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外显子测序发现7个新的智障基因
X-连锁智力障碍是一种主要影响男性的疾病，有高度可变的临床表现。最近，德国马克斯-普朗克分子遗传学研究所的科学家，发现了七个新的基因可以导致这种遗传病：位于X染色体上的这些基因突变，可导致各种形式的智力残...
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CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍
...新研究论文，该论文解析了CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍（X-linkedmentalretardation，XLMR）。智力发育障碍（mentalretardation），又称为精神发育不全或弱智，是儿童期最常见的神经系统疾病之一。引起智力障碍的原因可以...
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X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
...in-RING泛素连接酶家族的一员，定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者，常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后，身材矮小，性腺发育不良，巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都...
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基因疗法可治X染色体连锁疾病
...成功后，11月初，法国医生也宣布治疗一种罕见的X染色体连锁疾病──肾上腺脑白质营养不良（ALD）获得成功。 法国医生使用一种修饰过的艾滋病病毒（无毒）携带一种特定的治疗性基因阻止了两名男孩的恶性脑病ALD。这种...
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x连锁显性遗传Alport综合征
...CR扩增SRY基因可以快速鉴定胎儿性别，x染色体微卫星标记连锁分析不但可以排除羊水中母体细胞污染，而且可以间接证明胎儿是否携带致病等位基因。Alport综合征(Alport‘ssyndome，AS)又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一...
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X-连锁无丙种球蛋白血症一例报告及文献复习
...华结核和呼吸杂志2006Vol.29No.12P.796-8008（广州）为了探讨X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、诊断方法和治疗。研究者对1例21岁伴毛细血管扩张、B淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症(IgG1.38g/L，IgA0.25g/L，IgM0.17g/L)及反复肺部感染患...
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陈同辛小组儿童免疫缺陷病研究获突破
...免疫科主任陈同辛课题组的论文，他们首次阐明了我国X-连锁高IgM综合征的临床特征并发现了12种新型突变基因，这也是国际上首次关于中国儿童X-连锁高IgM综合征单中心大样本的临床研究报告。通过阐述我国X-连锁高IgM综合征患...
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Smac/Diablo与X-连锁凋亡抑制蛋白在ATP耗竭再恢复诱导肾小管上皮细胞凋亡中的作用
....11P.669-67215（广州）为了研究线粒体蛋白Smac/Diablo和细胞X-连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)在ATP耗竭及再恢复导致肾小管上皮细胞凋亡中的作用和机制。研究者应用代谢抑制剂暂时性阻断人肾小管上皮细胞(HK-2细胞)内ATP的生成，再换用含糖...
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4-3性相关遗传
...考虑到可能由于男性仅有一条X染色体的缘故。 1．X-连锁隐性遗传 人类X-隐性遗传病已发现2000多种，最常见的是红绿色盲。较罕见是血友病，进行性肌营养不良，睾丸女性化和自毁容貌综合征等。 血友病（hemophilia）...
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X染色体连锁的凋亡抑制蛋白在胰腺癌组织及细胞中的表达及与化疗耐药的关系
...中华消化杂志2006Vol.26No.2P.76-7933（长沙）为了研究X染色体连锁的凋亡抑制蛋白(XIAP)在胰腺癌组织及细胞中的表达情况，并探讨XIAP表达与胰腺癌细胞对化疗药物耐药性之间的关系。研究者运用免疫组化染色法研究XIAP在胰腺癌组织...
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我国淋巴增生综合征致病机制研究获新进展
...院刊》上发表论文，报道了在人类免疫缺陷疾病X染色体连锁的淋巴增生综合征（XLP）中起重要作用的调节蛋白及其相关信号通路（SAP-PIX通路）在T细胞的活化中起重要作用，这也是世界首份关于淋巴细胞信号活化分子相关蛋白（...
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第三节 近亲婚配
...递图解图6－4二级表兄妹婚配中基因传递图解 （2）X连锁基因近亲系数：由于女性两条X染色体，有两个X等位基因，他们可形成纯合子，男性是半合子，不形成纯合子，对近亲婚配无影响。所以计算X连锁基因近交系数，只计...
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Ｘ连锁淋巴细胞增生症发病机制研究获得突破
2006年11月20日中国医学论坛报3X连锁淋巴细胞增生症(XLP)由信号转导淋巴细胞活化分子相关蛋白(SAP)基因突变引起。上海交通大学生命科学技术学院顾翠萍发现SAP能与P21活化激酶互换因子(PIX)相互作用并介导T细胞活化，从而有助于...
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X-连锁无丙种球蛋白血症的研究进展
X-连锁无丙种球蛋白血症的研究进展(pdf) 【摘要】X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagammaglobulinemia，XLA）属于原发性体液免疫缺陷病中的一种，又叫Bruton病。近年来，由于Bruton酪氨酸激酶（Bruton’sagammaglobulinemiatyrosinekinase，BTK...
