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Schwartz-Jampel氏综合征
...软骨素-4增多。肌活检肌肉弥漫性萎缩。鉴别诊断（一）Morquio氏综合症 两者在骨骼系统的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖代谢异常疾病，智力发育正常，全身骨骼改变广泛为其特征，主要影响脊椎及关节软骨，...
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Vimizim被批准治疗罕见先天性酶疾病
...FDA批准的治疗粘多糖沉积症IVA型的药物。粘多糖病Ⅳ型（Morquio氏病），有两个亚型。其病因为ⅣA为半乳糖-6-硫酸酯酶（GALNS）缺乏，ⅣB为β-D半乳糖酶缺乏。该病为常染色体隐性遗传，其临床特点为明显的生长迟缓，步态异...
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第四节 糖代谢的先天性异常
...po综合征CMPSⅢC乙酰基转移酶成纤维细胞HS出现于尿中同上Morquio综合征MPSⅣN-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶成纤维细胞KS和CS出现于尿中同上Morquio综合征 β-半乳糖甘酶成纤维细胞KS出现于尿中 Maroteaux-Lamy综合征MPSⅥN-乙酰半乳糖胺4-...
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2015年全球最昂贵五大药物盘点，你知道的有几个？
...FDA批准的治疗粘多糖沉积症IVA型的药物。粘多糖病Ⅳ型（Morquio氏病）有两个亚型。其病因为ⅣA为半乳糖-6-硫酸酯酶（GALNS）缺乏，ⅣB为β-D半乳糖酶缺乏。该病为常染色体隐性遗传，其临床特点为明显的生长迟缓，步态异常和骨...
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多发性骨骺发育异常
...显。距骨可成为分散的斑点。有先天性白内障（50%）。③Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常（spondyloepiphysealdysplasia）和双侧扁平髋等区别。【治疗措施】本病有自行好转的趋势，但不可避免的早发退行性关节病变。在儿童期不...
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Morquiosyndrome:electronmicroscopicfindings
...,UK;thorfinnleslie@hotmail.comAcceptedforpublication12November2004Keywords:MorquiosyndromeMucopolysaccharidoses(MPS)areagroupofhereditarystoragediseasessecondarytodeficienciesoflysosomalenzymes.MPStypeIVisknownasMorquiosyndrome.1In“classic“ortypeAMorquiosyndromethedeficientenzymeisN-acetylgalact...
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第二节 神经病综合征（四）
...。肌活检肌肉弥漫性萎缩。 【鉴别诊断】 （一）Morquio氏综合症 两者在骨骼系统的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖代谢异常疾病，智力发育正常，全身骨骼改变广泛为其特征，主要影响脊椎及关节软骨，...
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儿童颈椎前路手术研究进展
...路钢板内固定，保持稳定。Piccirilli和Chadduck〔3〕报道1例Morquio综合征出现严重的C3～5后凸畸形，首先采用Halo牵引固定，行前路C3～5椎体切除，同时切除大量的纤维组织和后纵韧带，全厚颅盖骨植骨，缆绳辅助固定。Larsen综合征...
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脊柱侧凸
....骨软骨营养不良（1）畸形性侏儒症（2）粘多糖类病（如Morquio综合征）（3）脊椎骨骺发育不良（4）多发性骨骺发育不良（5）其他10.骨感染（1）急性（2）慢性11.代谢性疾患（1）佝偻病（2）成骨不全（3）高胱氨酸尿症12.腰骶部...
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中国现代针灸病谱研究获得初步结论
2006年09月19日中国医药报16针灸究竟能治什么病？这是世界卫生组织一直向中国针灸界提出的一个命题。经过4年的艰辛工作，由全国针灸临床研究中心副主任、天津中医药大学第一附属医院杜元灏博士领导的针灸病谱研究小组，...
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深圳市福田区社区慢病管理影响因素分析
【摘要】目的：通过对福田区社区慢病管理影响因素的分析，提出改进措施，为社区慢病管理的发展方向提供依据。方法：对福田辖区88家社区健康服务中心进行调查，分析社区慢病管理影响因素。结果：福田区社区慢病管理存...
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黄如方：所谓的WHO罕见病定义其实根本不存在
WHO到底有没有罕见病定义？发现一个有趣的现象，几乎所有中国媒体、患者组织、研究者，也包括很多医学专家都在引用世界卫生组织（WHO）对于罕见病的定义，大概就是“世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为，患病人数占总人...
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关注罕见病不能一阵风
...项活动确实达到了一定的效果，但依旧掩盖不了中国罕见病窘迫的现状。我们希望整个社会能够持续关注罕见病，更希望这一盆冷水能够把政府“浇得更清醒”。■本报记者张思玮夏秋之交，一项名为“冰桶挑战”的接力活动，...
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尹烨带你看：罕见病的过去、现在与未来
作为中国罕见病领域最大规模的综合性论坛，9月18日“第四届中国罕见病高峰论坛”在北京如期召开。华大基因股份有限公司CEO尹烨作为嘉宾出席了论坛，并在“罕见病诊断”分论坛做了报告。报告围绕罕见病的发现史、治疗手...
