-
眼底白化病1例
...周围的橙红色不易分辨，黄斑及中心凹不见。诊断:眼底白化病。 2讨论 白化病是一种先天性遗传性色素缺乏病，由于人体缺乏酪氨酸酶所致。在正常情况下，酪氨酸酶使蛋白质代谢的中间产物3，4-二羟基苯丙氨酸变为黑...
-
如何区分白化病与白癜风？
白化病与白癜风均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现，无明显痒痛感觉。但白化病与白癜风是截然不同的两种疾病。临床多从如下几方面来区分： (1)发病年龄 白化病自出生时就有明显的“变...
-
研究发现白化病四种新突变基因
“中国人白化病基因分型与基因诊断研究”课题组，通过对来自全国近百名白化病患者突变的白化病基因研究鉴定，在国际上首次报道了4种新的突变等位基因（C24Y、K142M、1348insGG和W475X）。相关研究成果和论文已在线发表于国际...
-
遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因
眼皮肤白化病（OCA）是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏...
-
猪也会患上白化病和帕金森综合征？
猪也会患上白化病和帕金森综合征？中科院广州生物医药与健康研究院的研究员们，近日通过基因敲除技术使猪发生基因突变，成功孕育出患帕金森综合征及白化病的小猪。这些小猪身价超30万，将代替人类与疾病研究死磕，成...
-
遗传发育所等在溶酶体运输机制和白化病研究中取得进展
...Hermansky-Pudlak综合征(HPS)的症状。典型的HPS患者出现眼皮肤白化病、出血倾向等，多于中年期因严重的并发症而死亡，是目前已知的白化病中最严重的亚型。该研究成果提示KXD1基因可能是人类白化病的一个新致病基因。该研究结...
-
白化病合并白内障1例
【关键词】白化病白内障1病历摘要患者，女，51岁，因“双眼视物不清50余年，右眼视力下降加重6个月于2007年2月入院。既往有白化病史，父母近亲结婚（表兄妹），家族中无类似病史，自幼畏光、羞明，近6个月觉右眼视物...
-
我校宣武医院连石教授等发现中国首例HPS1综合征
...李巍研究员共同承担的北京市自然科学基金项目“中国人白化病基因分型与基因诊断研究”目前取得又一突破性进展：发现并鉴定了中国首例Hermansky－Pudlak综合征1型(简称HPS1)。该综合征高发于波多黎各西北部地区（1/1800)。亚洲...
-
中国上千万人患罕见病8成由遗传缺陷引发
香港白化病女孩Chiu幸运地成为时尚模特（资料图片)据统计，在十万棵苜蓿草中会出现一株“四叶草，因为十分罕见，人们将它视作幸运。在我们周围的人群中也存在“四叶草，他们身患罕见疾病，因遭遇误诊、漏诊而得...
-
2-3统计学原理在遗传学中的应用
...′B′）=1/4P（B′）=1/4合计P（A）=3/4P（A′）=1/41 现以白化病为例，这是一种常染色体隐性遗传病。如果有两个白化基因携带者结婚，那么他们生育的子女表型正常但又携带有害基因的概率是多少？根据遗传学的知识，我们可...
-
科学家称非洲祖先进化出黑皮肤是预防癌症
...年轻人。但是最新的证据提供了有力的证据，来自非洲的白化病黑人患者承受了最多的紫外线辐射，他们几乎全部患上了皮肤癌而且很年轻就去世。这项研究表明，位于赤道的非洲各国，至少80%的白化病患者在30岁之前死于皮肤...
-
儿童及青年为什么会白头？
...格氏综合征往往有家庭内数代遗传的历史，遗传性缺陷、白化病亦属先天性遗传病。除获得性异常为后天性局部皮肤病经数月和数年多数可恢复正常外，这些早老性白发病的病因都是由于遗传基因突变导致机体酪氨酸代谢途径全...
-
哪些皮肤病具有遗传性？
...、甲膑综合征、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛发上皮瘤、神经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。 (2)常染色体...
-
广州生物院利用CRISPR/Cas9技术建立基因敲除克隆猪
...酸酶基因敲除猪和PARK2和PINK1双基因敲除猪，建立了人类白化病和帕金森综合征两种猪模型，该研究成果于10月2日在线发表在CellularandMolecularLifeSciences上。 课题组杨化强博士、博士研究生周小青和信吉阁，针对猪的酪氨酸酶、...
-
第六章 群体遗传学--第一节 群体中的遗传平衡
...可计算等位基因频率。如已知某种常染色体隐性遗传病（白化病）在一特定人群中频率，就能计算这个异常基因的携带者和基因频率。白化病发病（aa）(q2)的频率为1／10000，即其基因型频率，则致病基因（a）频率＝[]=1/100=0.01；...
