词条 成骨不全 修订历史

关于成骨不全

成骨不全(osteogenesisimperfecta)是指由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。 ...

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