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“犯罪基因”与X染色体
...一些人的犯罪是因为他们具有“犯罪基因”，即他们具有XYY型染色体。人的常染色体是22对，剩下的一对是性染色体。男性的性染色体是XY，而女性的性染色体是XX。但是由于种种原因，有的男性的性染色体并非都是XY，而是多了...
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用荧光原位杂交技术对性腺发育不全患者性染色体分析的研究
...者由于45，X0的细胞数占多数，因此临床表现更符合Turner综合征（见序号3）。（2）2例45，X0/46，XY两性嵌合核型，常规染色体分析有Y染色体存在，但FISH检测无Y荧光信号。本2例患者临床表现为女性性腺发育不全，可能与Yq12信号缺...
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4-4人类的性染色体异常
...6XX，表现为真两性畸形，无生育力。 二、克兰费尔特综合征（Klinefelter‘ssyndrome） 又称为“先天性睾丸发育不全”或“小睾症”。核型为47XXY，此是由于亲代减数分裂时，产生性染色体不分离所致，通过X染色体上Xg血型...
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154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...31例（检出率20.13%）涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例（均为嵌合型），超雄1例，性反转2例（见表1）。表131例染色体异常核型（略）3讨论出生缺陷是指出生...
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常见遗传性疾病所致的不育有哪些临床表现？
除先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter氏综合征)可引起不育外，还有一些遗传性疾病能影响生育。 (1)无睾症：本病染色体核型为正常男性型，46XY，内外生殖器皆为男性，但先天性无睾丸，至青春期无性成熟的表现，第二性...
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第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
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第三节 细胞遗传学检查
...进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。 染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊...
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引起精液异常的病因有哪些，如何分类？
...液异常。 (2)内分泌功能紊乱所致的精液异常：如克氏综合征所致睾丸萎缩、放射线或细胞毒素等引起的睾丸损害，以及脑肿瘤、炎症、手术损伤、化疗、放疗等导致睾丸内分泌功能低下；垂体肿瘤等导致下丘脑——垂体——...
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不育症患者在什么情况下应检查染色体？
...成不育，但极少见。性染色体中，又以克氏(Klinefelter)综合征最为常见。这类病人因睾丸发育时受多余的X染色体的影响，曲细精管上皮呈玻璃样变性和纤维化，造成无精子症。其染色体核型为47，XXY，少数为嵌合型46，XX/47，XXY...
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第二节 形成人格障碍的有关因素
...据也不能十分肯定。 此外，还有人根据染色体畸变47XYY的人常表现攻击行为，把攻击性人格归之于多了一条Y染色体。但这种XYY核型的人很少见。也有人根据边缘系统对人的情绪行为有重要影响的事实，推测人格障碍者边缘系...
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大理地区1053例男性不育症精液检测结果分析
...细胞遗传学检查有11例染色体异常，其中3例为典型的克氏综合征，2例XYY综合征、32例发生过腮腺炎并发睾丸炎、青春期腮腺炎患者约20%可并发睾丸炎，其中约1/2出现睾丸萎缩，一些男性表现为持续不育，且很难用药物改善生精功...
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228例原发不孕不育症患者细胞遗传学分析
...20.93%；Y≥18号9例，占20.93%；Y≤21号4例，占9.30%；性反转综合征2例，占4.65%。见表1。 表143例染色体异常核型分析 略 3讨论 不育症是一项世界性的医学和社会学重要问题,也是当前生殖医学研究的一个热点。造成不孕...
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早中期妊娠产前超声筛查21三体及18三体综合征
...顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果染色体胎儿异常38例,21三体患儿20例,超声异常比率92%;18三体患儿18例，畸形率100%。结论早...
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3-6染色体学说的直接证据
...蝇的白眼儿子中也将产生例外的后代，这些白眼儿子都是XYY，此也同样得到了证实。 布里吉斯的实验最终将W/W+基因定位在X染色体上，为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据，使遗传学向前迈出了重要的一步。作者：
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男性不育症的诊断
...可导致男性不育，常见的如原发性性腺功能低下症、克氏综合征、Kallman综合征xxxxy和xxxxx综合征、Noonan综合征、xyy综合征、原基性睾丸综合征等。在男性病诊断中要结合临床症状选择性进行细胞遗传学检查，以最终明确诊断。6精...
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关于认可江苏省医疗器械检验所对玻璃体温计等134种医疗器械产品和项目检测的通知
...药注发（1997）第115号文附发质量标准 120导管床 Q/320XYY032002 121高血压治疗仪 Q/3201LXJY03-1999 122等离子多功能手术治疗机 Q/3201THG001-2001 123便携式口腔光导多功能治疗仪 Q/3201WYK01－2001 124电动开颅系统 Q/320201...