-
第三节 基因突变致酶活性异常
...由E2-3酶缺乏，致所有产物(包括终产物P)缺乏引起的疾病.白化病就是实例.白化病(albinism)分全身型及局部型.全身型常见,患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色,虹膜及瞳孔呈淡红色,视网膜无色素,羞明,眼球震颤等,本病发病率约1/10000-1...
-
白化病人应该注意些什么？
白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面：①避免强烈的日光照射；②注意保护眼睛；③避免近亲结婚。作者：不明
-
什么是遗传性皮肤病，有哪些特征？
...响生命和工作能力。 (2)隐性遗传皮肤病 较少见，如白化病、着色干皮病、营养不良性和致死性大疱性表皮松解症、苯酮尿症、早老症等，患者病情严重，甚至影响生命。 (3)隐性伴性遗传疾患 眼白化症、伴性鱼鳞病、...
-
新技术防范缺陷患儿出生
...不良风险的胎儿进行产前诊断，通过观察胎儿头发颜色对白化病风险胎儿进行产前诊断。在实验室方面，应用间期绒毛细胞或羊水细胞FISH分析，对胎儿染色体数目异常进行快速产前诊断；采用两步酶解法（胰酶与胶原酶）进行...
-
皮肤变白都是白癜风吗？
...有色素减退症状的疾病很多，常见的有如下几种： (1)白化病 是一种遗传性疾病，自幼发病。表现为全身皮肤变白，毛发白色或淡黄色，眼睛亦缺乏色素，并畏光。 (2)贫血痣 亦为自幼发病，好发于面、颈、躯干或者其...
-
皮肤的色素沉着与减退是如何发生的？
...素的能力受影响，皮肤呈白色，多为遗传性，如白癜风、白化病等。若是肤色略淡，应注意“假色素减退“如花斑癣、单纯性糠疹和湿疹等皮肤病，由于表面的微生物或异常角蛋白的避光作用，使局部肤色略淡。作者：不明
-
哪些皮肤病好发于儿童？
...性秃发、幼年性黄色肉芽肿、卟啉症、肠病性肢端皮炎、白化病、胶样婴儿、着色性干皮病、鲜红斑痣等。作者：不明
-
有哪些原因可导致低视力？
...、先天性白内障、黄斑部营养障碍、先天性视神经萎缩、白化病、原发性视网膜色素变性、晶体后纤维增生等；在30～59岁人群中，按顺序排列分别是视神经萎缩、原发性视网膜色素变性、糖尿病性视网膜病变、黄斑部营养障碍...
-
Cheidiak-Higashi
...CHS），多见于幼儿，呈常染色体隐性遗传。通常伴有中度白化病，其眼球及皮肤色淡而缺乏色素。眼球震颤和畏光。目前认为这种粗大颗粒是一种巨大的溶酶体。含有这种溶酶体的细胞吞噬能力仍属正常，但游走能力及趋化性以...
-
白发症
...生时即有，或在儿童期迅速出现。包括全身性毛发变白的白化病和局限性毛发变白的斑驳病等。老年性白发（CanitiesSenilis），其白发常从两鬓角开始，慢性向头顶发展。数年后胡须、鼻毛等也变灰白，但胸毛、阴毛和腋毛即使到...
-
日本科学家用iPS细胞首次成功培育出色素细胞
...会患上恶性黑色素瘤等，而出现皮肤变白症状的白癜风和白化病以及白发等均被认为是色素细胞减少造成的。研究小组认为，新成果将有助于弄清上述疾病的致病原因，并且在制药和制作人造皮肤等再生医疗中得到应用。作者：...
-
日用iPS细胞培育出色素细胞
...会患上恶性黑色素瘤等，而出现皮肤变白症状的白癜风和白化病以及白发等均被认为是色素细胞减少造成的。研究小组认为，新成果将有助于弄清上述疾病的致病原因，并且在制药和制作人造皮肤等再生医疗中得到应用。作者：
-
摄像机拍到罕见白狮
...捕捉这些大型猫科动物的连续镜头。白狮的颜色并不是由白化病导致的，而是因为一种基因突变。研究人员表示，因为各种原因，所有的狮子，尤其是幼崽都面临很大的死亡威胁。在拍摄之后，一头白狮幼崽就因为自然原因死亡...
-
昆明动物所叶酸代谢与神经嵴发育研究取得新进展
...裂）、Waardenburg-Shah综合征、DiGeorge综合征、CHARGE综合征、白化病和巨结肠等。神经嵴相关畸形的发病原因极为复杂，是由一系列遗传因素和环境（营养）因素共同作用而引发的。孕期补充叶酸可以在一定程度上减少其发生率，但...
-
盲眼丽脂鲤类群很可能是趋同进化的结果
...活环境，不仅失去了它们的视力，还失去了它们的色素（白化病）。墨西哥丽脂鲤与非黑暗生活的墨西哥脂鲤（Mexicantetra）虽然外形相差悬殊，但却属于同一属种，并且能够杂交。丽脂鲤是脂鲤的一个黑暗变种。一支由来自葡萄...