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第七节 尿液氨基酸检查
...。 与主要的遗传性疾病相关的氨基酸尿的胱氨酸尿、苯丙酮酸尿及酪氨酸尿。 （一）胱氨尿 胱氨酸尿（cystinuria）为先天性代谢病，因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨...
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影响尿液干化学结果的因素
...，甚至出现假阴性。（6）酮体测定:酮体是由乙酰乙酸、丙酮、β-羟丁酸组成，干化学试带对乙酰乙酸、丙酮的敏感性较高，但不与β-羟丁酸作用。因乙酰乙酸、丙酮具有挥发性，乙酰乙酸更易受热分解成丙酮，同时细菌繁殖导...
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12．5诊断及营养评价，鉴别诊断
...66孕妇4～6月＜2323～54≥557～9月＜2121～49≥50 血液中丙酮酸的测定：丙酮酸为糖代谢的中间产物，硫胺素缺乏时，丙酮酸不能氧化而储留于血液中。正常是为0.77～1.73mg·100ml-11.73mg·100ml-1。用这个值来评定临床的缺乏意义也不...
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影响尿液干化学结果的因素
...甚至可以出现假阳性。6酮体测定酮体是由乙酰、乙酸、丙酮、β-羟丁酸组成，干化学试带对乙酰、乙酸、丙酮的敏感性较高，但不与β-羟丁酸作用。因乙酰、乙酸、丙酮具有发挥性，乙酰、乙酸受热易分解，同时细菌繁殖导致...
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30 营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系
...学结构上的差别仅仅是在第3个氨基酸以异亮氨酸置换了苯丙氨酸。在硬骨鱼类、两栖类、爬虫类和许多鸟类的神经垂体还分泌催产素。而哺乳类，其中包括人类的神经垂体则分泌催产素和血管加压素。比较一下各种脊椎动物神...
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黑酸尿症
...诊断的病儿可试用饮食疗法，减少蛋白质摄入，或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入，但一定要保证营养需要。据报道，大量维生素C有一定好处，晚期的褐黄病无治疗方法。【病因学】本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨...
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39.3要素膳的组成
...下，血浆的BCAA/AAA（克分子比）为 异亮+亮+缬（BCAA）/苯丙+酪（AAA）=3.0～3.5 而在肝功衰竭时为1。中性氨基酸与BCAA通过血脑屏障有竞争性，当BCAA降低时，AAA进入脑组织增加。因此，由色氨酸形成的5-羟色胺增加（抑制性...
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第三节 基因突变致酶活性异常
...要特征，呈常染色体隐性遗传，群体发病率约1／16000，由苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase,PAH）遗传性缺乏引起。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1,此基因全长约90kb，含13个外显子，在中国人中已发现10余种点突变，这...
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30.2遗传病的营养治疗
...般不再重复。 30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病 （1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯...
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第四节 糖代谢的先天性异常
...谢途径的先天异常 糖分解代谢途径先天代谢异常可有丙酮酸激酶缺乏病，丙酮酸脱氢酶缺乏症和磷酸果糖代谢异常所致恶性发烧。 （一）丙酮酸激酶（PK）缺乏病 在糖酵解过程中，丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸...
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海洛因依赖合并K粉、摇头丸急性中毒1例的护理
...抑制剂，而K粉主要成分为氯胺酮，摇头丸的主要成分是苯丙胺类物质，是一组具有类似化学结构的中枢神经系统兴奋剂［1］，两者过量使用会出现中枢神经系统中毒症状。我院于2006年6月13日收治1例此类病例，经过医护人员的...
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第二节 个别氨基酸代谢
...如： 三、芳香族氨基酸的代谢 芳香族氨基酸包括苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸，苯丙氨酸和酪氨酸结构相似，在体内苯丙氨酸可转变成酪氨酶，所以合并在一起讨论。 (一)苯丙氨酸和酪氨酸 1.苯丙氨酸在体内一般...
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第三节 遗传病的治疗
...目的。这一疗法第一个成功的先例是对苯酮尿症患儿限制苯丙氨酸的摄入，收到显效。北京、天津、上海对1岁以内的患儿喂以低苯丙氨酸奶粉也已获得不同程度的疗效（当然越早疗效越好）。又如半乳糖血症患儿在出生后3个月...
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第八章 干化学尿液分析仪--第一节 干化学分析仪的应用
...块中主要含有亚硝基铁氰化钠，或与尿液中的乙酰乙酸、丙酮主生紫色反应。其对乙酰乙酸的敏感性为50-100mg/L对丙酮则为400-700mg/L，不与β-羟丁酸起反应。 在使用中就注意：①由于尿酮体中的丙酮和乙酰乙酸都具有挥发性，...
