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正确认识神经系统遗传代谢病
遗传代谢病是临床疾病中发展最迅速的学科之一。在近半个世纪以来，每年几乎都会发现一些新的病种，而在原有的类型当中，又经常会发现新的表型或亚型。特别是在近十余年中，由于分子遗传学技术的进步，不少遗传代谢病...
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新华医院建立国内首个遗传性代谢病检测平台
...华医院顾学范教授牵头完成的“串联质谱新技术在遗传性代谢病检测中的应用研究”课题，日前通过鉴定。专家们认为，该研究为探索我国遗传性代谢病的检测和新生儿疾病筛查的新技术，扩大检测疾病种类、提高遗传病的防治...
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糖原代谢病对小儿智力有影响吗？
糖原代谢病是一种酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病，具有遗传性。多数病儿是由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成本病。 糖原代谢病有13型。以O型表现最重，空腹出现低血糖伴抽搐是典型症状，并可...
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北大成立肥胖及代谢病研究中心
北京大学肥胖及代谢病研究中心近日成立，全国人大常委会副委员长韩启德给该中心题字：“结合临床、问题导向、学科交叉、着力原创。据悉，该中心由北京大学基础、临床和公共卫生领域的专家组成，其发展目标为协调...
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附属一院与美国约翰霍普金斯医院内分泌与代谢病高峰论坛成功举行
...联合发起。PaulWLadenson教授将率领由6位国际著名内分泌与代谢病专家组成的讲者团莅临广州讲学，同时大会还邀请国内知名学者参与本次大会。会议本着追求学术共识，提高临床水平，开放协作的宗旨，就当前甲状腺疾病、糖尿...
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3D手术首介入代谢病治疗
...日益成为较为严重的公众健康和社会问题。（原标题：《代谢病高发3D手术首介入》）作者：武文娟
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我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法
...胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病250余种，使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升。据文献检索，该方法的许多技术环节与指标在国际上尚无先例。据统计，世界上已知的小儿遗传性代谢性疾病多...
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糖尿病人适度饮用红酒会适度降低心血管代谢病风险
...适度饮酒特别是红酒是非常安全的，并会适度降低心血管代谢病风险，研究人员发现红酒能够适度改善整体代谢指标，主要是脂质代谢方面。研究人员还发现只有酒精代谢缓慢的病人才会改善血糖控制情况，而酒精代谢较快的病...
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多组学技术在代谢病研究中大有作为
近日，第218期东方科技论坛在上海举行。来自全国各地的30多位专家学者与临床医生就“应用多组学技术研究代谢性疾病”这一主题进行了研讨。会议执行主席、中科院系统生物学重点实验室主任吴家睿表示：“这次论坛为我们...
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内分泌代谢病青年专家省糖尿病学会主任委员李强教授
李强哈医大二院内科学教研室副主任、内分泌代谢病科主任、主任医师、教授、博士研究生导师。李强教授1987年毕业于白求恩医科大学，后一直在哈医大二院工作至今，1998年为美国匹兹堡大学医学院访问学者，2001年赴香港中文...
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二、疾病种类
...性疾病的主要试验材料。突变系动物的遗传性疾病主要有代谢病和分子病两在类。 （一）代谢病 代谢病是特异代谢过程的改变，导致正常代谢的生化过程被阻断。如α酶缺乏，则由A→B的生化过程被阻断。此种代谢病表...
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王一飞等4人获科技工作先进个人
...际先进和国内领先水平。苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢病。顾学范等科研人员于1981在国内率先开展新生儿PKU筛查，25年来筛查新生儿100多万名，首次研制成功PKU治疗奶粉，使患者智力明显改善，为全国大规模推广PKU筛查后...
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我国科学家发现桦树皮提取物可治疗多种代谢病
转录因子的甾醇监管元素结合蛋白（SREBP）家族通过调节与胆固醇、脂肪酸和甘油三酯的合成与摄取有关的基因表达来控制细胞的脂质平衡。考虑到高血脂症与代谢性疾病的发病紧密相关，因此调节SREBP的活性代表了一种有希望...
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我国科学家首次揭示辣椒素改善血管功能及降压新机制
...授及其团队发现的最新成果，并配发了专题述评。心血管代谢病是全球导致死亡的首位疾病。流行病学调查显示，我国心血管代谢病患病人数约为2亿，北方地区发病率达20%以上，南方为10%—14%。其中一个重要因素，是北方居...
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第三届瑞金国际内分泌论坛举行
...论坛由上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海市内分泌代谢病临床医学中心、上海市内分泌代谢病研究所共同主办，专题为“糖尿病与心血管疾病”。旨在交流糖尿病大血管疾病研究最新进展，提高糖尿病心血管病发生机制和...
