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干细胞能强壮胎儿的脆骨
...发育中的胎儿听起来好像有点危险，但是却能够延长患有脆骨病儿童的生命。来自伦敦皇家学院的NicholasFisk和同事对人类III型脆骨病（brittlebonedisease）或成骨不全症小鼠模型进行了研究。这种能够能通过DNA检测或超声波进行诊断...
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注射干细胞能强壮胎儿脆骨
近日，患有脆骨病儿童出现了新的曙光。来自伦敦皇家学院的NicholasFisk和同事对人类III型脆骨病（brittlebonedisease）或成骨不全症小鼠模型进行了研究。这种能够能通过DNA检测或超声波进行诊断的遗传缺陷会破坏胶原质的产生，从...
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全球首次子宫中干细胞疗法临床试验即将开展
...里进行的干细胞疗法的临床试验，旨在帮助生下来便患有脆骨病的婴儿以更加强壮的骨骼开启人生。“据我们所知，这是首次在子宫中利用干细胞开展的临床试验。此项涉及整个欧洲试验的协调人员、瑞典卡罗林斯卡研究所...
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注射干细胞能强壮胎儿脆骨
近日，患有脆骨病儿童出现了新的曙光。来自伦敦皇家学院的NicholasFisk和同事对人类III型脆骨病（brittlebonedisease）或成骨不全症小鼠模型进行了研究。这种能够能通过DNA检测或超声波进行诊断的遗传缺陷会破坏胶原质的产生，从...
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蒙古族少年在新华完成左腿矫形术
...岁那年在当地医院被确诊患有先天性成骨不全症（俗称“脆骨病”），这种罕见的疾病给这个本就不宽裕的家庭带来的不仅是身体上的痛苦，更是心理上和经济上的巨大压力。多年来，那仁的父母数次辗转各家医院求医，专家们...
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细胞治疗路障待清
瓷娃娃——脆骨病患者的另一个名字。他们的骨头像玻璃一样脆弱，甚至轻轻一碰就有可能断裂。为了拯救这些脆骨病患者，有消息称，全球首例脆骨病子宫中干细胞疗法临床试验将于明年1月展开。脆骨病由制造胶原的基因发...
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英国最新发现将有助于治疗骨质疏松
...中的混乱而导致的，这是一种慢性且普遍的疾病，会引起脆骨病及骨折，十分疼痛。骨关节炎与关节处软骨组织与醣胺聚糖的损耗有关，同样也与不正常的骨骼矿物质化有关。这些骨骼疾病使得上了年纪的人更衰弱，使得社会的...
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转基因胡萝卜有助快速补钙
...补钙。他们希望，将这种蔬菜添加到饮食中能帮助预防象脆骨病和骨质疏松症之类的疾病。据这一刊登在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上的研究结果显示，与食用普通的胡萝卜相比，某个吃了这种新胡萝卜的人吸收的钙比前...
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从基因诊断到个体化医疗
...种类有上万种。比较常见的有患白化病的“月亮宝宝”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯丙酮尿症等疾病。日前，中国工程院院士、著名遗传学家曾溢滔阐述了对...
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新生儿先天性成骨不全1例
...ogenesisimperfecta）是一种遗传性全身结缔组织病，又称为“脆骨病”或“脆骨综合征”。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。发生率很低，没有明显的种族关系，女性较多。属于先天性类...
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成骨不全6例报告
成骨不全又称脆骨病，临床中罕见。它是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织，如眼、耳、皮肤、牙齿等，一般认为属遗传性疾病。 本文报告的...
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罕见病研究：何时才能不尴尬
...我国在罕见病研究上的尴尬。罕见病防治之憾从白化病、脆骨病，到法布雷病、戈谢氏症……这些连不少医生都十分陌生，但却在无情折磨患者生命的疾病都是罕见病，目前确认共有6000～8000多种，约占人类疾病的10％。我国罕...
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传统骨移植物存缺陷三维骨修复术临床可行性大
...风险较大。”邹立津介绍，但是可以利用iPS细胞培养出带脆骨病基因的骨细胞，将之与正常骨细胞对照进行药物测试。这样，不仅可以减少动物实验，还可大大节约药物研发的成本。但邹立津同时也表示，目前的研究还处在早期...
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中国上千万人患罕见病8成由遗传缺陷引发
...的身高，她绝对是个迷人而可爱的女孩。王奕鸥得的病叫脆骨病，医学名称为“成骨不全症，那双蓝色的眼睛，是典型症状之一——蓝色巩膜。正常人的骨密度为1000左右，而成骨不全严重者竟然测不出骨密度。由于先...
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超声对胎儿肢体畸形的诊断体会
...访，要慎重，避免假阳性［2］。3.1先天性成骨不全也称脆骨病，很易骨折，属常染色体显性遗传，部分病例为常染色体隐性遗传，主要为遗传性中胚层发育障碍造成的结缔组织异常而累及巩膜、骨骼、韧带等。是一种以全身多...
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第二节 胶原蛋白
...许多人类疾病相关。如骨形成不全(osteogenesisimperfecta)或称脆骨病(brittlebonediesease)，即是由于胶原蛋白生物合成或转录后的修饰作用障碍所致。现已清楚是由于I型胶原突变所致，据突变发生的位置及性质不同，发病的严重性亦不...
