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第五章 多基因病--第一节 多基因遗传与数量遗传
第五章 多基因病第一节 多基因遗传与数量遗传 多基因遗传（polygenicinheritance）是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。...
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第二节 多基因病
...病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenicdisease）。正因为它们的遗传基础很复杂，属于复杂遗传病（complexgeneticdisease）。 1．易患性与发病阈值多因子遗传性状和多...
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多基因遗传因素导致家族性高胆固醇血症
...生突变。他认为级联检测并不是有缺陷，而是一部分病人多基因遗传的特性对级联检测结果造成了影响。在那些没有已知相关基因突变的家族性高胆固醇血症患者中，导致高胆固醇血症的基因变种较有已知相关基因突变的家族遗...
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GWAS显示阿尔茨海默病和帕金森病无共同遗传风险
...定同时增加两种疾病的潜在基因多态性位点。同时，通过多基因遗传评分分析，检测两种疾病的潜在多基因遗传位点的净效应。最后，基于基因相关性分析检测不同的单核苷酸多态性，其中有些增加帕金森病风险而有些增加帕金...
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先天性唇腭裂遗传病因探讨
...，而遗传因素占重要位置，究竟唇腭裂是单基因遗传还是多基因遗传，是近百年来口腔学者探讨的关键问题之一。现在多数人认为唇腭裂属于多基因遗传病，其先天畸形往往单独存在，与染色体畸变或一些单基因突变所致的唇裂...
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医学遗传学
...遗传病第一节遗传的基本规律第二节单基因遗传病第六章多基因遗传与多基因遗传病第一节多基因遗传的概念和特点第二节多基因遗传病第七章分子病与先天性代谢缺陷第一节分子病第二节先天性代谢缺陷第八章群体遗传学第一...
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美国一项研究发现：高血压与生活方式密切相关
...6月17日电(记者高原)医学界普遍的观点认为，高血压属于多基因遗传性疾病，即有高血压家族史的人患高血压的风险较高，但美国最新一项研究发现，如果养成良好的生活习惯，可以降低患高血压的风险。 为了解生活方式与...
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动脉硬化性脑梗死与人类MHC-DRB1*基因多态性的关联研究
...脉硬化性脑梗死（atherothromboticcerebralinfarction,ABI）是一种多基因遗传性疾病，具有强烈的遗传易感性［1,2］。人类组织相容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）是人类最高多态的遗传系统，与疾病的遗传直接相关，其在多基因...
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第二十五章 遗传咨询
...发病情况。④作家系调查与分析。 2.临床检查：如多基因遗传病主要靠临床检查。 3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。 4.细胞染色体核型分析。 根据以上各项检查进行综合分析，作...
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现代临床分子细胞遗传学技术——华西临床医学丛书
...孟德尔遗传规律的遗传现象三、常见单基因病举例第二节多基因遗传与多基因病一、多基因遗传的特点二、多基因病的概念与遗传特征第三节肿瘤与遗传一、体细胞突变学说二、癌基因学说第四节染色体畸变与染色体病一、人类...
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专访余永国：全基因组芯片技术破解医学难题
...改变所导致的疾病，比如单基因遗传病（比如血友病），多基因遗传病（比如身高，哮喘，肥胖等），染色体病（比如21三体，就是俗称的唐氏综合征）等。生物通：遗传分析结果对遗传异常的及早干预或者对症下药会有哪些帮...
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遗传在形成牙颌畸形中起什么作用？
...目前关于错牙合畸形的遗传传递方式的说法，主要倾向于多基因遗传现象。基因是遗传的基本单位，它是由脱氧核糖核酸构成。由于子代受两个亲体遗传特征及其复杂外界环境的影响，表现在错牙合畸形方面的遗传和变异现象，...
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有关癫痫的最新遗传学研究
...传有关。到目前为止,已明确的单基因遗传性癫痫有7种，多基因遗传性癫痫3种，已明确的癫痫易患基因有70多种。在最新研究中，研究人员通过大量数据的分析和研究，发现一个名为PRICKLE1基因突变与癫痫有一定关系。研究人员...
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单相抑郁症患者自杀行为遗传效应及遗传方式的研究
...单相抑郁症自杀行为有明显的遗传效应，其遗传方式符合多基因遗传。作者：自动采集
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精神分裂症遗传基因研究新进展
...1%。遗传因素在精神分裂症的发生中作用明显，并且显示多基因遗传的特点。在欧洲人群中的大量研究表明，人类5号染色体的一个区段（5q22—23）与精神分裂症的发生密切相关，但在世界其他人群中没有报道。中国科学院昆明分...
