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蛋白质缺乏症
拼音：dànbáizhìquēfázhèng蛋白质缺乏症是因蛋白类营养素缺乏导致的营养不良性疾病。病因为蛋白质摄入不足或消耗过度而导致机体组织的蛋白质被消耗。主要表现为消瘦、疲乏无力、腹泻、贫血、血浆蛋白质浓度低下、营养...
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蛋白类营养素
拼音：dànbáilèiyíngyǎngsù蛋白类营养素是营养要素之一。人体氮的唯一来源。蛋白质不仅是构成人体组织的主要结构物质，为人体生长发育、组织更新所必需。而且具有维持机体正常生理活动的多方面特殊功能。催化体内化学...
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蛋白C系统缺乏症
拼音：dànbáiCxìtǒngquēfázhèng遗传性蛋白C系统异常：遗传性蛋白C系统由蛋白C（PC）、蛋白S（PS）、血栓调节蛋白（thrombomdorlin,TM）及活性蛋白C抑制物（APC1）组成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促进纤维蛋白溶解的作用。蛋白C系...
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原发性丙种球蛋白缺乏症
拼音：yuánfāxìngbǐngzhǒngqiúdànbáiquēfázhèng原发性丙种球蛋白缺乏症有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型...
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特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症
拼音：tèfāxìngchífāxìngmiǎnyìqiúdànbáiquēfázhèng疾病别名获得性低丙种球蛋白血症疾病分类皮肤性病科疾病概述特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症多数起病于10～30岁，男女发病数相等。症状体征最常见的临床表现为反复发作副鼻...
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周期蛋白依赖性蛋白激酶
拼音：zhōuqīdànbáiyīlàixìngdànbáijīméi周期蛋白依赖性蛋白激酶(cyclin-dependentproteinkinases,Cdks)主要在细胞周期调控中起作用的蛋白激酶，由于受周期蛋白的激活而得名。真核细胞中主要有三种类型的周期蛋白依赖性的蛋白激酶。
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β2-微球蛋白清除率/白蛋白清除率比
拼音：β2-wēiqiúdànbáiqīngchúlǜ/báidànbáiqīngchúlǜbǐ正常值：100～300化验结果意义：比值升高：肾小管损害。比值降低：肾小球损害。化验取材：尿液化验方法：肾功能检测化验类别一：尿液检查化验类别二：肾功能检测参考资...
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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
拼音：yíchuánxìngkàngníngxuèméiⅢquēfázhèng英文：hereditaryantithrombinⅢdeficiency抗凝血酶Ⅲ（antithrombinⅢ,ATⅢ）对凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其对凝血酶的抑制。其次，ATⅢ还有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏...
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血清α1-抗胰蛋白酶蛋白
拼音：xuèqīngα1-kàngyídànbáiméidànbái英文：Serumα1-antitrypsinprotein概述：α1-抗胰蛋白酶为一种糖蛋白，由肝细胞制造，分子量5.6kD，体内半衰期5.6天，在常规蛋白电泳上为α1-球蛋白的最主要成分，其生物学作用在于抑制胰蛋白酶...
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维生素缺乏症
拼音：wéishēngsùquēfázhèng维生素缺乏症是因缺乏维生素而导致的疾病。比如维生素B1缺乏可引起神经炎和脚气病；维生素C缺乏可引起坏血病；维生素A缺乏可引起夜盲症；而维生素D缺乏可引起软骨病、佝偻病等等。脂溶性维生...
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
拼音：pútáotáng-6-línsuāntuōqīngméiquēfázhèng概述：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异，但常见致病者只有少数几种。诊断：（一）病史及症状⑴病史提问：注意：...
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维生素E缺乏症
拼音：wéishēngsùEquēfázhèng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：维生素E缺乏症是以脑软化症、渗出性素质、白肌病和成禽繁殖障碍为特征的营养缺乏性疾病。疾病描述：天然维生素E(生育酚)有多种形式，以α生育酚的生物学作用最...
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症
拼音：α1-kàngyídànbáiméiquēfázhèng概述：α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气...
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选择性IgA缺乏症
拼音：xuǎnzéxìngIgAquēfázhèng概述：本病是指血清IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常；它是免疫缺陷中最常见的类型。在群体中扫病率约为1/700。本症多为散发，部分家族性，且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查...
