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5-3复等位基因
...座位上的不同等位基因的总数常是相当大的。这种情况称复等位基因（multipleallelism），一套等位基因的本身就称为等位系列（allelicseries）。等位性是遗传学中重要概念之一，以我们要了解几个例子。 1、人类的血型遗传 ...
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二、人HLA基因图及其遗传特征
...基因座可编两种以上的基因产物。HLA的多态性主要是由于复等位基因和共显性所致：（1）复等位基因（multiplealleles）,位于一对同源染色体上对应位置的一对基因叫等位基因。由于群体的突变，同一基因座的基因系列称为复等位...
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第四节 遗传多态现象
...种组合可以形成多种多样的变异类型。 （2）单座位复等位基因同工酶：是指同一座位上的不同等位基因所编码的酶蛋白。例如胎盘碱性磷酸酶（placentalalkalinephosphatase,PLAP）是一种典型的复等位基因编码的酶，PLAP为二聚体，...
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第二节 HLA基因复合体
...系统，呈高度的多态性，主要原因之一是由于HLA复合体的复等位基因所致。 遗传学上将某一个体同源染色体上对应位置的一对基因称为等位基因（alleles）；当群体中位于同一位点的等位基因多于两种时，称为复等位基因（mu...
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5孟德尔分析的扩展
...一个基因如果存在多种等位基因的形式，这种现象就称为复等位基因（multipeallelism）。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 在完全显性中，显性基因中纯合子和杂合子的表型相同。在不完显性中杂...
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PCR-SSO技术在造血干细胞移植配型中的应用
...p21.31，HLA复合体结构十分复杂，其遗传主要特点是共显性复等位基因遗传。在造血干细胞移植中，供、受者HLA基因配合程度是影响移植效果的重要因素［1，2］。 HLA配型技术包括血清学、细胞学和DNA分型技术。随着对HLA-Ⅰ类...
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第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...ABO血型的遗传可作为显性遗传的实例。ABO血型决定于一组复等位基因（multiplealleles）。复等位基因是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基因不是两种（如A和a），而是三种或三种以上，有时可达数十种。但是，对每一个...
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第五章 免疫细胞膜分子（一）：主要组织相容性抗原--第一节 MHC基因结构
...高度的多态性。HLA的多态性现象乃由于下列原因所致：①复等位基因（multiplealleles）：位于一对同源染色体上对应位置的一对基因称为等位基因（allele）；由于群体中的突变，同一座的基因系列称为复等位基因。前已述及，HLA复...
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4-1生物的性别决定
...换。具体机制尚不清楚。 (二)基因决定性别 1.由复等位基因决定性别 植物中有异形性染色体的并不多，但有的植物却明显由基因控制的，如和葫芦科的一种喷瓜（Ecballiumelaterium），是由复等位基因现代遗传决定的（...
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抗原减弱的原因分析及对策
...9号染色体的长臂上的基因，一般不会改变［1］。根据三复等位基因学说，ABO血型系统受A、B、O3个等位基因控制，而Ａ和Ｂ基因并不直接产生Ａ、Ｂ抗原，而是产生糖基转移酶(Ｈ转移酶)，Ａ基因产生Ｎ-乙酰半乳糖转移酶，Ｂ基...
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HLA抗原与造血干细胞移植进展及骨髓库建立意义初探
...移植的广泛开展［1］。HLA其复合体是由一组紧密连锁的复等位基因组成，具有高度的多态性［2］，位于人类第6号染色体短臂上，全长4000kb，含4×106个碱基，HLA系统目前已检出200多种特异性，近650个基因位点。HLA所有座上的等位...
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四、医学遗传学的研究技术和方法
...)系统。HLA包括7个连锁座位（A，B，C，D，DR，DP，DQ）148个复等位基因。例如强直性脊柱炎与HLA系统的B27等位基因有关联。强直性脊柱炎患者中HLA-B27频率非常高，相对风险比为87.4，即有B27者，患本病风险是无B27者的87.4倍。最近已...
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骨髓库建立意义与无偿献血相关性研究
...移植的广泛开展［1］。HLA其复合体是由一组紧密连锁的复等位基因组成，具有高度的多态性［2］，位于人类第6号染色体短臂上，全长4000Kb，含4×106个碱基。HLA系统目前已检出200多种特异性，近650个基因位点。HLA所有座上的等位...
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论体质与个体化诊疗
...变化及其他诱变因素的影响而发生突变，产生等位基因和复等位基因。基因的这种可变性，增加了生物的多样性。而这一特征与中医体质，禀赋于先天具有相对稳定性，受后天饮食起居及环境等影响的后天可调性的特点相符。现...
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胃癌组织中肿瘤相关抗原CA15-3的表达及其意义
...，分子量300～450CD不等，其主要原因是一个基因座位点上复等位基因在常染色体显性表达［5］。对正常乳腺和乳腺癌的免疫组织化学研究表明，CA15-3位于正常乳腺分泌上皮的顶浆处，但当发生恶性肿瘤时，此物质易在胞浆内堆积...