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支气管哮喘病能遗传吗？
...方式属于常染色体隐性遗传，外源性哮喘的遗传方式属于多基因遗传，其遗传度为56%～76%。Schwartz关于哮喘遗传的研究表明，哮喘病人的亲族中患有哮喘者多于对照组的亲族，因此认为哮喘是由遗传决定的。同时因为未发现...
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支气管哮喘有遗传性吗，能控制吗？
...哮喘病的细胞染色体上存在遗传基因，即外源性哮喘属于多基因遗传，其遗传度为56%～76%；内源性哮喘为常染色体隐性遗传。一般说：哮喘的发病年龄越小，其特应性家族史越明显。据调查，双亲都有特应性体质者，其子女发病...
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精神分裂症遗传基因研究新进展
...1%。遗传因素在精神分裂症的发生中作用明显，并且显示多基因遗传的特点。在欧洲人群中的大量研究表明，人类5号染色体的一个区段（5q22—23）与精神分裂症的发生密切相关，但在世界其他人群中没有报道。中国科学院昆明分...
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首发抑郁症遗传效应及方式的初步研究
...症具有明显的遗传效应，可能符合具有隐性主基因效应的多基因遗传方式。作者：自动采集
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抑郁症自杀行为遗传流行病学对照研究
...者加权平均遗传度为49.38±3.99%。可见抑郁症自杀行为具有多基因遗传的特点，遗传因素在决定抑郁症自杀行为的易患性上起到重要的作用。作者：自动采集
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哮喘药物疗效与患者基因型无关
...4000人直接死于哮喘病。大多数学者认为哮喘是一种具有多基因遗传倾向的疾病。在1993年首次确定了β2肾上腺素能受体（ADRB2）所有的变异，此后这一基因与哮喘的关系就成为哮喘研究的一大热点。之前研究认为携有β肾上腺素能...
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抽动-秽语综合征有家族性吗？
...色体显性遗传伴有基因突变是主要遗传方式，但不能除外多基因遗传。疾病严重性亦不因代代相传而增加，男性患者具有阳性家族史的为45.9%，女性具有阳性家族史的为62.2%，有人报告一组9对双胞胎儿童中7对同患抽动-秽语综合...
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检测致病基因对因治疗癫痫
...钠离子通道基因突变的致病性最强，与临床关系最密切。多基因遗传性癫痫有3种，涉及6种基因。另外，已明确的癫痫易患基因有70多种，临床上尚有更多患者的癫痫易患基因有待确定。 廖卫平说，很多与癫痫相关的遗传基...
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我国糖尿病流行病学有何特点？
...对NIDDM发病影响较大，而对IDDM发病相对较小，遗传方式以多基因遗传为主，HLA与IDDM发病有较强的关联，特别是DR-3抗原。 (6)中国糖尿病人血管并发症发生率与西方国家比，具有微血管并发症高而大血管并发症低的特点。 (...
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血里提取DNA查病因癫痫临床获突破
...钠离子通道基因突变的致病性最强，与临床关系最密切。多基因遗传性癫痫有3种，涉及6种基因。另外，已明确的癫痫易患基因有70多种，临床上尚有更多患者的癫痫易患基因有待确定。廖卫平说，很多与癫痫相关的遗传基因的...
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第四节 遗传咨询的病例举例
...色体显性遗传者占3％，其他原因不明者中相当一部分为多基因遗传，占20％，X连锁遗传者罕见（2％以下）。在确定上述遗传因素前还要仔细排除环境因素，诸如风疹、核黄疸、脑膜炎等。对严重性耳聋再发风险的估计可以根据S...
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医学遗传学（第4版）
...子细胞生物学效应第五章单基因疾病的遗传第六章疾病的多基因遗传第七章继粒体疾病的遗体第八章基因变异的群体行为第九章人类梁色体第十章梁色体畸变第十一章单基因遗传病第十二章多基因遗传病第十三章线料体疾病第十...
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智力也能遗传吗？
...相关。 不管智力与遗传的关系有多密切，毕竟智力是多基因遗传，环境因素仍积极影响着智力。在狼群哺育下长大的“狼孩”，在重回人类社会并经过十几年的学习，也只能像年幼的孩子那样吃东西和玩耍，也只能学到廖廖...
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与精神分裂症相关基因又获新证据
...因素在精神分裂症的发生中起着十分重要的作用，并显示多基因遗传的特点。在欧洲人群中的大量研究表明，人类5号染色体的一个区段（5q22－23）与精神分裂症的发生密切相关，但人们对这个区域是否在世界其他人群中与精神...
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B超诊断胎儿无脑畸形1例
...弓以上颅骨缺如，两眼外突。 2讨论 无脑畸形为多基因遗传的胎儿畸形，因神经管头段未发育或未闭合形成，女胎多于男胎；影像学特征：缺少圆形颅骨光环，头端见一强回声“头结”，形态不规则，或可见脑膜囊漂浮...