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2-1-7限制性片段长度多态性
限制性片段长度多态性的分类单体型高变区DNA与DNA指纹 限制性片段长度多态性的分类 DNA结构在不同种类的生物体内存在着相当大的差异。随着对基因认识的不断深入，发现在同种生物的不同个体之间，尽管其蛋白质产物...
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特应症患者CCl6基因多态性分析
...(n＝135)中CC16基因38A／G多态性的遗传分布情况,并用基于单体型的单体型相对风险关联(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)进行关联和连锁分析。结果hHRR关联分析显示等位基因38A与粉尘过敏，高sIgE显著关联(P分别＜0.01，0.05)，TDT结果表示等...
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AMCase基因多态性与哮喘
...非编码rs3818822序列与哮喘有关(p=0.0031和p=0.0003)。此外，单体型分析表明单体型与哮喘呈强烈相关(哮喘人群vs儿童对照组p<10–10)。作者：
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淮阴A1555G突变相关耳聋核心家系成员的连接蛋白26基因突变分析
...究，并根据孟德尔遗传规律构建了家系成员Cx26基因的单体型图。结果在26例母系成员中共发现4处杂合性碱基变化，分别为79G→A、109G→A、341G→A和235delC。其中，前3种为已知多态性差异，而235delC为已知的可引起常染色体隐性聋的...
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HLA分型技术回顾
...布。在中国汉族群体中常见的A30-B13-DRB1*07，A1-B37-DRB1*10单体型频率呈北高南低分布，在江浙沪汉族人群中频率较北方汉族人群下降，而A2-B46-DRB1*09，A33-B58-DRB1*17，A33-B58-DRB1*13单体型频率呈北低南高分布。HLA多态性程度可见一斑。...
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第三节 遗传病的基因诊断选择
...疾病连锁的多态性，如SSCP、AMP－FLP连锁分析，RFLP位点单体型连锁分析与疾病连锁的多态位点探针或引物 许多遗传病的基因尚未分离克隆，或基因异常尚不清楚，因此还不能根据突变的性质进行诊断。但如果通过家系分析能...
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三、HLA抗原的检测
...子配型细胞（homozygoustypingcell,HTC）,因为纯合子是两个单体型完全相同，因此只有一种D抗原。 纯合子分型细胞的来源： （1）姨姑表婚配的子女约占1/16的机率找到纯合子细胞。 （2）多发性硬皮病患者中表现为HLA-D2和H...
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中国人群CYP1A1SNPrs4646903遗传多态性研究
...上，更表现在紧密连锁的一系列等位基因的专一组合(单体型)。由此，就有可能通过密集的SNP来识别常见的单体型并将此与疾病相联系。从实验操作来看，通过SNP发现疾病相关基因突变比通过家系容易；有些SNP并不直接导致疾病...
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可诱导协同刺激分子、CD28、CD24基因多态性与多发性硬化的相关性
...因频率MS组较对照组增多(分别为44.6%和33.2%，P<0.05)。单倍体型关联分析显示CD24E2+226T等位基因分别与ICOS-2394T及ICOS-2119C联合可明显增加MS患病危险性，CD28基因多态与ICOS基因多态构成的单体型在MS和对照组中差异无统计学意义。可见...
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湖北汉族人群对乙肝疫苗免疫应答能力与HLA-DRB1等位基因相关性的研究
...携带HLA-DRB11001的者1名（3％）。实验结果还发现，携带单体型HLA-B39-DRB11001的2名个体均为无应答者，而且均为杂合子。但是，由于本课题的样本数较少，尚难以确定该单体型即为中国汉族人群对乙肝疫苗无反应性的特征性单体型...
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三、MHC扩展单体型
三、MHC扩展单体型 近年研究表明，在正常人以及某些疾病对HLA-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ这三类基因还存在连锁不平衡现象，并构成一些具有分布特异性的大单体型，并先后提出不同的术语加以概括，如MHC扩展单体型（MHC-extendedhaplotype,EH)...
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人类基因组单体型图第二代版本问世
“国际人类基因组单体型图研究项目联合体”（InternationalHapMapConsortium）已经完成人类基因组单体型图第二代版本。第二代版本的人类基因组单体型图比最初版本对人类遗传变异做了更广泛的描绘，所包括的基因标记的数量是最...
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第三节 MHC中的单体型
第三节 MHC中的单体型 在11次IHW报告了36个人MHCⅢ类基因，其中发现最早、知之最祥、并与免疫应答关系最密切的是C4A、C4B、Bf和C2四个基因。 人C4A和C4B两个基因座，表现为复杂的多态现象，在每个C4A或C4B分子上的C4d区个...
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Nature：第三个人类基因组单体型完成
“国际人类基因组单体型图联合项目组”是为绘制一个人类基因组单体型图、以描述DNA序列变化的共同模式而成立的。现在，该机构已绘制出了其第三个单体型图。第一个单体型图（HapMap1）是2005年发表的，含有超过100万个SNP（...
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主要组织相容性复合物单体型与小鼠疱疹后疼痛相关
...士及其同事先前研究过人主要组织相容性复合物（MHC）单体型与疱疹后神经痛之间的相关性。在最近的研究中，Sato-Takeda博士等利用小鼠疱疹后疼痛模型（与疱疹后神经痛相应）在实验中验证了MHC单体型在疱疹后疼痛发生中的作...
