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多发性骨骺发育不良
拼音：duōfāxìnggǔhóufāyùbúliáng英文：multipleepiphysialdysplasia概述：多发生骨骺发育不良（multipleepiphysialdysplasia）又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在...
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点状骨骺发育不良
概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性...
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骨骺点状发育不良
拼音：gǔhóudiǎnzhuàngfāyùbúliáng英文：dysplasiaepiphysialispunctata概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、...
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先天性点状软骨发育不良
概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性...
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先天性钙化性软骨发育不良
概述：骨骺点状发育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或点状骨骺发育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性...
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多发性骨骺发育异常
拼音：duōfāxìnggǔhóufāyùyìcháng概述：多发性骨骺发育异常，（muffipleepiphysealdysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosisepiphysealismultiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者...
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先天性声带发育不良
拼音：xiāntiānxìngshēngdàifāyùbúliáng概述：新生儿如声带发育不良或缺如，而喉室带活动或发育过度而代替声带发音者，又称新生儿喉室带发音困难。诊断：在无麻醉下用婴儿型前联合镜将会厌挑起，可见两侧喉室带互相接近...
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眼、齿、指（趾）发育不良
拼音：yǎn、chǐ、zhǐ（zhǐ）fāyùbúliáng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：眼齿指（趾）发育不良：小眼。齿列不齐、齿釉质发育不良。指（趾）屈曲、并指（趾）。疾病描述：本病是由常染色体显性基因中具不同外显率的基因...
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软骨—外胚叶发育不良
拼音：ruǎngǔ—wàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：软骨—外胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传，在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟，但其继发中心过早成熟，因而引起四肢远...
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有汗性外胚叶发育不良
拼音：yǒuhànxìngwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：有汗性外胚叶发育不良是以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。诊断：1．出汗功能正常，主要为角化障碍，其毛发、甲及牙齿发育不...
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先天性面部外胚叶发育不良
拼音：xiāntiānxìngmiànbùwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：先天性面部外胚叶发育不良的病名曾用于Bouer及Setleis两个综合征，两者表现有些相似，但临床特征彼此不同，其遗传方式也各异。症状体征：这两个...
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进行性骨干发育不全
拼音：jìnxíngxìnggǔgànfāyùbúquán概述：称Engelmann病、骨干硬化症（diaphysealsclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见，有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月...
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生殖腺发育异常－单纯型生殖腺发育不全
拼音：shēngzhíxiànfāyùyìcháng－dānchúnxíngshēngzhíxiànfāyùbúquán疾病分类：妇产科疾病概述：卵巢是女性生殖腺器官，一般女性在生育年龄期，卵巢约长2.5~5.0cm，宽1.5~3.0cm，厚0.6~1.5cm。众所周知，卵巢的主要功能是产生和排出...
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疣状表皮发育不良
拼音：yóuzhuàngbiǎopífāyùbúliáng概述：疣状表皮发育不良（EpidermodysplasiaVerruciformis）由Lewandowsky及Lutz于1922年首先报道，其特点为全身发生泛发性扁平疣样皮损。又称疣状表皮结构不良。诊断：根据全身泛发扁平疣样皮疹和组织...
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点状骨骺发育异常
拼音：diǎnzhuànggǔhóufāyùyìcháng概述：点状骨骺发育异常（dysplasiaepiphysialpunctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificanscongenito）及点状骨骺（stippledepiphyses）等。诊断：...
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生殖腺发育异常－混合型生殖腺发育不全
拼音：shēngzhíxiànfāyùyìcháng－húnhéxíngshēngzhíxiànfāyùbúquán疾病分类：妇产科疾病概述：卵巢是女性生殖腺器官，一般女性在生育年龄期，卵巢约长2.5~5.0cm，宽1.5~3.0cm，厚0.6~1.5cm。众所周知，卵巢的主要功能是产生和排出卵...
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膀胱不发育与发育不全
拼音：pángguāngbúfāyùyǔfāyùbúquán英文：agenesisofbladder概述：膀胱不发育（agenesisofbladder）由尿道生殖发育反常所致，罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器畸形，可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如，男女均可存...
