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没有这蛋白质，胚胎发育受阻
染色体22q11缺失综合征(又称作DiGeorge综合征)是人类最常见的染色体缺失综合征，估计每4000个新生儿即有一个，它严重的程度不一，从先天性心脏缺损、免疫及内分泌失常、腭裂、肠胃道、以及神经异常都有。这种缺失综合征的...
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先天性胸腺发育不全
概述又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成...
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先天性胸腺发育不全
【概述】又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育...
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染色体22q11微缺失与胎儿先天性心脏病关系的研究
...1992年提出有些先心病的病因是由于22q11微缺失。22q11缺失综合征(22q11deletionsyndrome,22q11DS)是人类最常见的遗传综合征之一,发生率约为1/4000[1]。主要包括了以临床特征定义的DiGeorge综合征(DGS)、腭-心-面综合征(velocardiofacialsyndrome,VCFS)[...
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先天性胸腺部分发育不全1例
【关键词】DiGeorge综合征;先天性先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第三四对咽囊综合征,临床上比较少见，现将我科治疗的1例报告如下。 1病历摘要 患儿女，25天，以间断抽搐15天为主诉入院。生后10天无明显诱因出...
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昆明动物所叶酸代谢与神经嵴发育研究取得新进展
神经嵴发育缺陷会导致一系列综合征，包括颅面部畸形（唇腭裂）、Waardenburg-Shah综合征、DiGeorge综合征、CHARGE综合征、白化病和巨结肠等。神经嵴相关畸形的发病原因极为复杂，是由一系列遗传因素和环境（营养）因素共同作用...
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第二节 免疫缺陷病的一般特征
... 约50%以上原发性免疫缺陷从婴幼儿开始发现，如DiGeorge综合征出生后24～48小时发病，严重联合免疫缺陷病出生6个月内发病，性联低丙球蛋白血症始于生后6～8个月。年龄越小病情越重，治疗难度也较大。作者：
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特定基因拷贝数的不同造就人类的特殊性
...能够扩大大猩猩食谱的基因会使人类患上易导致心脏病的DiGeorge综合症。美国加州大学圣地亚哥分校的AjitVarki表示，此次的研究使我们认识到，人类和其它灵长动物基因组之间的差别比我们想象得要复杂的多。此次的研究只是个...
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新生儿低钙血症
...抑制了甲状旁腺功能。低出生体重儿、窒息和患呼吸窘迫综合征的新生儿甲状旁腺功能比足月正常新生儿差，钙的贮存量又少，发病率较高。有人主伙刚出生后的几天内血中降钙素较高，和低血钙也有关。早期发病者的血钙常低...
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重磅|无创基因检测写入我国教科书，为历史开篇
...测主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。2014年3月份，我国卫计委发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工...
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第二十七章 免疫缺陷病的检验--第一节 免疫缺陷病的发病机制
...27-1D）使胸腺和甲状旁腺发育不良，常见的疾病有DiGeorge综合征等。 5．胸腺形成不良（图27-1E）可导致Nezelof综合征。 6．间叶细胞系发育障碍（图27-1F）骨髓血管系异常，可出现共济失调性毛细血管扩张症等。 7．胸腺...
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能容纳多类细胞的淋巴结
...能通过肝移植这唯一的办法挽救病人的性命。还有DiGeorge综合征的儿童患者缺乏胸腺功能，无法产生必需的免疫细胞，他们需要移植手术的帮助，另外糖尿病也可以通过胰脏移植而得到治愈。“不过，捐赠器官的短缺意味着许多...
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原发性严重联合免疫缺陷病1例
【关键词】免疫缺陷综合征；诊断；病例报告病儿，男，80d。因口腔溃疡20d，稀便10d伴发热6d入院。病儿20d前出现口腔溃疡，位于软腭部位，左右各一个，发现时即有1cm×1cm大小，表面覆有白色膜状物。10d来出现稀便，有时发...
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第十七章 免疫缺陷
...目减少或功能障碍所致，占原发性免疫缺陷病的5%～10%。DiGeorge综合症或先天性胸腺发育不全是该类免疫缺陷病的代表。 （三）T和B细胞联合免疫缺陷病 因T和B细胞发育异常引起体液和细胞免疫均缺陷，约占原发性免疫缺...
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北京大学邓宏魁连发Science，Cell子刊文章获干细胞新进展
...移植在治疗免疫相关疾病方面有广泛的应用潜力，如治疗DiGeorge综合症等免疫缺陷疾病、诱导对移植器官的免疫耐受等。目前成熟的临床胸腺移植方案虽已建立，但是胸腺组织供体的缺乏却极大地限制了胸腺移植的临床应用。人...
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高峰《自然》子刊：miRNA过程新成员
...，研究人员发现在第一个步骤中的关键因子：RNA绑定蛋白DiGeorge关键区域8(RNA-bindingproteinDiGeorgecriticalregion-8，DGCR8）是一个亚铁血红素结合蛋白，其与heme的结合会促进DGCR8形成二聚物。这种heme-boundDGCR8二聚体能结合上pri-miRNAs，能...