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苯丙胺的药理作用和治疗机制是什么？
口服苯丙胺10mg后，血清浓度在2小时内达到高峰，6～8小时后降至一半，10小时后只剩高峰值的5%，口服量的50%经肝脏转化代谢，其余50%大部分在一天内由尿中排泄。其药理作用主要有三点：①阻抑单胺氧化酶；②阻滞神经元对儿...
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尿干化学检测与传统手工检测之差异
...应用传统方法证实。3酮体带酮体带只对乙酰乙酸敏感，丙酮次之，对β-羟丁酸不反应。而酮尿症患者中三种酮体的比例是：乙酰乙酸20%~30%，丙酮1%~2%，β-羟丁酸70%左右。所以若能测β-羟丁酸的方法则比现在的酮体带灵...
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护理干预对改善酪氨酸血症患儿生活质量的影响
...1例急性型酪氨酸血症1型(肝肾型)患儿给予低酪氨酸、低苯丙氨酸、低甲硫氨酸饮食，3年内追踪随访并进行相应的护理干预。结果护理干预期间患儿康复良好，生活质量得到改善，生长发育与同龄儿童相仿，未出现病情加重和严...
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四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究
...005Vol.43No.5P.335-3395(上海)为了探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法，进一步了解其临床特征，为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据，研究者73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿，男47例，女26例，平...
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22.1营养治疗在医疗上的重要性
...成个别氨基酸增加造成中毒，即需要减少氨基酸的量，如苯丙氨酸尿症——是遗传代谢缺陷病的一种，其病因，是患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，以致苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其酮酸累积...
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第三节 尿液分析仪应用的质量控制
...问题最大，因为乙酰乙酸不稳定，合成后易分解，现多用丙酮代替，但丙酮并非膜块湄量的敏感成分，应加以注意。合格的质控物应成分稳定、无批内差、易于保存、易于运输、复溶后成分无变化、使用方便、含有正常和异常两...
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尿液干化学法的评价
...造成假阴性。2.4酮体对乙酰乙酸的灵敏度为50～100mg/L,对丙酮的灵敏度为400～700mg/L，与β-羟丁酸不反应。早期酮症排出的β-羟丁酸占酮体总量的78％，因而对早期酮症检出不敏感，其他两种方法也有同样问题。由于丙酮和乙...
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第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
...PCR（RT-PCR）技术。 二、先天性代谢缺陷病 （一）苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶，使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中...
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第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节 概述
...谢终产物缺乏的白化症；导致旁路代谢加强副产物积累的苯丙酮尿症和酶活性升高导致产物生成增多的痛风症等。其中苯丙酮尿症和血红蛋白病是研究较多、较深入的疾病。（表15-1）表15-1 遗传性疾病举例蛋白质变异（分子病...
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第二节 某些神经疾病的生物化学
...其是少年型较明显。腺苷酸激酶（AK）、AMMP脱氨酶、LDH、丙酮酸激酶（PK）及磷酸甘油醛脱氢酶（GAP-DH）等酶活性亦较正常肌肉中低，而6-磷酸葡萄糖脱氢酶及6-磷酸葡萄糖醛酸脱氢酶活性升高，提示磷酸戊糖途径活跃，这是由于...
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新生儿疾病筛查的护理体会
...新生儿疾病筛查护理目前，我院新生儿筛查的主要疾病是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。苯丙酮尿病是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸，这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损。...
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全自动尿液分析仪分析尿液的影响因素探讨
...中毒和饥饿状态，干化学法只能测定尿液中的乙酰乙酸和丙酮，不能测定β-羟丁酸。影响因素有：（1）由于尿酮体中的丙酮和乙酰乙酸都是挥发性物质；乙酰乙酸受热易分解成丙酮；尿液被细菌污染后，酮体消失，因此，尿样...
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研究发现治疗苯丙酮尿症的基因新疗法
...性进展，近日，美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）。尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠的严重疾病...
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第一节 生物化学实验
...ornweigdiease） 血清B-脂蛋白缺乏，胆固醇减少。 三、苯丙酮酸检验 【正常参考值】 新生儿 0.07～0.21mmol/L 成 人 ＜0.18mmol/L 【鉴别诊断】 苯丙酮尿病（phenylketonuria） 尿苯丙酮酸测定阳性，血清苯丙酮...
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第四节 尿酮体检查
第四节 尿酮体检查 酮体为乙酰乙酸、β羟丁酸及丙酮的总称,为人体利用脂肪氧化物产生的中间的代谢产物,正常人产生的酮体很快被利用,在血中含量极微,约为2.0-4.0mg/L其中乙酰乙酸\β羟丁酸\丙酮各种分加约占20%、78%、2%。...
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2.2蛋白质的生化
...不可缺少的。其中异亮氨酸、亮氨酸、赖氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、色氨酸、缬氨酸、组氨酸（表2-1）9种，在体内不能自行合成，或合成速率不能满足机体需要，必须由食物供给。这些氨基酸称为必需氨基酸。9种中的...