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32P治疗多发性骨髓瘤
拼音：32Pzhìliáoduōfāxìnggǔsuǐliú操作名称：32P治疗多发性骨髓瘤适应证：32P治疗多发性骨髓瘤适用于：1.对化疗反应效果差的多发性骨髓瘤患者。2.无明显感染及肝肾功能受损者。3.无明显活动性出血者。准备：向患者介绍目的...
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先天性锁颅骨发育不全
拼音：xiāntiānxìngsuǒlúgǔfāyùbúquán概述：先天性锁颅骨发育不全是一种极罕见的以骨化不良为特点的畸形。除发生在锁骨和颅骨以外，还伴有其它骨发育不全。诊断：头面部的典型畸形及X线片所见，很容易做出诊断。治疗措...
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肾性骨营养不良
拼音：shènxìnggǔyíngyǎngbúliáng概述：肾性骨营养不良（renalosteodystrophy）系指慢性肾小球肾病，有肾功能不全、尿毒症和酸中毒者出现了骨骼系统改变。它包括佝偻病或骨软化症，囊性纤维性骨炎、骨质疏松、骨硬化和异位骨化...
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婴儿表皮发育不良性回状红斑
拼音：yīngérbiǎopífāyùbúliángxìnghuízhuànghóngbān疾病分类：皮肤性病科疾病概述：Saurat(1984)报告1例3岁半女孩，出生后6个月出现持久性红斑，呈对称性分布于两腋部，后扩散至躯干、四肢。无自觉症状，全身健康情况良好。皮...
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软骨—毛发发育不全
拼音：ruǎngǔ—máofāfāyùbúquán疾病分类：皮肤性病科疾病概述：软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传，表现为高度侏儒，并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短，且较未患病的同胞毛发更细，...
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视神经发育不全
拼音：shìshénjīngfāyùbúquán英文：aplasiaofopticnerve;dysgenesisofopticnerve疾病分类：眼科疾病概述：是由于胚胎时因某种尚不清楚的原因，使视神经节细胞发育障碍之前，胚裂已经闭合，轴旁中胚叶组织不能进入胚裂，则导致视神经...
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无汗性外胚叶发育不良
拼音：wúhànxìngwàipēiyèfāyùbúliáng英文：anhidroticectodermaldysplasia;Siemenssyndrome;Wedderburnsyndrome疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征，以汗腺和其他...
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次发性骨骺骨软骨病
拼音：cìfāxìnggǔhóugǔruǎngǔbìng疾病别名Scheuermann病青年圆背疾病分类普通外科疾病描述次发性骨骺骨软骨病又名Scheuermann病或青年圆背，也易发生在胸椎中段，往往是多个椎体受累，与椎间盘变性关系较大。症状体征临床特点...
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乳房发育不良
拼音：rǔfángfāyùbúliáng乳房发育不良是一种先天性疾患，主要为腺体组织缺少，皮肤仍完整而有弹性。发生在单侧者常伴胸大肌发育不良或缺如。也可因青春期前乳房区烧伤引起。双侧者可能系发育成熟期乳腺组织对性激素不...
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肾发育不全
拼音：shènfāyùbúquán概述：由于胚胎时期血液供给障碍或其它原因，使生肾组织未能充分发育，形成一只细小的器官，表面呈分叶状，保持了原始幼稚型肾状态，肾单元极少，肾盏短粗，肾盂窄小，输尿管亦常发育不良，泌尿...
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局灶性真皮发育不良
拼音：júzàoxìngzhēnpífāyùbúliáng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形...
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子宫发育不良
拼音：zǐgōngfāyùbúliáng英文：hypoplasiaofuterus;uterinehypoplasia疾病别名幼稚子宫疾病分类妇产科疾病概述子宫发育不良又称幼稚子宫，一般指青春期后子宫仍小于正常，俗称“子宫小”。这样的患者常伴有月经稀少、停经或闭经。...
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先天性胸腺发育不全
拼音：xiāntiānxìngxiōngxiànfāyùbúquán概述：又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结...