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多基因遗传病
拼音:duōjīyīnyíchuánbìng人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅,毛发疏密等,是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的,无显性和隐性之分。每对基因作用较小,但有积累效应。...
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遣传病
拼音:qiǎnchuánbìng50年代以前,病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学...
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遗传性弹力纤维营养不良症
概述:弹性假黄瘤(pseudoxanthomaelasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffusexanthelasma),以后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分...
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多基因遗传
拼音:duōjīyīnyíchuán英文:polygenicinheritance多基因遗传(polygenicinheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传...
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单基因遗传病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状...
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京都基因和基因组百科全书
拼音:jīngdōujīyīnhéjīyīnzǔbǎikēquánshū英文:KEGG京都基因和基因组百科全书(KEGG)是系统分析基因功能,联系基因组信息和功能信息的知识库。基因组信息存储在GENES数据库里,包括完整和部分测序的基因组序列;更高级的功能...
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常染色体隐性遗传病
拼音:chángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánbìng英文:autosomalrecessivedisorder常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,...
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常染色体显性遗传病
拼音:chángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以...
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Y伴性遗传病
拼音:Ybànxìngyíchuánbìng英文:Y-linkedinheritablediseaseY伴性遗传病Y-linkedinheritabledisease的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,...
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多基因家族
拼音:duōjīyīnjiāzú真核基因组的特点之一就是存在多基因家族(multigenefamily)。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类:一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上,...
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性连锁遗传病
拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...
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X伴性显性遗传病
拼音:Xbànxìngxiǎnxìngyíchuánbìng英文:X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性显性遗传病X-linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是:①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有...
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连锁基因遗传规律
拼音:liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes连锁基因遗传规律是当决定两种性状的基因位于同一染色体上时的遗传规律。概括起来有如下三种情况:完全连锁只形成等量的亲本型配子。如在家蚕,已知黄色血液(...
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基因组学
拼音:jīyīnzǔxué英文:Genomics基因组学是研究生物体基因组的组成、结构、功能及表达产物的学科。
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基因敲入
拼音:jīyīnqiāorù英文:geneknockin基因敲入(geneknockin)是利用基因同源重组,将外源有功能基因(基因组原先不存在、或已失活的基因),转入细胞与基因组中的同源序列进行同源重组,插入到基因组中,在细胞内获得表达的...
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国家遗传工程小鼠资源库
拼音:guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文:NRCMM国家遗传工程小鼠资源库(NRCMM)是中国科技部唯一认证的遗传工程小鼠种子中心。资源库致力于小鼠遗传学研究和基因组改造技术的开发。已建立先进可靠的小鼠基因修饰...
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遗传毒性
拼音:yíchuándúxìng英文:genotoxicity[WS/T455—2014卫生监测与评价名词术语]遗传毒性是指环境化学、物理和生物因素造成生物细胞基因组损害的能力。
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基因工程乙肝疫苗
拼音:jīyīngōngchéngyǐgānyìmiáo药品说明书:使用说明:基因工程乙肝疫苗的使用基因工程乙肝疫苗系有重组酵母培养表达的HbsAg经纯化,灭活及佐剂吸附后制成。用于预防乙型肝炎。不含任何血液成分。接种对象:1、新生儿,...
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抗性遗传
拼音:kàngxìngyíchuán英文:resistanceheredity[GB/T31721—2015病媒生物控制术语与分类]抗性遗传(resistanceheredity)是指病媒生物抗药性受基因型控制,可通过种群繁殖并按照一定遗传学规律传到下一代。
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异基因造血干细胞移植植入率
拼音:yìjīyīnzàoxuègànxìbāoyízhízhírùlǜ异基因造血干细胞移植植入率的定义:异基因造血干细胞移植植入率是指异基因造血干细胞移植术后100天内,实现造血重建(患者外周血中性粒细胞>0.5×109/L与血小板>20×109/L)的患者...
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异基因造血干细胞移植相关死亡率
拼音:yìjīyīnzàoxuègànxìbāoyízhíxiāngguānsǐwánglǜ异基因造血干细胞移植相关死亡率的定义:异基因造血干细胞移植相关死亡率是指异基因造血干细胞移植术后100天内非复发死亡患者数占同期异基因造血干细胞移植患者总数的...
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异基因造血干细胞移植总体生存率
拼音:yìjīyīnzàoxuègànxìbāoyízhízǒngtǐshēngcúnlǜ异基因造血干细胞移植总体生存率的定义:异基因造血干细胞移植总体生存率是指异基因造血干细胞移植后1年和3年随访(失访者按未存活患者统计)尚存活的患者数占同期异基...
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异基因造血干细胞移植无病生存率
拼音:yìjīyīnzàoxuègànxìbāoyízhíwúbìngshēngcúnlǜ异基因造血干细胞移植无病生存率的定义:异基因造血干细胞移植无病生存率是指异基因造血干细胞移植后1年和3年随访(失访者按未存活患者统计)无病存活的患者数占同期异...
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遗传多态性
拼音:yíchuánduōtàixìng英文:geneticpolymorphism[WS/T203—2001输血医学常用术语]遗传多态性(geneticpolymorphism)是指在染色体的特定座位上,存在两种或两种以上等位基因的现象。
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显性遗传
拼音:xiǎnxìngyíchuán英文:dominantinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]显性遗传(dominantinheritance)是指等位基因为纯合子或杂合子形式时,均能表达其性状的遗传特性。
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隐性遗传
拼音:yǐnxìngyíchuán英文:recessiveinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]隐性遗传(recessiveinheritance)是指等位基因为杂合子时基因控制的性状不能表达,在纯合子形式时才能表达其性状的遗传特性。
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基因座位
拼音:jīyīnzuòwèi英文:locus[WS/T203—2001输血医学常用术语]基因座位(locus)又称位点(locus)(被取代术语),是指基因在染色体上所占的位置。一个基因座位可以是:一个基因、一个基因的一部分、或具有某种调控作用的DNA...
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HLA-Ⅰ类基因
拼音:HLA-Ⅰlèijīyīn英文:classⅠgenes[WS/T203—2001输血医学常用术语]HLA-Ⅰ类基因(classⅠgenes)是HLA-A、HLA-B和HLA-C座位上的等位基因。使用已知人体免疫或单克隆抗体,用补体依赖的淋巴细胞毒试验或DNA分型法指定。
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HLA-Ⅱ类基因
拼音:HLA-Ⅱlèijīyīn英文:classⅡgenes[WS/T203—2001输血医学常用术语]HLA-Ⅱ类基因(classⅡgenes)是HLA-D区域DR、DQ、DP座位上的等位基因,用混合淋巴细胞培养技术或淋巴细胞毒试验或DNA分型法指定。
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HLA-Ⅲ类基因
拼音:HLA-Ⅲlèijīyīn英文:classⅢgenes[WS/T203—2001输血医学常用术语]HLA-Ⅲ类基因(classⅢgenes)是指处于Ⅰ类和Ⅱ类基因间的等位基因,能产生许多生物学功能不同的分子,如Bf、C2、C4、C6等。