词条 脆性X 染色体 修订历史

心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。

关于脆性X 染色体

疾病别名脆性X染色体综合征,脆性X综合征疾病代码ICD:Q99.2疾病分类儿科疾病概述脆性X 染色体即脆性X 综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X 染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者 以智力低下,耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X 染色体即脆性X 综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X 染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X 染色体的短臂Xq27.3 带有一脆性断裂点而得名。FXS 是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病,已成为动态突变遗传病研究的范例。症状体征1.男性患者 以智 ...

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