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香港专家发现人体纯合子基因是SARS先天克星
...情势有望出现180度逆转。报道说，香港大学发现一对人体纯合子基因的功能，除能够有助对付SARS之外，还对医治其它不治之症大有启迪。专家指出，如果循这个研究方向，在实验中得到进一步拓展，将是医学上一个很大的突破...
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第三节 近亲婚配
...4步传递的概率为（1/2）4。如果不论A1、A2、A3或A4，只看纯合子总概率，就是4×（1／2）4＝1／4，即同胞兄妹间的近交系数。 2）舅甥女（或姑侄）间的近交系数：如图6－2所示，P1的基因A1经B1传给S需要2步，这样S基因型A1A1共...
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基因治疗又有新希望——香港大学发现抑制SARS病毒基因
...系基因组成，若父、母系L-SIGN基因的长度一致，即称之为纯合子，能集中“吸住”SARS病毒，防止SARS病毒攻击健康细胞。而南方中国人较“幸运”，约有56%的人口属于纯合子，较西方的40%人口为纯合子多。 在实际的病例研究...
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二、近交后引起的变化
...的杂合性逐渐降低，因而纯度逐渐增高，使基因位点变为纯合子，使它们的表现型趋向一致性，如A与a基因频率相同，但基因型分配变化，经过一定代数的兄妹交配，则不再有杂合子，而获得遗传稳定的AA与aa近交品系，见表3-1。...
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基因敲除在肾素-血管紧张素系统研究中的应用
...是含有突变基因的性腺细胞，通过杂交便获得突变基因的纯合子和杂合子。基因敲除过程：先克隆ESC靶基因的同源片断。用限制性内切酶切开其外显子两端，插入一个标志/选择基因（常用Neo-新霉磷酸转移酶基因，作为阳性选择...
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北京协和医院研究发现艾滋病病情差异原因——HLA-Bw6/Bw6纯合基因加速患者疾病进程
...因，如HLA-B*57、HLA-B*27等等；而其血清型则更简单分为Bw6纯合子、Bw4纯合子和Bw4/Bw6杂合子三种。也就是说HLA-B位点任何一种等位基因类型的血清表达产物不除外上述三种血清型中的一种。 从HLA-B位点的等位基因来看，虽然国际...
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第三节 遗传性载脂蛋白代谢异常
...析ApoAⅠ基因，发现家族性早发冠心病患者都出现6.5kb片段纯合子，正常人为13kb纯合子，其杂合子为13kb/6.5kb，推测纯合子6.5kb与动脉粥样硬化发病有关。 ApoAⅠ与ApoCⅢ缺陷者表现为血HDL水平降低，易出现早期动脉粥样硬化。有...
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杂合子和纯合子醛固酮合酶基因打断限钠小鼠内环境稳定扰乱
2006年12月20日Hypertension.2006Dec;48(6):1151-1159.Epub2006Oct30.34为确定醛固酮合酶(AS)的表达差异对低钠膳食反应的影响，研究人员发现在无AS小鼠(AS(-/-))，而不是野生型小鼠，低钠显著降低血浆钠水平，增加钾水平。而AS(-/-)小鼠给与正常...
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6-3-13P16基因
...，负调节细胞增殖及分裂，在人类50%肿瘤细胞株纯发现有纯合子缺失，突变，认为P16是比P53更重要的一种新型抗癌基因。有人把它比作细胞周期中的刹车装置，一旦失灵则会导致细胞恶性增殖，导致恶性肿瘤发生。P16基因已经在...
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夫妇双方α地中海贫血的筛查及产前基因诊断
...中期抽取羊水或脐血行基因诊断。结果25例中α地贫基因纯合子4例，占16%，α地贫基因杂合子8例，占32%，正常者13例，占52%，合并β地贫3例。未发生严重母胎并发症。4例纯合子在我院引产，为水肿胎儿，其脐血地贫基因型与产前...
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海洋性贫血有哪些临床表现？
...体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子，轻型肯定为杂合子，而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病，包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H...
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哮喘与TNF-308基因启动子多态性－荟萃分析
...基因与总体的哮喘易感有关(OR1.37,95%CI1.02to1.84,p=0.04)。TNF2纯合子的人对哮喘易感性的ORs值与TNF1纯合子和TNF2/1纯合子个体相比显著增加至2.01(95%CI1.26to3.20,p=0.009)和1.51(95%CI1.02to2.22,p=0.041)。此外，TNF2/1杂合子个体患哮喘危险的OR值较TNF...
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ACE与AT1R基因多态性及其相互作用对心衰预后的影响
...，对I等位基因扩增不足，一些ID型杂合子可能被误认为DD纯合子，因此设计另一对特异扩增I等位基因的引物序列:5‘TGGGACCACAGCGCCCACTAC3‘和5‘TCGCCAGCC-CTCCCATGCCCATAA3‘，再次扩增DD基因型PCR产物，除退火温度改为67℃外，所有反应体...
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研究表明：β2受体基因变异与心源性猝死相关
美国Sotoodehnia等报告，β2受体基因Gln27纯合子个体的心源性猝死（SCD）危险增加，表明β2受体基因变异在人类SCD的发生中起一定作用。[Circulation2006，113（15）：1842]参与心血管健康研究（CHS）的4441名白人和808名黑人被纳入该研究...
