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我国淋巴增生综合征致病机制研究获新进展
...院刊》上发表论文，报道了在人类免疫缺陷疾病X染色体连锁的淋巴增生综合征（XLP）中起重要作用的调节蛋白及其相关信号通路（SAP-PIX通路）在T细胞的活化中起重要作用，这也是世界首份关于淋巴细胞信号活化分子相关蛋白（...
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我国淋巴增生综合征致病机制研究获新进展——SAP-PIX通路调节T细胞活化
...院刊》上发表论文，报道了在人类免疫缺陷疾病X染色体连锁的淋巴增生综合征（XLP）中起重要作用的调节蛋白及其相关信号通路（SAP-PIX通路）在T细胞的活化中起重要作用，这也是世界首份关于淋巴细胞信号活化分子相关蛋白（...
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Ｘ连锁淋巴细胞增生症发病机制研究获得突破
2006年11月20日中国医学论坛报3X连锁淋巴细胞增生症(XLP)由信号转导淋巴细胞活化分子相关蛋白(SAP)基因突变引起。上海交通大学生命科学技术学院顾翠萍发现SAP能与P21活化激酶互换因子(PIX)相互作用并介导T细胞活化，从而有助于...
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X-连锁无丙种球蛋白血症的研究进展
X-连锁无丙种球蛋白血症的研究进展(pdf) 【摘要】X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagammaglobulinemia，XLA）属于原发性体液免疫缺陷病中的一种，又叫Bruton病。近年来，由于Bruton酪氨酸激酶（Bruton’sagammaglobulinemiatyrosinekinase，BTK...
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浅谈淋巴增生性疾病的检测与诊断
...胞是人体的重要免疫细胞。淋巴系统增生可导致淋巴增生性疾病发生，淋巴增生性疾病可分为免疫性（或反应性）和恶性两大类。在各种抗原的作用下，淋巴细胞增殖和分化，参与免疫应答。可使淋巴组织及黏膜等增生。1淋巴...
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淋巴增生性疾病实验诊断与应用
淋巴增生性疾病实验诊断与应用(pdf) 【摘要】淋巴系统增生可导致淋巴增生性疾病，淋巴增生性疾病可分为反应性（或免疫性）和恶性两大类。引发淋巴增生性疾病有多种病因，本文重点介绍了淋巴增生性疾病发生的病因以...
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SAP调控CD8+T细胞对EBV感染细胞的细胞溶解活性
...ctivationmolecule(SLAM)来调节信号传导。在X连锁淋巴组织增殖性疾病(X-linkedlymphoproliferativedisease,XLP)中，SH2D1A基因的突变导致了细胞溶酶活性的缺陷。但是，SAP是如何调控细胞毒素反应的仍然不明确。T细胞受体（TCR）受到CD8+cytotoxicTce...
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哺乳动物胚胎心脏修复能力惊人
...负责编译全细胞色素C合成酶（holocytochromecsynthaseHccs）的X连锁基因，全细胞色素C合成酶是一种激活呼吸细胞色素C和C1的酶。结果科学家们发现，由于该基因是X染色体连锁的，因此进行基因敲除之后，雌性小鼠能存活下来，这是...
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T细胞研究最新进展
X连锁淋巴组织增生疾病（XLP）是一种罕见的遗传免疫缺陷疾病。该疾病是由于信号转导淋巴细胞活化分子相关蛋白(SAP)基因突变引起，随后会引起普通病毒感染。患有XLP的男孩体内经常会形成活性免疫细胞的异常致命堆积，也就...
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XLP患者体内T细胞对细胞死亡有抑制作用
X连锁淋巴组织增生疾病（XLP）是一种罕见的遗传免疫缺陷疾病。该疾病是由于信号转导淋巴细胞活化分子相关蛋白(SAP)基因突变引起，随后会引起普通病毒感染。患有XLP的男孩体内经常会形成活性免疫细胞的异常致命堆积，也就...
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第二节 组织细胞增生症X
...快，常表现为恶性过程；Hand-Schüller-Christian病为慢性进行性疾病；嗜酸性肉芽肿为良性局限性组织细胞增生。这三种疾病的病变范围和预后不同。它们的共同特点是都有一种特殊的组织细胞即Langerhans细胞增生。 Langerhans细胞...
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B细胞靶向药物治疗X-性联性淋巴组织增生疾病患者的原发性EB病毒感染
...6.X-性联性淋巴组织增生疾病(XLP)是一种先天性的免疫缺陷性疾病,特征性地表现为对EB病毒感染的异常免疫反应。EBV感染患者常发展为爆发性的感染性单核细胞增多症(FIM)，这是一种以T和B淋巴细胞及巨噬细胞异常增多及激活的危...
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X染色体与肿瘤的关系研究进展
...纤维瘤中t（x；2）（q26；q33）［18］；良性T淋巴细胞增生性疾病及T淋巴细胞白血病中t（x；14），X染色体断裂点在Xq28，在其附近有成熟T细胞增生基因-1（mat-uerTcellproliferation-1，MTCP-1），该基因与细胞转化有关［19］；在乳头状肾...
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CD28在致命性自身免疫疾病中的作用
...了一项研究，Scurfy小鼠发生CD4T细胞介导的淋巴细胞增生性疾病，后者会导致小鼠在四周龄内死亡。scurfy突变可以发生foxp3基因(foxp3(sf))功能的丧失，后者在自然发生的调节性CD4T细胞(nTregs)的发生以及维持中发挥重要作用。在人类F...