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针灸治疗中风病
...内容提要：本书系统地总结、介绍并论述了针灸治疗中风病的介入时机；选穴配伍方法；针灸工具的选择；针灸手法；针灸与其他疗法联用的方法；中风伴随病症的针灸方法等。对针灸防治中风病的机制研究作了总结和分析；系...
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罕见病药物渐成研发主流方向受益于政府激励
...益激烈，仿制药入侵，产品研发更具挑战性，过去，罕见病药物的开发只受到较小型生物制药公司的关注，而现在逐渐吸引了大中型医药公司的兴趣。定价优势、临床需求增加，罕见病药物的市场潜力极其有利。 据最近发布...
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“罕见病”的经济疗法
...2014年夏天的冰桶挑战让人们关注渐冻症，但这只是罕见病中的一种。因其罕见，所获得的各种资源投放也相对稀少。所以，在全球范围内加强药物研发的经济性激励、设计灵活的付费机制以及基础信息的采集则显得尤为重要。...
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镇江市京口区2006-2007学年学生因病缺课情况分析
【摘要】目的掌握镇江市京口区中小学生因病缺课状况，以便提出防制措施。方法对2006-2007学年京口区18所中小学校23938名学生因病缺课监测资料进行统计分析。结果除节假日外，学生因病缺课全年均有发生，学生缺课最多的前4...
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岱山县中小学生因病缺课情况分析
【关键词】疾病代价；流行病学研究；学生 学生因病缺课是反映学生健康状况的一项重要指标。为掌握岱山县中小学生因病缺课情况及发展规律，以便为学生常见病、多发病防治工作提供参考依据，笔者于1996-2006学年对岱山...
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咳喘病外治独特新疗法——内病外治·外病外治独特新疗法丛书
...、直捷高效等特点，而深受广大群众的欢迎。本书为《内病外治·外病外治独物新疗法丛书》之分册，简要介绍了咳病外治法的起源与发展、特点与机理，详细介绍了咳喘病的外治方及其功能与主治、操作与注意事项，同时还介...
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罕见病研究与精准医疗
席卷全球的冰桶挑战让全世界和中国开始关注罕见病，而基因组测序技术的突破性进展也逐渐揭开罕见病的神秘面纱，同时人们更是发现隐藏于罕见病背后的巨大研究价值和商机。罕见病获得各界广泛关注，医学研究迅速发展罕...
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罕见病研究：何时才能不尴尬
罕见病又被称为“孤儿病”，至今在我国没有准确的官方定义。在临床医学上，用于预防、治疗和诊断罕见病的药品由于市场需求少、研发成本高，不被制药企业关注，被形象地称为“孤儿药”。“十分有限的流行病学统计数据...
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欧美大力鼓励罕见病药品研发积极抢占罕见病药物市场
...兰希尔生物制药公司12日宣布，以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。希尔公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示，公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1...
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肝胆病外治独特新疗法——内病外治·外病外治独特新疗法丛书
...版纸出版日期：2000-1-1字数：10900版次：1a内容提要：肝胆病的外治法是传统医学治疗肝胆病的重要方法。随着科技的进步，肝胆病外治法也不断得到发展和完善，其治疗作用越来越受到人们的重视。本书为《内病外治·外病外治...
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专访黄如方：为“孤儿药”四处奔波让爱不罕见
...场冰桶挑战让大家知道了“渐冻症”。其实，这样的罕见病还有很多：瓷娃娃、白化病、戈谢氏病……这些鲜少听闻的罕见病又被称作“孤儿病”，罕见到连很多医生也诊断不出、束手无策，而其患者也因病状易被忽略导致高误...
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刘军帅：“青岛模式”引发的罕见病政策思考
9月18日—19日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重举行。罕见病医学专家、医药企业、患者组织等各行业的...
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附属上海儿童医学中心承办第九届国际罕见病日主题活动
2月28日上午，由上海市罕见病防治基金会、上海市红十字会、上海市儿童健康基金会、上海宋庆龄基金会、上海市医学会罕见病专科分会主办，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心承办的第九届国际罕见病日“2016国际罕...
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科学家与媒体面对面揭开罕见病的神秘面纱
...公益活动旨在让更多人知道被称为“渐冻人的罕见疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。随着越来越多的知名人士获邀加入冰桶挑战，像“渐冻人这样的罕见病群体逐渐进入公众的视野。顾名思义，罕见病是指那些发病...
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罕见病药物研发全球缓慢
·世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65%—1%的疾病或病变。·目前已确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少制药企业关注其治疗药物的研发，因此...
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老年心脏瓣膜病76例病因分析
【摘要】目的通过对76例老年心脏瓣膜病病因分析发现老年心脏瓣膜病的病因。方法用外科换瓣术后病理证实。结果风湿性瓣膜病占39.5%。结论风湿性瓣膜病仍占老年心脏瓣膜病因的重要位置。 关键词老年患者心脏瓣膜病病...