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9号染色体臂间倒位的临床与遗传效应分析
【关键词】9号染色体;臂间倒位;遗传效应9号染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型,对其引起的临床效应众说不一,有的认为是导致自然流产、死胎、畸形、不育不孕的原因之一[1],有的认为是正常多态[2]。为...
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9号染色体臂间倒位遗传学分析
...片段倒转180°后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见,其发生频率为1.0%[1]。以前多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显...
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9号染色体臂间倒位的遗传学分析
【摘要】目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传学关系。方法采取外周血淋巴细胞培养法G显带的方法对前来我所进行遗传咨询的768例患者进行染色体核型分析。结果受检的768例患者中,检出9号染色体臂间倒位〔inv(9)〕携带者7例...
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臂间
臂间 经外穴名。《千金要方》:“丁(疔)肿,灸掌后横纹后指,男左女右,七壮即差,已用得效。丁肿灸法虽多,然此一法甚验,出于意表也。”《类经图翼》列作经外穴,名手掌后臂间穴。《针灸孔穴及其疗法便览》等...
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手掌后臂间穴
手掌后臂间穴 经外穴别名。见《类经图翼》。即臂间。见该条。作者:
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一家二代Y染色体臂间倒位
...的增减,一般无明显的表型效应[1]。如果配偶一方为臂间倒位片段的携带者,理论上将形成以下4种不同的配子;一种为正常染色体,一种为倒位染色体,其余两种为带有部分重复和缺失的染色体。由于这种异常染色体仅含1个...
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Ⅲ型成骨不全伴9号染色体臂间倒位1例报告
...其认识不足是误诊的主要原因。患者同时出现9号染色体臂间倒位,在国内尚未报道,由于OI突变类型较多,如甘氨酸残基的点突变或a1(Ⅰ)或a2(Ⅰ)基因(COL1A1和COL1A2)的重排,因此可能由染色体平衡易位而引起微缺失综合...
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橄榄桥小脑萎缩四个家系报告
...,3例染色体G显带异常,而且均集中在B家系,表现为9号臂间倒位,染色体所含百分率越高,临床症状就越重。 讨论:(1)本组病例均有明显的家族遗传史和典型的慢性进行性小脑共济失调的临床症状及影像学特征等可诊断。...
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38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...要原因。在检出的38例染色体异常核型中,有16例染色体臂间倒位,其中8号染色体倒位1例,9号染色体倒位15例。关于9号染色体的臂间倒位对流产的影响认识不一。有学者认为是属于良性的变异即染色体多态现象[5],未发生遗...
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漏疮
...血追蚀等药,反为败症矣。余当参各门主之。一小儿患在臂间,肿硬不消,面色痿黄,脓水清稀,此元气亏损之症,用八珍汤为主,六君子汤为佐,渐愈。因饮食失节,恶寒发热,用六君子加升麻、柴胡而安,用益气汤加异功散...
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695例不良生育史患者细胞遗传学分析
...上。几乎涉及所有染色体都可发生倒位,但以9号染色体臂间倒位频率最高[7~9]。这种倒位携带者无遗传物质的丢失,故表型正常,但在生育下一代时会形成4种结果:一种正常,一种倒位携带者,另两种因染色体片断部分重复...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
...Y30例(62.5%,30/48),小Y2例(4.2%,2/48),其中1例伴9号染色体臂间倒位(2.1%,1/48),单纯9号染色体臂间倒位4例(8.3%,4/48),3例为46XY/47XXY(6.3%,3/48),还有3例为46XX/47XXX。2.2女性不孕与性器官发育异常(1)闭经:19例原发性闭经患者中,...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
...Y30例(62.5%,30/48),小Y2例(4.2%,2/48),其中1例伴9号染色体臂间倒位(2.1%,1/48),单纯9号染色体臂间倒位4例(8.3%,4/48),3例为46XY/47XXY(6.3%,3/48),还有3例为46XX/47XXX。2.2女性不孕与性器官发育异常(1)闭经:19例原发性闭经患者中,...
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男性不育89例患者的细胞遗传学分析
...细胞染色体严重缺失或重复,导致精子死亡。9例染色体臂间倒位目前认为与不育、生育畸胎、自然流产等有一定关系。本组9例染色体臂间倒位患者临床表现1例为少精症,2例配偶自然流产。综上所述,染色体异常是引起男性不...
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第二节 人体染色体畸变
...icinversion);如果两次断裂分别发生在长臂和短臂,则称为臂间倒位(paracentricinversion)。在应用显带技术以前,臂内倒位是无法检出的,因为染色体的长度和臂率(p/q长度比)都没有改变。至于臂间倒位,如果两断点距着丝粒不...
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心脏论
...盛为神有余。则病骨肉痛。胸中多满。胁下及腰背肩胛两臂间痛。喜笑不休。是心气之实也。则宜泻之。心气不足。则胸腹胁下与腰背相引而痛。惊悸恍惚。少颜色。舌本强。喜忧悲。是心气之虚也。则宜补之。夏心脉来。浮大...
