与枫糖尿病相关的词条

相关词条

心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。

关于枫糖尿病

疾病别名槭糖尿病,支链酮酸尿症,branched-chainketoaciduria,BCKA疾病代码ICD:E71.0疾病分类营养科疾病概述枫糖尿病是由于分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征。患者因呕吐,可造成严重脱水,导致酸中毒。疾病描述枫糖尿病是由于分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征。为氨基酸代谢疾病,也属于有机酸血症。症状体征根据临床表现可将枫糖尿病分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型,其中以经典型最多见,占75%。中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。本病临床表现不均一,主要与BCKD 复合体活性降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1、E2 和E3 基因的突变所决定。出生后即可发 ...

特别提示:本站内容仅供初步参考,难免存在疏漏、错误等情况,请您核实后再引用。对于用药、诊疗等医学专业内容,建议您直接咨询医生,以免错误用药或延误病情,本站内容不构成对您的任何建议、指导。