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第二节 免疫缺陷病的分类和临床表现
...淋巴细胞和中性粒细胞下降2.其他联合免疫缺陷病①Nezelof综合征婴幼儿常染色体 隐性遗传反复感染,胸腺和淋巴组织发育不良,淋巴细胞少②共济失调性毛细血管扩张症<1岁男,女常染色体 隐性遗传胸腺发育不良,小脑共济失...
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高通量测序的十年：从科研进入临床
...非整倍体检测中，主要针对T21、T18、T13这三个染色体三体综合征。从国内外各家公司公布的数字来看，准确率、阳性预测值都可以达到99%。相对血清唐氏筛查技术，无创技术大大提高了准确率，降低了假阳性率。从而推动产前检...
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第四节 免疫缺陷病
...commonvariableimmunodeficiency）是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累，发病年龄在15～35岁不等，可为先天性或获得性。其免疫缺陷累及范围可随病期而变化，起病时表现为低丙种球蛋白血症，随着病情进展可并发细...
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Aninterstitialdeletion-insertioninvolvingchromosomes2p25.3andXq27.1,nearSOX3,causesX-linkedrecessivehypoparathyroidism
...unepolyendocrinopathysyndrometype1,orthecomplexcongentialabnormalitiesoftheDiGeorge,Kenny-Caffey,andhypoparathyroidism,deafness,andrenaldysplasia(HDR)syndromes(1,2).Inaddition,HPTmaydevelopasanisolatedendocrinopathythatmayalsobeinheritedasautosomaldominant(OnlineMendelianInheritanceinMan146200),auto...
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第二节 急性炎症
...胞运动能力降低和趋化因子产生障碍，如在Chédiak－Higashi综合征（常染色体隐性遗传性疾病），以白细胞胞浆内出现巨大溶酶体为其特征，存在多种异常，包括微管组装障碍，因而影响白细胞的位移。而先天性补体缺乏则使趋化...
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常见综合征外治独特新疗法——内病外治·外病外治独特新疗法丛书
...外治·外病外治独特新疗法丛书》之分册。主要阐述常见综合征外治独特新疗法。共分上、中、下篇。上篇为总论；中篇为各论；下篇为常见综合征外治药物高效验方选萃。本书有较强地实用性，可供中医、中西医结合临床医生...
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颅脑综合征的CT、MRI诊断
...0版次：1a内容提要：本书收集临床罕见的涉及颅脑的167个综合征，分别介绍其病因、病理、临床表现、CT和MRI诊断，旨在使放射科医师熟悉掌握各综合征的临床特征、CT和MRI表现及其病理基础，拓宽诊断思路，提高影像诊断水平...
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南方沿海地区围产儿胎儿水肿综合征筛查分析
【摘要】的了解钦州市48738例围产儿胎儿水肿综合征相关因素。方法对钦州市12家出生缺陷监测医院48738例住院分娩的孕满28周至产后7d内的围产儿进行监测。结果胎儿水肿综合征359例，胎儿水肿综合征发生率73.66/万；每年的胎儿...
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HELLP综合征13例临床分析
【摘要】目的分析13例HELLP综合征临床特点，探讨该病的诊断和治疗方法。方法对云南省昆明市及云南省宣威市部分医院2007年1月-2009年1月发生的13例HELLP综合征患者的临床资料进行回顾性分析。结果13例HELLP综合征发病孕周为28～39...
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Brugada综合征及其相关疾病研究进展
...图特点。基于此，他们概括了一种新的、后被称为Brugada综合征的“独特的临床和心电图综合征”。 据估计，在一些国家的所有特发性心室颤动(VF)病例中，与这种心电图特征相联系的VF高达40％～60％。现已明确，“心脏组织...
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中医学对代谢综合征的认识
【关键词】代谢综合征代谢综合征（Metabolicsyndrome,MS）是一种涉及多种代谢异常、与心血管病紧密联系的疾病状态，其中以肥胖(超重)、血压、血糖和血脂异常四项为突出，患者因心脑血管事件死亡的危险性显著增加,严重危害中...
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Bernard-Horneer氏综合征
概述又称，Horner氏综合征；颈交感神经系统麻痹综合征。病因病理病机交感神经通路任何一部分受累均可出现此征。常见病因有炎症、创伤、手术、肿瘤、血栓形成或动脉瘤等。常因梅毒性心脏病的主动脉瘤压迫交感神经干而出...
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妊娠期高血压疾病并发HELLP综合征12例临床分析
【摘要】目的探讨和分析妊娠期高血压疾病并发HELLP综合征的诊断、治疗及预后。方法对我院5年来妊娠期高血压疾病并发HELLP综合征12例患者的临床资料进行回顾性分析。结果HELLP综合征在重度妊高征患者中的发病率为8.3%，参考Si...
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中西医结合调治代谢综合征
什么是代谢综合征代谢综合征是指肥胖症、高血压、血糖异常乖日血脂紊乱等多种疾病同时存在于人体内的一种状态，它可直接导致严重心血管疾病的发生，并造成死亡。据调查，目前在中国城市20岁以上的人群中，代谢综合征...