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延吉市不同种族居民死因及其变迁的调查研究
...中，心脑血管病一直占据首位，意外伤害和内分泌、营养代谢病的死因构成从第5位和第9位上升到第4位和第7位，而呼吸系统疾病、传染病由原来的第4位和第5位下降为第6位和第9位。结论通过调查显示慢性非传染性疾病及意外伤...
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儿科医学研究所喜迎成立三十周年
...科、儿童保健与环境医学、消化营养、小儿内分泌和遗传代谢病、细胞遗传、肿瘤和免疫、组织工程学、神经肌肉分子病理等研究室。上世纪80年代，小儿心血管和围产医学成为上海市教委的首批重点学科；儿童保健和小儿内分...
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新加坡本地设临床科学研究院
...立新加坡临床科学研究院，专门研究传染病、基因医学和代谢病的转化与临床研究。 转化与临床研究是本地生物医药研究的第二阶段重点，把过去5年的生物医药科研成果发展为能让病人受益的成品，如药物或医学仪器的研...
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教育部批准普通高校重点学科名单（医学）
...北京大学；内科学（心血管病,血液病,消化系病,内分泌与代谢病）：中国协和医科大学；内科学（呼吸系病）：中国医科大学；内科学（心血管病,传染病,肾病）：复旦大学；内科学（血液病,消化系病,内分泌与代谢病）：上海...
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首都医科大学整合同仁等医院资源
...医院等8家三甲医院的内分泌科资源，正式组建内分泌与代谢病学系，开始招收研究生。 据了解，目前，肥胖、糖尿病、血脂紊乱及高血压四种慢性疾病已经成为高发疾病，常常与冠心病、脑卒中等心脑血管疾病并存，被称...
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瑞金医院对糖尿病患者开展饮食指导
上海市内分泌代谢病临床医学中心和瑞金医院糖尿病中心联合举办首届“让糖尿病患者享受健康美味”大赛，时间为8月1日至11月14日。瑞金医院糖尿病中心成立于1994年，自成立以来一直致力于糖尿病教育和防治工作。近年来，...
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串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究
...2005Vol.43No.5P.325-3305(上海)为了探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童有机酸血症筛查和诊断中的意义，研究者对遗传性代谢病高危儿童1000例，男642例，女358例，年龄中位数为2岁(5天～15岁)，手指采血，滴于滤纸片上.取直径3m...
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第四节 基因及基因产物分析
...因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产...
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研究发现人参降低血糖机理
上海交通大学附属瑞金医院内分泌代谢病临床医学中心的研究人员日前发现人参皂苷Re是降低血糖的主要成分，并从机理上阐明了人参皂苷Re的降血糖作用机制。这一成果已发表在业内著名的《分子内分泌学》（MolecularEndocrinology...
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人参皂苷“家族”两成员有降血糖作用
上海交通大学附属瑞金医院内分泌代谢病临床医学中心的研究人员日前发现人参皂苷Re是人参降低血糖的主要成分，并阐明了人参皂苷Re的降血糖作用机理。 糖尿病被中医称为“消渴病”。中医对于消渴病的记载最早见于两...
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医学研究发现人参降低血糖机理成果已发表
...4月18日电（记者仇逸）上海交通大学附属瑞金医院内分泌代谢病临床医学中心的研究人员日前发现人参皂苷Re是降低血糖的主要成分，并从机理上阐明了人参皂苷Re的降血糖作用机制。这一成果已发表在业内著名的《分子内分泌...
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循环系统病成上海人第一杀手肿瘤随后
...2003年十大致死原因还包括损伤中毒、内分泌系病及营养代谢病、消化系病、传染病及寄生虫病、精神病、泌尿系病及生殖系病、神经系病等。据了解，这十大病种已连续上榜八年，仅在个别排位上稍有变动。按疾病性质，世界...
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中山大学发现Notch信号通路调控巨噬细胞机制
...用越来越受到人们的关注。中山大学附属第三医院内分泌代谢病学科许海霞医生做为第一作者之一完成的“Notch信号通路调控巨噬细胞极化机制”相关研究取得突破性进展，论著已被NatureImmunology（影响因子25.668）接受，并于5月20...
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CellMetabolism杂志发表陈学进李小英课题组合作研究成果
...验动物科学部陈学进研究员课题组和附属瑞金医院内分泌代谢病研究所李小英教授课题组的合作研究成果在国际一流学术杂志Cell子刊-CellMetabolism(影响因子：17.565)上在线发表。研究论文题为“PaternalPsychologicalStressReprogramsHepaticGluc...
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对中医痰病理论的思考
...从理论上说，将痰归为水液代谢障碍病变并不合适。水液代谢病一类是津液不足、一类是津液不能正常布散，其病理特征应以津液本体代谢异常为主。病理性质以其他病变为主影响到津液代谢，并不归入此范畴。如火热炽盛、灼...