患者的临床资料和病理检测报告。结果52例患者中，角化型16例、棘层肥厚型17例、腺样型3例、刺激型2例、菌落型2例、黑棘皮瘤3例，另外，同...
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植生生态所研究发现昆虫黑化新途径
...研究人员尝试研究多种突变基因及其对应的表型。昆虫的黑化现象被认为是理想的模型之一。在鳞翅目昆虫的代表种类家蚕长期的饲养和保存过程中，研究人员已收集了多种类型的突变体。其中，家蚕黑化突变体melanism(mln)具有...
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猪也会患上白化病和帕金森综合征？
猪也会患上白化病和帕金森综合征？中科院广州生物医药与健康研究院的研究员们，近日通过基因敲除技术使猪发生基因突变，成功孕育出患帕金森综合征及白化病的小猪。这些小猪身价超30万，将代替人类与疾病研究死磕，成...
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遗传发育所等在溶酶体运输机制和白化病研究中取得进展
...mansky-Pudlak综合征(HPS)的症状。典型的HPS患者出现眼皮肤白化病、出血倾向等，多于中年期因严重的并发症而死亡，是目前已知的白化病中最严重的亚型。该研究成果提示KXD1基因可能是人类白化病的一个新致病基因。该研究结果...
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脂溢性角化病14例并文献复习
脂溢性角化病又称为老年疣、基底细胞乳头状瘤或脂溢性疣，本病是基底细胞的一种良性增生或肿瘤。大多见于老年人，头面部及躯干部多见，多为单发的疣状结节，少数为多发。现将我院2年间收治的14例患者的资料报告如下。...
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毛囊角化病1例
...皮浅层有少量炎症细胞浸润，见图2、图3。诊断：毛囊角化病。治疗：给予0.1%维生素A酸乳膏（迪维霜）每晚1次外用，2个月后皮损未见明显好转。 2讨论 毛囊角化病系1859年Darier首先提出，又名Darier病［1］。该病是一种常...
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一毛囊角化病家系ATP2A2基因突变的检测
...肤科杂志2005Vol.38No.9P.549-55010（合肥）为了检测一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变。研究者取1例经组织病理结合临床诊断为毛囊角化病，采用聚合酶链反应和DNA测序方法对此家系进行基因突变情况检测。结果家系中患者在ATP2A2...
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白化病合并白内障1例
【关键词】白化病白内障1病历摘要患者，女，51岁，因“双眼视物不清50余年，右眼视力下降加重6个月于2007年2月入院。既往有白化病史，父母近亲结婚（表兄妹），家族中无类似病史，自幼畏光、羞明，近6个月觉右眼视物...
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微波皮肤治疗仪治疗脂溢性角化病192例疗效观察
我科从2001年4月～2003年10月采用微波治疗脂溢性角化病192例，取得了满意的效果，现报告如下。1临床资料1.1一般资料192例病人中，男115例，女77例，年龄31～75岁;病程4个月～25年;单发皮疹108例（56%），多发皮疹84例（44%），多发...
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脂溢性角化病
作者：自动采集
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砷角化病继发表皮内鳞状细胞癌
作者：自动采集
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结节性硬化病
【概述】又名Bourneville病，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。属常染色体显性遗传。【诊断】一、临床表现：㈠皮肤损害，最常见，具有诊断意义。80-100％病...
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p73蛋白在正常人皮肤和表皮肿瘤中的表达
...表达及意义，研究者应用免疫组化方法检测19例脂溢性角化病、16例基底细胞癌、11例Bowen病、5例鳞状细胞癌及10例正常人皮肤p73、p53、Ki67的表达。结果在正常人表皮基底层、毛囊外毛根鞘最外层基底样细胞和皮脂腺生发细胞有p73...
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我校宣武医院连石教授等发现中国首例HPS1综合征
...巍研究员共同承担的北京市自然科学基金项目“中国人白化病基因分型与基因诊断研究”目前取得又一突破性进展：发现并鉴定了中国首例Hermansky－Pudlak综合征1型(简称HPS1)。该综合征高发于波多黎各西北部地区（1/1800)。亚洲地...