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冠心病与载脂蛋白E
...（E2/3、E3/4、E2/4）。它的不同基因位点上存在着3个主要复等位基因:ε2、ε3、ε4，其产物分别是E2、E3、E4。其中的E4碱性高于E2、E3。ε3等位基因在群体中出现机率最高，超过72%。E3/3表型分布机率最高，超过50%。E3/4表型分布机率...
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5-羟色胺6受体基因多态性与阿尔茨海默病的关联性分析
...酶切过夜。2％琼脂糖凝胶电泳分离酶切产物。结果显示复等位基因多态性，若为267C等位基因，则200bp的PCR产物被酶切成118bp和82bp两个片断；如果是267T等位基因，则不被酶切，即仍为200bp。根据电泳带型确定基因型。载脂蛋白E(APO...
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溃疡性结肠炎的遗传学机制研究述要
...，位于人第6对染色体短臂上。其遗传主要特点是共显性复等位基因遗传［1］。杜氏等［2］的研究认为HLADQA1·0301与溃疡性结肠炎有一定关联，溃疡性结肠炎患者与正常人之间存在着免疫遗传异质性的差异。HLA-BS、B27是我国汉族...
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人工合成HLA肽对淋巴细胞增殖反应的影响
...基因特异性。 3 讨论 HLA是一具有高度多态性的复等位基因系统，具有细胞间相互识别和诱导免疫反应等许多重要功能，是导致移植排斥反应的主要抗原。很早人们就注意到术前多次输血，可减轻同种移植排斥反应的强...
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家族性重症肌无力患者的临床及遗传学研究
...他疾病。 2.4 HLA-DRB1等位基因分型 对MG患者DRB116种复等位基因分型的结果表明，MG患者的0901与1301两对等位基因的频率(分别为0.833及0.350)明显高于对照组(分别为0.107及0.089)(P＜0.005)，相对危险度分别为16.994和5.512，提示我国MG...
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第三节 带病理模型性状的突变株--一、常用的突变品系
...如有一些修饰基因存在可出现不同程度的花斑。W是一组复等位基因，如Wv的v是Viable（活）的意思。WvWv可活到成年，为白色、黑眼，通常是不育的，偶然表现出有限的生育力，其红细胞只有正常的半数，与人类贫血相似。 用...
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第十九章 载脂蛋白表型及基因型的检测--第一节 载脂蛋白（a）表型
...型，这些变型的产生是由于同一基因位点内的突变，产生复等位基因，导致合成不同类型的蛋白质，人类蛋白质的多态性往往和人种及其地理分布有关。在目前已发现的近20种载脂蛋白中，ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅡ、CⅢ、E及Apo（a）...
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HLA分子的超型、结合肽的超基序及其意义
...它位于第6号染色体短臂（6p21.3），是人体内最为复杂的复等位基因系统，包括100多个基因座位，500多个等位基因［1］，主要包括：HLAⅠ类基因（HLA—A、B、C、E、G、F、H、J）、Ⅱ类基因（HLA—DP、DZ、DQ、DO、DX和DR）和Ⅲ类基因...
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索引
...性筛查技术141multifactorialinheritance多因子遗传83multiplealleles复等位基因50mulitiplelocideterminingisozyme多座位同工酶81murineleukemiavirus鼠白血病病毒169mutagen诱变剂43,138mutagenesis诱变，致（突）变1mutant突变本43mutation突变43mutationload突变负荷69...
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林木比较基因组学研究进展
...比较基因组研究初期被使用。SSR标记在群体中常存在大量复等位基因,引物在种内或种间具有保守性,因此可以利用一套通用的SSR标记构建不同种或群体的遗传图谱,进行比较研究。EST来自于基因表达序列或直接来自候选基因(candidat...
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第四章 血型与输血--第一节 血型
...因，先后有两种学说，即“两对独立的等位基因”和“三复等位基因”学说，现在一般都接受后者。这一学说于1924年由Betnstien提出，他认为在决定ABO血型遗传的基因座上，有A、B、O三个等位基因。现已知ABO遗传座位在第9号染色...
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常用实验动物介绍
...如有一些修饰基因存在可出现不同程度的花斑。W是一组复等位基因，如WV的v是Viable(活)的意思。WVWV可活到成年，为白色、黑眼，通常是不育的，偶然表现出有限的生育力，其红细胞只有正常的半数，与人类贫血相似。(1)W/WV遗传...
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肿瘤的基因治疗进展
近20年来，尤其是肿瘤基因的发现，医务工作者进一步了解到肿瘤的病理发生学，迄今的大量研究已证实，肿瘤的发生与发展的生物学基础是基因突变。所以，肿瘤的基因治疗已成为现代广大肿瘤学者的研究热点。已有学者预言...
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恶性肿瘤的基因治疗
基因是生命之本，是生物得以保持其连续性和稳定性的物质基础。用专业的概念来说，它是可以编码蛋白质的DNA顺序。科学工作者通过这些看似简单的排列探索生命的奥秘，解读疾病的根源……基因治疗就这样应运而生。它把医...
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基因治疗：让生命重获生机
编者按 去年美国18岁的青年JesseGelsinger因基因治疗导致死亡，最近美国食品和药品管理局（FDA）在深入调查此事后宣布暂时禁止（停业整顿）宾夕法尼亚大学的基因治疗试验。几乎在同时，美国FDA和NIH又正式评估通过了重组腺...