5 疾病概述
Conradi病又名点状先天性软骨发育不良或点状骨骺增生不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。患儿身材矮小，且有不相称的过短上臂和大腿以及短的树桩样指和趾，关节僵直并可挛缩，颈短，鼻梁塌陷，上腭高耸如弓状。许多患者有先天性白内障。有些患者则表现其它的发育缺陷如眼、骨骼或心血管系统的缺陷。上述各症均具备者，多数在婴儿期即死亡，只有其中部分症状者则预后较好。骨骼X线检查可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶，至儿童期即消退。对较大年龄患者的诊断，应根据其伴存的其它缺陷方可确诊。