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我国淋巴增生综合征致病机制研究获新进展——SAP-PIX通路调节T细胞活化
...院刊》上发表论文，报道了在人类免疫缺陷疾病X染色体连锁的淋巴增生综合征（XLP）中起重要作用的调节蛋白及其相关信号通路（SAP-PIX通路）在T细胞的活化中起重要作用，这也是世界首份关于淋巴细胞信号活化分子相关蛋白（...
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第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...状或遗传病，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有360种（1992年）。 1．X...
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常染色体隐性外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的功能相关基因EDA和EDAR的突变
...了一篇文章报道了常染色体隐性形式外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的两个大型巴基斯坦家庭中，EDAR和EDA基因编码区发现有突变点。三个功能相关基因EDA、EDAR和EDARDD的突变可以造成外胚层发育不良。其特点是头发...
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第二节 基因定位的应用
...遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 1．连锁分析检测基因突变指导...
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X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断
...学空间（MEDcyber.com）6月23日消息，该项研究目的是探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断方法。方法采用提取4个高风险家系胎儿羊水细胞基因组DNA，采用亲子鉴定试验评估母体基因组DNA污染情况，用PCR扩增...
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X连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断
...中华儿科杂志2005Vol.43No.6P.449-4526（上海）为了研究我国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者Bruton‘s酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型，研究者采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)，获得7例XLA患者cDNA。使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA，PCR产...
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第二十五章 遗传咨询
...尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。 3.多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。 目前已知遗传病的...
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X连锁凋亡抑制蛋白在HL-60细胞耐药中的作用
...月17日中华血液学杂志2006Vol.27No.1P.1-511（上海）为了探讨X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)在纤维连接蛋白(Fn)黏附介导的HL-60细胞耐药中的作用。研究者用Fn包被培养板，以牛血清白蛋白(BSA)包被培养板作为对照。通过CCK-8实验检测Fn黏附对...
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哺乳动物胚胎心脏修复能力惊人
...负责编译全细胞色素C合成酶（holocytochromecsynthaseHccs）的X连锁基因，全细胞色素C合成酶是一种激活呼吸细胞色素C和C1的酶。结果科学家们发现，由于该基因是X染色体连锁的，因此进行基因敲除之后，雌性小鼠能存活下来，这是...
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《细胞》：张旭小组发现调控大脑发育新机理
...可以导致大脑发育迟滞，造成儿童智力发育障碍，称为X-连锁智力障碍综合征。FGF13基因位于X染色体，以往的病例研究提示，FGF13基因缺陷可能与X-连锁智力障碍有关。FGF13B是一种非分泌性蛋白质，其在脑发育中的功能尚不清楚。...
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X连锁肾上腺脑白质营养不良的携带者筛查及产前诊断探讨
2005年08月08日中华儿科杂志2005Vol.43No.5P.345-3495A(W242X)。可见血浆及羊水细胞中VLCFAs水平检测结合基因突变分析可以准确地进行X-ALD携带者筛查及产前诊断。作者：自动采集
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发展性阅读障碍的遗传学研究进展
...提示存在性别发病率的倾斜，提示可能在X染色体上存在连锁位点。最近，英国对临床确认的阅读障碍的双生子全基因扫描研究发现，关于单词阅读的数量性状位点位于X26上。X隐性连锁可能可以解释男性比女性更严重或更普遍地...
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第七章 基因定位--第一节 基因定位的方法
...离趋势为基础来绘制基因座位间的距离，它表明基因之间连锁关系和相对距离，并以重组率来计算和表示，以厘摩（cM）为单位。两个遗传座位间1％的重组率即为1厘摩。人类精细的遗传图水平可达1cM即100kb(1Mb)左右。 根据系...
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痉挛性截瘫新致病基因确定
...和临床异质性，给该病的预防带来很大困难。课题组采用连锁分析方法将一个新的致病基因位点定位于3q24-q26上，并通过候选基因突变分析发现人类SLC33A1基因突变导致常染色体显性遗传性痉挛性截瘫；同时课题组利用斑马鱼模型...
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3-5性连锁的发现
...完满的解释（图2-20）。 摩尔根的解释虽然发现了性连锁这样一个重要的规律，但仍是一种推理，还不能为Sutton-Boveri学说作为直接的依据。作者：
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先天性特发性眼球震颤中FRMD7基因的等位基因变异
...息-英国南安普敦综合医院的SelfJE及其同事在一个X染色体连锁先天性特发性眼球震颤家系（家系1）中进行了基因型-表现型相关性研究，并评估了先天性特发性眼球震颤中FRMD7基因的等位基因变异。来自家系1的受试者接受详细的...