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研究证实β２受体基因变异与心源性猝死相关
...中国医学论坛报12据美国Sotoodehnia等报告，β2受体基因Gln27纯合子个体的心源性猝死(SCD)危险增加，表明β2受体基因变异在人类SCD的发生中起一定作用。参与心血管健康研究(CHS)的4441名白人和808名黑人被纳入该研究，研究者对SCD的...
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用温度调控高效液相色谱探索基因组单核苷酸多态性的方法研究
...色谱条件。dNTP、PCR引物峰与被检测PCR产物峰完全分离，纯合子和杂合子样本能有效区分。建立起在普通高效液相色谱仪上进行快速筛选突变型DNA的温度调控高效液相色谱法。结论 温度调控高效液相色谱法是一种高效、灵敏、...
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BDNFVal66Met多态性与儿童智力的关联性研究
...联。结果女童VIQ和FIQ与BDNFVal66Met基因型有显著性关联，Met纯合子者得分显著高于Val纯合子；男童BDNFVal66Met与智商的关联无统计学意义。结论BDNFVal66Met基因多态性可能影响女童VIQ和FIQ。【关键词】多态性 限制性片断长度 脑源性...
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海南地区汉黎族正常人群ACE基因多态性的分布
...人血中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到三种基因型:缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率。统计各基因型频率,计算等位基因...
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第二节 近交系的特征和应用意义--一、近交系的特征
...性。通过持续20代以上的近亲繁殖，基因已高度纯合化。纯合子的纯度在理论上接近最高点，基因已有98.6%以上完全纯合，仅有1%左右不纯合，因此近交品系动物的基因是一致的，遗传组成亦相同。在一个近交品系内所有动物的各...
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第六节 脂蛋白代谢紊乱
...型及其特征 本症为常染色体隐性遗传，家族性遗传性纯合子型患者除血脂改变外，临床症状明显，而杂合子除TG高外，其症状不明显。Ⅰ型高脂血症又称为家族性高CM血症。发病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遗传性缺陷，使LPL缺乏...
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5孟德尔分析的扩展
...的二个不同的等位基因。 在完全显性中，显性基因中纯合子和杂合子的表型相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能，而另一个基因存在剂量效应所致。完...
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近交和近交系
...子等位基因所掩盖，但经过一段近亲繁殖，纯合的基因（纯合子）比例渐渐增多，于是有害的隐性基因相遇成为纯合子而显出作用，出现了不利的性状，对个体的生长发育、生活和生育等产生明显的不利影响。例如杂种动物所带...
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白介素-10基因多态性与中国东部哮喘病相关性研究
...95%CI1.3，3.2）。3种不同类型的基因型分析发现哮喘病人的纯合子突变型（A/A）的发生率是17%，野生型和杂合子突变型则分别是50.3%和32.7%;正常对照组中，纯合子突变型的发生率仅为7.1%，野生型和杂合子突变型的发生率则分别为63....
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第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...全显性遗传：凡是致病基因杂合状态（Aa）时，表现出像纯合子一样的显性性为状或遗传病者，称为完全显性（completedominance）。短指症（brachydactyly）可作为完全显性遗传的实例。本症为较常见的手（足）部畸畸形。由于指骨或...
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第二节 系谱分析
...致发病风险的错误估计。如镰形细胞贫血症在临床水平，纯合子（HbSHbs）有严重的贫血，而杂合子（HbAHbs）在正常情况下无贫血，因此，这时突变基因（HbS）对HbA来说被认为是隐性的；然而，当杂合子的红细胞处于氧分压低的情...
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磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些？
...自限倾向，即出生3个月后，溶血现象能自行消失。成人纯合子者可有极轻度慢性溶血性贫血，如果骨髓代偿功能好，平时可以无贫血，但氧化剂药物仍可诱发溶血性贫血。纯合子的红细胞GSH-Px可降至正常的36％，杂合子者降至70...
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海洋性贫血实验室检查有哪些表现？
...色素性贫血见于各类型海洋性贫血。贫血轻重程度不一。纯合子海洋性贫血可低达20～30g/L，杂合子海洋性贫血一般＞70g/L，血红蛋白H病一般70～100g/L，但亦可低至30g/L，静止型及标准型α海洋性贫血无贫血。红细胞形态大小不等...
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β肾上腺素多态性及其对沙美特罗的治疗反应
...1有一系列研究表明那些β2肾上腺素受体的16位上精氨酸为纯合子的哮喘患者对于短效β激动剂治疗效果较差。近期，有学者做了一项研究以证实这种效应是否也发生在用长效β激动剂治疗的患者，或者这种效应在同时使用吸入糖...
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Nature解析最难治的KRAS突变肺癌有助治疗
在3月3日的Nature中报导的研究表明，通过突变的Kras纯合子和杂合子小鼠的胚胎成纤维细胞和肺癌细胞的综合分析显示突变的Kras多拷贝获得独特的代谢依赖性。1.KRAS突变的非小细胞肺癌2015年中国癌症统计数据显示全国恶性肿瘤发...
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中国人群CYP1A1SNPrs4646903遗传多态性研究
...地与中国各地人群基因频率分布差异。结果SNPrs4646903突变纯合子(CC基因型)、突变杂合子(TC基因型)和野生纯合子(TT基因型)在宁夏人群中的基因型频率分别为11.7%、47.4%、40.9%；SNPrs4646903T和C等位基因频率在宁夏人群中为64.6%、35.4%,...