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维生素A缺乏症
拼音：wéishēngsùAquēfázhèng英文：vitamin(e)Adeficiency疾病别名稻田皮炎疾病分类皮肤性病科疾病概述稻田性皮炎常发生在水田劳动中的农民，以春夏农忙季节多发。其分为浸渍糜烂型皮炎与尾蚴皮炎，前者多因在水田尤其是碱性水...
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症
拼音：pútáotáng-6-línsuāntuōqīngméiG6PDquēfázhèng葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为Ｘ伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型得可无任何症...
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α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎
拼音：α1-kàngyídànbáiméiquēfáxìngzhīmóyán英文：α1-antitrypsindeficiencyassociatedwithpaniculitis概述：α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎（α1-antitrypsindeficiencyassociatedwithpaniculitis），1972年报道本病属于结节性脂膜炎的1种亚型。α1-抗胰蛋白酶...
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G6PD缺乏症
拼音：G6PDquēfázhèngG6PD缺乏症俗称蚕豆症，全名为葡萄糖六磷酸盐脱氢脢缺乏症。缺乏这种酵素会使人的红血球比较容易受到氧化剂的破坏而溶解，造成溶血的现象，因而产生脸色苍白，容易疲倦，茶色尿，黄疸等症状，严重者...
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维生素B2缺乏症
拼音：wéishēngsùB2quēfázhèng疾病别名核黄素缺乏症疾病分类口腔科疾病概述维生素B2缺乏症又名核黄素缺乏症，是一种由于体内维生素B2（核黄素）缺乏，以阴囊炎、唇炎、舌炎和口角炎为主要表现的临床综合征。临床表现有口...
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白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
拼音：báixìbāopútáotáng-6-línsuāntuōqīngméiquēfázhèng英文：glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiencyinleukocyte概述：白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷（G-6-PDdeficiencyinleukocyte）是1972年由Cooper等报道，其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸...
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维生素K缺乏症
拼音：wéishēngsùKquēfázhèng英文：vitaminKdeficiency疾病分类：血液科疾病概述：维生素K在凝血过程中起重要作用，缺乏时可引起维生素K依赖性凝血因子（凝血酶原、因子Ⅶ、Ⅸ或Ⅹ）缺乏，这些因子，需由维生素K参与，在肝合成...
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脯肽酶缺乏症
拼音：pútàiméiquēfázhèng英文：prolidasedeficiency概述：脯肽酶缺乏症（prolidasedeficiency）于1968年由Goodman等首次报道，是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶...
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己糖激酶缺乏症
拼音：jǐtángjīméiquēfázhèng英文：hexokinasedeficiency概述：己糖激酶缺乏症（hexokinasedeficiency,HKD）是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。...
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原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症
概述：吉特林综合征（Gitlinsyndrome）病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和...
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维生素B12缺乏症
拼音：wéishēngsùB12quēfázhèng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：维生素B12缺乏症是由于维生素B12或钴缺乏引起的恶性贫血为主要特征的营养缺乏性疾病。疾病描述：本病是由于维生素B12缺乏所致的贫血、神经系统和皮肤粘膜病变...
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镁缺乏症
拼音：měiquēfázhèng概述：镁是人体必需元素之一，细胞内的阳离子中镁的含量仅次于钾，镁广泛存在于体内各组织中，参与许多生物学过程，具有维持肌肉的收缩性和神经的应激性作用，并能激活体内许多酶，促进能量代谢。...
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脂蛋白酶缺乏症
概述：原发性家族性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它...
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抗胰蛋白酶缺乏症
拼音：kàngyídànbáiméiquēfázhèng英文：antitrypsindeficiency概述：自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶（α1-antitypsin，简称α1-AT）缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝...
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维生素B1缺乏症
拼音：wéishēngsùB1quēfázhèng英文：thiaminedeficiency;vitaminB1deficiency疾病别名脚气病疾病分类皮肤性病科疾病概述维生素B1缺乏症又名脚气病，以消化、神经、循环系统症状为主要表现。疾病描述维生素Bl缺乏症又称脚气病，多见于...
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四氢生物蝶呤缺乏症临床路径（2016年版）
拼音：sìqīngshēngwùdiélìngquēfázhènglínchuánglùjìng（2016niánbǎn）基本信息：《四氢生物蝶呤缺乏症临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年4月19日《国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路...