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十二、老年性疣
十二、老年性疣 （一）概述 即称脂溢性角化病，属良性肿瘤。其特点为伴有油脂状鳞屑良性增殖，老年人发病最多，病理表现为表皮组织过度角化，棘细胞层不规则地肥厚及呈乳头瘤性增生。该病好发于颜面、头皮（额...
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科学家发现蝴蝶会“变形”
...个椒花蛾的经典例子。过去，人们一直以为，椒花蛾的“黑化”来自它们适应环境破坏的结果。因为19世纪的英国，工业革命严重污染了自然环境，原来白色的胡椒蛾为了和树叶“掩护”成一色，不被鸟类发现，翅膀才由白色逐...
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实用胸腰段椎体侧位投照法
...，一张优质X线片，除了投照位置正确外，需要有标准的黑化度（密度）、适当的对比度（反差）、良好的清晰度、较高的解像力（分辨率）和微小的失真度。在工作实践中，胸腰段椎体侧位的投照较为困难。主要有以下原因:（1...
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头面部好发哪些皮肤病？
...癣、冻伤、日光性皮炎、慢性日光性皮肤损伤、光线性角化病、光线性肉芽肿、海员皮肤、胶样粟丘疹、多形性日光疹、外源性光感性皮炎、泥螺日光性皮炎、植物日光性皮炎、青少年春季疹、染发皮炎、颜面再发性皮...
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扎木萨-4味颗粒剂临床对比研究初探
...病症，其中治疗组60例患寒证引起药物或食物中毒性不消化病48例；嗳气、胃胀12例。对照组40例患寒证引起的药物或食物性不消化病26例；嗳气、胃胀14例。两组间差异无显著性（P＞0.05），具有可比性。 1.3治疗方法两组病例...
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什么是遗传性皮肤病，有哪些特征？
...又并非都是先天的，有到成年人时才表现出来，如毛囊角化病、神经纤维瘤等，这些病是随年龄的增长和环境的作用，最后引起的。下面介绍其四种类型： (1)显性遗传皮肤病 遗传性皮肤病中约70%以上属于此类，如寻常型鱼...
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氟脲嘧啶治疗皮肤病
...癜开始消退，7~8天全部消失。 老年斑：又叫脂溢性角化病。采用2.5%氟脲嘧啶软膏涂搽治疗，总有效率达97%。 瘢痕疙瘩：应用2.5%氟脲嘧啶4毫升，2%利多卡因2毫升，泼尼松龙混悬液1毫升混合注入瘢痕组织内，每6天1次，5...
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中国上千万人患罕见病8成由遗传缺陷引发
香港白化病女孩Chiu幸运地成为时尚模特（资料图片)据统计，在十万棵苜蓿草中会出现一株“四叶草，因为十分罕见，人们将它视作幸运。在我们周围的人群中也存在“四叶草，他们身患罕见疾病，因遭遇误诊、漏诊而得...
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鼻子上可以长角吗？
...往大于横径，多在其他皮肤病的基础上发生，如脂溢性角化病、倒置性毛囊角化病等。本病属癌前病变。 皮角最常发于面部和头皮，也可见于手，龟头和眼睑。损害为单发或多发，大小不等，直径约2～30mm，小如黄豆，大似...
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哪些皮肤病好发于老年人？
...、慢性复发性丹毒、臁疮、角化过度型手足癣、光线性角化病、手足皲裂、裂纹性湿疹、瘙痒病、腹外侧皮神经炎、经绝期角皮病、疣状角化不良瘤、持久性豆状角化过度症、硬化性萎缩性苔癣、天疱疮、疱疹样天疱疮、大疱性...
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研究发现：烟民易患口腔疾病甚至可能是癌症
...引发癌症。报告解释说，吸烟引起的黑素病和口腔白色角化病属于第一类。前者是由于过度吸烟导致黑色素在口腔黏膜的沉着；口腔白色角化病则是由于黏膜长期受刺激而引起的白色角化斑块。这些疾病的症状在吸烟过量时的表...
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人类乳头状瘤病毒与光照和皮肤癌相关
...患者（82例鳞状细胞癌、126例基底细胞癌、49例光化性角化病和92例良性病变）进行研究，采集了每例患者病变和健康皮肤样本，检测HPVDNA，最后行多因素分析危险因素。HPVDNA阳性检出率：健康皮肤12%；良性病变26%；光化性角化病...