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并不孤独的孤儿药(下篇):孤独在中国
...有帮助。而对于瓷娃娃罕见病，又称为成骨不全症（又叫脆骨病），也是一种基因缺乏症，从名字就可想象得此病的儿童的悲惨生活。而瓷娃娃罕见病关爱基金，据中国罕见病网介绍，“是2009年8月由瓷娃娃罕见病关爱中心发起...
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髓内钉在矫治儿童成骨不全严重肢体畸形中的应用
...，骨质松脆，易致骨干弯曲畸形、骨折。因此又称之为“脆骨病”。针对儿童成骨不全的治疗，众多学者提出了不同的观点。KishoreM等〔3〕提出第1次骨折时予以保守治疗，并以内科药物促进骨生长，提高骨密度。KANSalda...
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椎间盘转位术治疗腰椎间盘突出症
...准 ①伴有脊柱肿瘤、重型椎管狭窄、重型骨质疏松、脆骨病、二度以上的腰椎滑脱、合并感染和肿瘤以及肢体瘫痪或大小便失禁者；②严重心脏病、高血压及其他严重内脏疾病患者；③体质极度虚弱者：④有出血倾向者；⑤...
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基因解读身体密码
...测手段，就可以提前知道我们是否患有这种病，血友病、脆骨病、先天性肾上腺增生都属于单基因疾病。 魏伟说，只有单基因遗传病在发病前，能通过“致病基因检测”提前预知，现在，“致病基因检测”被视为遗传病确诊...
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二磷酸盐骨科临床应用的研究进展△
...骨不全（osteogenesisimperfecta）的治疗 成骨不全又称为脆骨病，是以骨脆弱、骨畸形、兰色巩膜、牙齿发育不全、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。有明显的家族遗传倾向。其主要病因是Ⅰ型胶...
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血液净化患者肾性骨病98例临床分析
...摘要】 目的探讨血液净化患者出现的透析相关性肾性骨病特征。方法收集98例透析相关性肾性骨病患者临床资料、实验室检查、治疗方式等，并进行相关分析。结果98例患者表现不同程度的β2-微球蛋白（β2-MG）增高、高磷低...
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耻骨联合骨软骨病X线改变20例分析
【摘要】目的总结耻骨联合骨软骨病的X线改变。方法观察耻骨联合间隙、骨质、预后的X线改变。结果耻骨联合骨软骨病有耻骨联合间隙增宽、骨质破坏、职业因素致病的特点。结论掌握耻骨联合骨软骨病的X线特点，对该病的诊...
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加科学家研究发现对牛奶过敏儿童易患软骨病
...网9据路透社报道，目前在世界许多国家中，儿童罹患软骨病的病例已经变得非常稀少。但最新一项研究却发现，那些具有牛奶过敏体质的儿童，仍然面临着患上软骨病的高危风险。加拿大医学研究人员在一份报告中称，牛奶中...
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蜡泪样骨病1例
蜡泪样骨病（melorheostosis）为一罕见的骨质硬化性疾病，多侵犯一侧肢体，增生的骨质自上而下沿骨干一侧向下流注，酷似蜡烛表面的烛泪，故名为蜡泪样骨病或蜡油样骨病，又称肢骨纹状肥大症。据国内文献报道自2003年以来共...
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髋关节骨软骨病1例
...股骨头形态正常，髋关节间隙正常。结论：右侧髋臼骨软骨病。CT扫描：双侧股骨头外型正常，骨质结构无异常改变，关节吻合良好，右侧髋臼上缘局限性骨质破坏，密度减低，边缘骨质软化。CT结论：右侧髋臼骨软骨病。 2...
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多发性骨髓瘤骨病及其治疗对策
...质和骨小梁大量破坏，形成溶骨性骨质破坏——即骨髓瘤骨病，引起骨痛、病理性骨折、截瘫和高钙血症，偶尔引起神经压迫综合征，严重影响患者的生存质量。 1发生率 MM发生率在美国为3～4/10万人，每年有13，500名新...
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高转换型肾性骨病中骨保护素及其配体的表达和形态量学观察
...病杂志2006Vol.22No.2P.80-839（上海）为了观察高转换型肾性骨病中骨保护素及其配体(OPG，RANKL)的表达，并与骨形态计量学指标进行相关分析。研究者选择10例慢性肾衰尿毒症患者和3例正常人进行髂骨活检术，获得骨组织标本。采用...
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蜡油样骨病1例
...骨、腕骨及手未见明显异常（图10～15）。诊断：蜡油样骨病。2讨论蜡油样骨病，又称肢骨纹状增生病，系少见的骨质硬化性疾病，属体质性骨病。本病于1922年由Leri和Johanny首次以melorheostosis的病名报道，故又称Leri-Johanny综合征...
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遗传多态性对早产儿骨病的影响
2006年10月20日PediatrRes.2006Sep20;[Epubaheadofprint]18骨病是极低出生体重(VLBW,18][比数比(OR):0.17,95%置信区间(CI):0.05-0.55]，而骨病婴儿则重复序列数量较少[(TA)n<19](OR:6.00,95%CI:1.77-20.31)。VDR和COLIA1基因型可见显著的交互作用(p=0.009)。在logistic...