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植入前胚胎染色体嵌合型的初步分析
...1818，异常核型包括3个XO，1818，5个YO，1818，5个XY，18，3个XYY，1818，1个XXY，1818。 二、FISH结果 38个胚胎共有293个核，282个核有杂交信号，杂交率为96.2%。11个核无杂交信号。正常胚胎12个，占31.6%，二倍体胚胎（正常胚胎+二...
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常见综合征外治独特新疗法——内病外治·外病外治独特新疗法丛书
...外治·外病外治独特新疗法丛书》之分册。主要阐述常见综合征外治独特新疗法。共分上、中、下篇。上篇为总论；中篇为各论；下篇为常见综合征外治药物高效验方选萃。本书有较强地实用性，可供中医、中西医结合临床医生...
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颅脑综合征的CT、MRI诊断
...0版次：1a内容提要：本书收集临床罕见的涉及颅脑的167个综合征，分别介绍其病因、病理、临床表现、CT和MRI诊断，旨在使放射科医师熟悉掌握各综合征的临床特征、CT和MRI表现及其病理基础，拓宽诊断思路，提高影像诊断水平...
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南方沿海地区围产儿胎儿水肿综合征筛查分析
【摘要】的了解钦州市48738例围产儿胎儿水肿综合征相关因素。方法对钦州市12家出生缺陷监测医院48738例住院分娩的孕满28周至产后7d内的围产儿进行监测。结果胎儿水肿综合征359例，胎儿水肿综合征发生率73.66/万；每年的胎儿...
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HELLP综合征13例临床分析
【摘要】目的分析13例HELLP综合征临床特点，探讨该病的诊断和治疗方法。方法对云南省昆明市及云南省宣威市部分医院2007年1月-2009年1月发生的13例HELLP综合征患者的临床资料进行回顾性分析。结果13例HELLP综合征发病孕周为28～39...
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Brugada综合征及其相关疾病研究进展
...图特点。基于此，他们概括了一种新的、后被称为Brugada综合征的“独特的临床和心电图综合征”。 据估计，在一些国家的所有特发性心室颤动(VF)病例中，与这种心电图特征相联系的VF高达40％～60％。现已明确，“心脏组织...
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中医学对代谢综合征的认识
【关键词】代谢综合征代谢综合征（Metabolicsyndrome,MS）是一种涉及多种代谢异常、与心血管病紧密联系的疾病状态，其中以肥胖(超重)、血压、血糖和血脂异常四项为突出，患者因心脑血管事件死亡的危险性显著增加,严重危害中...
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Bernard-Horneer氏综合征
概述又称，Horner氏综合征；颈交感神经系统麻痹综合征。病因病理病机交感神经通路任何一部分受累均可出现此征。常见病因有炎症、创伤、手术、肿瘤、血栓形成或动脉瘤等。常因梅毒性心脏病的主动脉瘤压迫交感神经干而出...
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妊娠期高血压疾病并发HELLP综合征12例临床分析
【摘要】目的探讨和分析妊娠期高血压疾病并发HELLP综合征的诊断、治疗及预后。方法对我院5年来妊娠期高血压疾病并发HELLP综合征12例患者的临床资料进行回顾性分析。结果HELLP综合征在重度妊高征患者中的发病率为8.3%，参考Si...
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中西医结合调治代谢综合征
什么是代谢综合征代谢综合征是指肥胖症、高血压、血糖异常乖日血脂紊乱等多种疾病同时存在于人体内的一种状态，它可直接导致严重心血管疾病的发生，并造成死亡。据调查，目前在中国城市20岁以上的人群中，代谢综合征...
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POEMS综合征的诊断、治疗和预后
POEMS综合征是一种与浆细胞病变相关的多系统病变，1956年由Crow等人首次报道，也叫做Crow-Fukase综合征、PEP综合征、Takatsuki综合征［1～4］。POEMS综合征的的最主要临床特征包括：多发性神经病变（Polyneuopathy，P）、脏器肿大（Organo...
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短QT综合征的研究进展
...大学附属北京朝阳医院杨新春周鹏现有的研究表明，短QT综合征是一种单基因突变引起心肌离子通道功能异常而导致恶性心律失常的家族性遗传性疾病。临床上，短QT综合征以QT间期和心室或心房有效不应期（effectiverefratoryperiod,ER...
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更年期综合征自我按摩图解——自我按摩系列
...2a内容提要：更年期是每个人都要经历的阶段，而更年期综合征则是困扰中老年人的一大难治疾病，其中女性发病率高于男性，它严重地影响人们的日常工作和生活，已经普遍受到医务工作者和患者的关注。目前，在我国多数仍...
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丁元庆戚迎梅:“实则阳明”是代谢综合征的基本病机
...食、燥屎、瘀血、湿热相结的不同病机与证候。 代谢综合征以有形邪气留滞为特征 据有关资料，以下项目中的三项或更多者定义为代谢综合征（MS）：腹部肥胖，男性腰围90cm，女性腰围85cm；血甘油三酯≥150mg/dl；血HDL-C4...