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肝黄证候
...胀满者,难治。烙肝俞二穴、上管穴、足阳明二穴,及两臂间,手背后。治肝黄,柴胡散方。柴胡(一两去苗)甘草(半两炙微赤,锉)决明子(半两)车前子(半两)羚羊角屑(半两)上件药,捣筛为散。每服三钱。以水一中...
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五痹通治方
卷之三十八五痹门(附论)治五种痹痛,身腿臂间发作不定者。川芎附子(炮,去皮脐)黄(去芦)白术当归柴胡(去芦)防风(去芦)熟地上作一服,用水二盅,生姜三片,红枣一枚,煎一盅,空心服。
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芎附散
卷第三风寒湿痹白虎历节走注诸病治五种痹,腿并臂间发作不定,此脾胃虚,卫气不温分肉,为风寒湿所着。小川芎附子(炮,去皮脐)黄(蜜炙)白术防风(去钗股)当归(洗去芦,薄切,焙干)熟干地黄(酒洒,九蒸九曝,...
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活络丹
...九治中风手足不仁,日久不愈,经络中有湿痰、死血,腿臂间忽有一二点痛。川乌(炮。去脐皮)草乌(炮。去皮)胆星(六两)地龙(即蚯蚓。洗。焙干)乳香(此足太阴、厥阴药也。吴鹤皋曰∶胆星辛烈,所以燥湿痰;二乌...
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活络丹
...风门治中风手足不仁,日久不愈,经络中有湿痰死血,腿臂间忽有一二点痛。川乌(炮去脐皮)草乌(炮去皮)胆星(六两)地龙(即蚯蚓洗焙干。)乳香(去油)没药所以散寒湿。蚯蚓于肢节,久则血脉瘀血,生新血。二
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臂厥
...》:“瞀,木痛不仁也。手太阴脉由中府出于腋下,行肘臂间,故为臂厥。”又:“手少阴循臂内后廉出小指之端,故为臂厥。”参见厥证条。作者:
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覆
覆 ①《内经》十二脉之一。脉长超过本位而下臂的脉象。《诊家正眼》:“曰覆者,自尺部下达臂间,血有余也。” ②仲景十二脉之一。脉来头小本大。《诊家正眼》:“曰覆者,头小本大,病在表也。”作者:
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脉骨疔门主论
...,又名鱼脐疔,生于掌后横纹陷中,根行甚急。亦有生肘臂间者,红者为疽,黑者为疔,有红丝者是也。宜用针先针断红丝,后服追疔丸剂,外敷丝瓜叶膏。(《启玄》)王肯堂曰∶又名穿骨疽,生于间使穴,在掌后横纹上三寸...
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手厥阴心包络经穴考
...二寸。举臂取之。(针六分。灸三壮)治胸胁支满。咳逆膺臂间痛。曲泽在肘内廉大筋内侧横纹中动脉。心包络脉所入为合。(针三分。灸三壮)治心痛善惊。身热烦渴。臂肘摇动逆气呕吐。门在掌后去腕五寸手厥阴。(针三分。灸五...
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阳跷申脉穴主治歌
...交会八穴歌腰背脊强足踝风,恶风自汗或头疼,手足麻挛臂间冷,雷头赤目眉棱痛,吹乳耳聋鼻衄血,癫痫肢节苦烦疼,遍身肿满汗淋漓,申脉先针有奇功。【注】腰背脊强,不能俯仰也。足内踝红肿,名绕踝风也。足外踝红肿...
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阳跷申脉穴主治歌
...灸心法要诀腰背脊强足踝风,恶风自汗或头痛,手足麻挛臂间冷,雷头赤目眉棱痛,吹乳耳聋鼻?血,癫□肢节苦烦疼,遍身肿满汗淋漓,申脉先针有奇功。【注】[1]腰背脊强,不能俯仰也。[2]足内踝红肿,名绕踝风也。[3]足外...
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人面疮
卷之八恶疮多生于膝上或臂间,状如人面,眼、鼻、口俱全,此为冤业所致。内服十六味流气饮、苦参丸,外用贝母末敷之,次用生肌散。
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按捏腋窝延缓衰老
腋窝俗称“胳肢窝”,位于肩下方,上臂与胸臂间凹陷处,为颈部与上肢间血管和神经通路,是腋窝动脉、静脉、臂丛、腋淋巴结群组织的集合处。按捏腋窝可使人舒筋活络,调和气血,延缓衰老。首先,可大大增加心肺活量,...
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我国发现一例特殊染色体核型
...7月,一名孕妇妊娠18周进行检查,发现胎儿核型为染色体臂间倒位,属于染色体结构畸变之一。医院随后将此核型送报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定,查阅以往资料均未...