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四、近交系动物在免疫研究中的应用
四、近交系动物在免疫研究中的应用 （一）自身免疫性疾病 自身免疫性疾病主要的发病机理是免疫复合物造成的损害，如系统性红斑狼疮（SLE）、肾炎、类风湿性关节炎等，已知抗体起作用的疾病有重症肌无力、甲状腺...
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肺组织细胞增生症X1例并文献复习
...影，以两上、中肺为主，囊腔大小不一，囊壁较厚，纵隔淋巴结无肿大，入院诊断:（1）右侧气胸，（2）肺组织细胞增多症X，（3）肺间质纤维化?给予吸氧、胸腔闭式引流3天，右肺未复张，转入胸外科，在全麻下行右肺大疱摘...
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基因疗法尚在“婴儿期”
...突变基因的修复，还广泛应用于癌症、多基因疾病、传染性疾病、心血管疾病等的治疗。1988年，美国科学家，诺贝尔生理学或医学奖获得者巴尔蒂摩(DavidBaltimore)在《自然》杂志撰文，探讨如何开展并呼吁进行基因治疗。近20年...
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软下疳
...群在游泳。故称鱼群状。在淋巴腺组织切片中可见典型的连锁杆菌。杜克雷嗜血杆菌对温度较敏感，43-44℃以上温度则失去抵抗能力，20分钟即可死亡。对42℃抵抗性稍强，但4小时死亡。在37℃中可活6-8天，10-20℃之间7-10天后可死...
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第二节 基因定位的应用
...遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 1．连锁分析检测基因突变指导...
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巨淋巴结增生症的CT表现与病理学联系
【摘要】目的探讨巨淋巴结增生症的CT表现与组织病理学联系以提高对该病的认识。方法收集经手术后病理证实的巨淋巴结增生症6例资料，回顾分析其CT平扫及增强的特征性表现。结果5例局限型，病理为透明血管型，1例弥漫型...
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X-连锁无丙种球蛋白血症一例报告及文献复习
...华结核和呼吸杂志2006Vol.29No.12P.796-8008（广州）为了探讨X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、诊断方法和治疗。研究者对1例21岁伴毛细血管扩张、B淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症(IgG1.38g/L，IgA0.25g/L，IgM0.17g/L)及反复肺部感染患...
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第二十七章 免疫缺陷病的检验--第一节 免疫缺陷病的发病机制
... （二）免疫缺陷的发生原因 1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷...
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罕见遗传免疫疾病XLP2研究获突破
...们的研究结果在了解一种遗传免疫功能紊乱疾病——2型X-连锁淋巴细胞异常增生综合征症上迈出了重要的一步。吸收养分和水分的肠道系统可以被看作是贯穿人体的长期运行的管道。一个有效的免疫屏障能防御细菌感染，保护肠...
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肌营养不良症
...营养不良症的遗传研究已取得突破性进展，除肯定其为X-连锁隐性遗传病外，尚发现DMD基因座是在XP21（即X染色体短臂2区1带）上，很可能其两个亚型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白（Dystr...
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组织细胞增多症X
...细胞增生症X。虽然各病种累及的脏器范围（骨、皮肤、淋巴结、脑垂体等）、发病年龄、临床表现各不相同。但肺都有不同程度累及，组织学改变也同样为单核-巨噬细胞异常增生和嗜酸粒细胞浸润而形成间质性肉芽肿。嗜酸细...
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唯一被广泛认可的人类基因疗法竟会导致癌症
...免疫缺陷病。重度复合性免疫缺陷病（SCID）是一种遗传性疾病，引起严重的T细胞和B细胞免疫缺损。如果不治疗，在生命的第一年，婴儿就会死亡。这种疾病的治疗方法是从正常的“组织类型”相配的兄弟或姊妹那儿抑制骨髓。...
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颅内原发性Rosai-Dorfman病（附1例报告并文献复习）
...iswithmasˉsivelymphadenopathy）是一种少见的良性组织细胞增生性疾病，多位于淋巴结内，颅内RDD极少见，至2001年国外文献报道31例［1］，国内尚无报道。由于病例稀少，而且临床和影像学易误诊为脑膜瘤，病理组织学上易误诊为非...
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先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
...先天性鱼鳞病是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生、角化过度。该病1841年由Seeligman最早描述，1892年Hallopeau、1895年Carini等报告病例并称之为Collodionbaby(火棉胶婴...
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多发骨黄色瘤病1例
...顶部可触及颅骨缺损区，表面较软，扪之有囊样感，颈部淋巴结肿大，颈背部见手术瘢痕影，颈项强直；双上肢肌力Ⅴ级，右下肢肌力Ⅳ级，左下肢肌力Ⅲ级，腹壁反射、膝反射及跟腱反射正常。腹部超声示：脾脏轻度增大，回...
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组织细胞增生症X线与临床分析
...破坏区边缘锐利及常伴有残留骨为其主特点。病骨或肿大淋巴结活检为确诊本病的可靠方法。 参考文献 1上海第一医学院《X线诊断学》编写组.X线诊断学.上海:上海科学技术出版社，1986，569-572. （编辑一凡） 作者...