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老鼠基因组单体型图谱出炉
...数据被存放在了基因变异数据目录之下，即小鼠基因组单体型图谱（将染色体分隔成许多小的片段），从而帮助研究人员找出小鼠中影响健康和疾病的基因和遗传变异。这个单体型图谱公布在7月29日的《自然》杂志上，该图谱首...
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你的血样有助破解遗传之谜.
“人类基因组单体型图计划”是个什么计划，它的研究目的和意义是什么？如果同意提供自己的血样，会有损失或利益补偿吗？参加国际人类基因组单体型图“中国卷”———中国协作组9月22日在北京师范大学采集血样的60名志...
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原始人类优秀基因助现代人进化
...应进化过程。去年，BruceLahn和同事们报告称一种常见的单体型（haplotype；见备注1）基因MCPH1（之前认为该基因参与调控大脑尺寸）在人类种群中以一种正向选择的方式广泛扩散(Science309,1717–1720;2005)。在随后的研究里，Lahn和同事...
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萧鸣《NatureMethods》发实验新方法
...疾病研究所，人类遗传学研究所等处的研究人员解决了单体型实验研究的一个难题：他们发现了一种能直接在单个人类DNA分子上同时观测多个多态性位点（multiplepolymorphicsites）的分子单体型分析方法。这一研究成果公布在2月8日...
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HLA-Ⅲ类成份及其构成的补体单体型与寻常型银屑病的相关性研究
HLA-Ⅲ类成份及其构成的补体单体型与寻常型银屑病的相关性研究中华微生物学和免疫学杂志1999年第1期第19卷HLA作者：杨利平 江晓芬 关艳冰 姜晓丹 赵修竹单位：杨利平（510405广州银屑病研究所）；江晓芬（第一军医大学...
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第五章 免疫细胞膜分子（一）：主要组织相容性抗原--第一节 MHC基因结构
...。 在一条染色体上K和D座存在的基因总合称为H-2的单体型（haplotype）,不同的单体型可用小写字母表示之。如C57BL品系小鼠的H-2单体型为H-2b,它的二个基因座编码的抗原特异性为K33和D2。 2．Ⅱ类基因（免疫应答基因）近年...
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第四节 遗传病与肿瘤的基因诊断
...DNA限制性片段长度多态性（restricitionfragmentlengthpolymorphism,RFLPs）连锁分析法是指由于缺失、重排或碱基置换的结果，使DNA分子中原有的某种限制性内切酶的识别位点发生改变，或是消失或是增加，所以酶切后生成的DNA片段的长度...
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心肌再灌注损伤,胰岛素,葡萄糖,代谢
...与DQA1＊03-DQBl＊0303、DQA1＊05-DQB1＊0201、DQA1＊03-DQB1＊0401单体型频率增高（均P〈0．05或P〈0．01），而DQA1＊0601、＊0201和DQB1＊0301、＊0602等位基因与DQA1＊0102-DQB1＊0602单体型频率减少（均P〈0．05或P〈0．01）。（2）与1型糖尿病患者...
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二、补体型
二、补体型 位于HLA-Ⅲ类中的补体基因，不仅两个C4基因紧密连锁，构成C4单体型，而且与另外两个补体基因BF*与C2*也紧密连锁，构成更大的单体型，Alper等命名其为补体型（complotype）。Alper等人提出，在不足100kb的DNA分段上居...
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应用PCR-RFLP技术进行ABO基因分型研究
【摘要】目的建立PCR-RFLP技术鉴定ABO血型基因型的方法。方法应用PCR技术扩增ABO基因第六外显子上分别包含258位核苷酸和700位核苷酸的两个DNA片段，分别用KpnI和AluI酶解PCR扩增产物，电泳分离鉴定ABO血型基因型，同时对上述两种PC...
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注意缺陷多动障碍的遗传学研究
...n等［5］研究了82个核心家系(先证者及其父母)采用基于单体型相对风险分析(HHRR)，发现A2等位基因由其父母优先传递给先证者。按先证者父母有无ADHD分为有家族史组和无家族史组，进一步分析发现有家族史组A2等位基因无优先传...
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肝豆状核变性的研究进展
...行检测，发现His1069Gln在所有德国家庭中占42%，并发现单体型C（holotypeC）对这些突变具有高度的预测性。His1069Gln的纯合子病人表现出了几乎所有的临床表现。Loudlianos等［12］对南斯拉夫35例WD病人进行研究，采用单链构象多态分...
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中国汉族人群细胞色素P450酶CYP2C19基因多态性分析
...究，其中男53例，女51例，年龄21～26岁，平均23岁。用PCR-RFLP法进行分析。结果弱代谢型共15例（14.42%），其中m1/m1型12例（11.54%）;m1/m2型3例（2.88%），m2/m2型未检出;强代谢型共89例（85.58%），其中外显子5及外显子4均为wt/wt型者37例...
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程远辉，张兴:分子标记技术在中药鉴定中的应用
...。1以电泳技术和分子杂交技术为核心的分子标记技术即RFLP。RFLP(Restrictionfragmentlengthpolymor—phism)是“限制性片段长度多态性”的英文缩写。RFLP是由于不同个体的等位基因之间发生变异而引起的，很大的DNA分子可以使被限制性内...
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二、MHC对免疫应答的遗传控制
...tostrainA）,或者叫做在A遗传背景的BMHC。常用同类系小鼠单体型见表6-7。图6-14 合成分枝多肽抗原示意 注：（T，G）-A--L：（多聚酪氨酸，多聚谷氨酸）-多聚丙氨酸-多聚赖氨酸 （H，G）-A--L：（多聚酪氨酸，多聚谷氨酸）-...