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医学实验模型动物（精装）
...UBIN-JOHASON综合征（DJS绵羊）第十六节高尿酸血症第十七节神经节苷脂贮积症（猫）第十八节先天性无白蛋白血症（JCL/SD大鼠）第十九节MENKES综合征（Macular小鼠）……第三章呼吸系统第四章消化系统第五章泌尿系统第六章神经系...
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6-5溶酶体与过氧化物酶体
...症，溶酶体缺少氨基已糖酯酶A（β-N-hexosaminidase），导致神经节甘脂GM2积累（图6-30），影响细胞功能，造成精神痴呆，2~6岁死亡。患者表现为渐进性失明、病呆和瘫痪，该病主要出现在犹太人群中。图6-30台-萨氏综合征神经元中...
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英研究发现大豆提取物可治儿童粘多糖贮积症
...大豆中提取的名为染料木黄酮的物质，可帮助治疗粘多糖贮积症，这种疾病会导致儿童痴呆和夭折。粘多糖贮积症是一种遗传疾病，新生儿由于基因存在缺陷而缺少相应的酶，导致糖分无法分解而在大脑中堆积，最终使神经功能...
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PNAS：科学家成功突破血脑屏障
...障的大分子药物，在小鼠模型中逆转了神经系统的溶酶体贮积症。文章于二月四日提前发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志的网络版上。“这一研究为人们提供了穿越血脑屏障的无创治疗方式，将大分子药物送入脑部治疗溶酶体...
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半胱胺如何缓解胱氨酸贮积症症状
有超过50种的被称作溶酶体贮积病的人类疾病是在溶酶体——它们是细胞的垃圾处理器——无法用氨基酸转运器来清除废物时发生的疾病。如今，研究人员在线虫中识别了一种叫做LAAT-1的特别的溶酶体转运器，该转运器可平衡氨...
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黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断与产前诊断
...艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法，应用该方法对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断，对高危妊娠的孕妇进行产前诊断。研究者采用人工合成的荧光底物4-甲基伞形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸，测定MPSⅡ疑似患儿血浆中IDS...
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英研究发现大豆所含物质可治一种儿童疾病
...大豆中提取的名为染料木黄酮的物质，可帮助治疗粘多糖贮积症，这种疾病会导致儿童痴呆和夭折。 粘多糖贮积症是一种遗传疾病，新生儿由于基因存在缺陷而缺少相应的酶，导致糖分无法分解而在大脑中堆积，最终使神经...
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粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变
...儿科杂志2006Vol.44No.2P.110-1139（广州）为了研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变，为产前基因诊断打下基础。研究者应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ患儿及...
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肝糖原贮积症肾脏并发症的临床观察
...杂志2005Vol.21No.11P.669-6715（北京）为了观察儿童期肝糖原贮积症(GSD)的肾脏并发症。研究者回顾性分析1993年1月-2004年1月北京协和医院108例病历完整的GSD患儿的肾脏损害的临床特点、治疗和预后。年龄≤10岁73例，10岁以上35例。病...
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研究发现某基因变异会使患帕金森氏症风险飙升
日本科学家最新研究发现，负责编码合成葡糖脑苷脂酶的基因发生变异的人罹患帕金森氏症的风险比普通人高２７倍。这一研究成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。东京大学、神户大学等机构的研究...
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北生所发表Science文章
...转运机器（LysosomalTransporter）：LAAT-1，这将有助于溶酶体贮积病的治疗，相关成果公布在Science杂志上。这项研究由北京生命科学研究所王晓晨研究组领衔完成，王晓晨研究员（NIBS王晓晨专访：添补空白的细胞凋亡研究）早年毕...
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美国研究证明干细胞可以治疗脑部疾病
...病逼上绝路。 山德霍夫氏病属于遗传疾病中的溶酶体贮积症，5000名溶酶体贮积症病人中就会有一名患上山德霍夫氏病，而大多数患者是儿童。山德霍夫氏病是由一种形成氨基己糖苷酶的基因发生突变引起的，这种脑细胞须...
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大豆提取物治小儿遗传病
...大豆中提取的名为染料木黄酮的物质，可帮助治疗黏多糖贮积症。 黏多糖贮积症是一种遗传疾病，新生儿由于基因存在缺陷而减少相应的酶，导致糖分无法分解而在大脑中堆积，最终使神经功能受损，出现痴呆、行为异常等...
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大豆提取物治小儿遗传病
...大豆中提取的名为染料木黄酮的物质，可帮助治疗黏多糖贮积症。黏多糖贮积症是一种遗传疾病，新生儿由于基因存在缺陷而减少相应的酶，导致糖分无法分解而在大脑中堆积，最终使神经功能受损，出现痴呆、行为异常等，孩...
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PNAS：科学家成功突破血脑屏障
...障的大分子药物，在小鼠模型中逆转了神经系统的溶酶体贮积症。文章于二月四日提前发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志的网络版上。“这一研究为人们提供了穿越血脑屏障的无创治疗方式，将大分子药物送入脑部治疗溶酶体...
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基因变异增大患帕金森氏症风险
日本科学家最新研究发现，负责编码合成葡糖脑苷脂酶的基因发生变异的人罹患帕金森氏症的风险比普通人高27倍。这一研究成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。东京大学、神户大学等机构的研究人...
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第十三章 神经、精神疾病的生物化学--第一节 概述
...鞘糖脂主要存在于脑灰质中，其脂酸通常为硬脂酸。脑内神经节苷脂的N-脂酰鞘氨醇部分有疏水性，糖基部分有亲水性。神经节苷脂中含数目不等的唾液酸分子，唾液酸可起屏蔽作用，抵御神经节苷脂被糖苷酶酶解，现已从脑组...
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小儿软骨发育不全13例X线诊断分析
...。故与成骨发育不全较易鉴别。 3.2.2本病需与粘多糖贮积症Ⅰ型及Ⅳ型相鉴别 粘多糖贮积症Ⅰ型主要特点为发病早、生长和智力障碍、特征性面容、角膜浑浊、骨骼成型障碍(以骨干改变明显)。区别要点：(1)四肢骨：管...
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粘多糖沉积病
...，但遗传类型和临床表现各不相同。临床表现1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1／10万新生儿。主征；进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短...
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5例骨软骨发育异常导致脊柱侧凸的手术治疗
...软骨发育不全2例、成骨不全1例、粘多糖病1例、甘露糖苷贮积症1例。 1.2临床表现 5例均生长缓慢，身材矮小；骨骼畸形的4例，其中脊柱胸腰段后凸畸形3例、脊柱侧凸2例，持续的后凸畸形可以导致脊髓病变，1例出现截瘫。...
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干细胞有治疗神经退化性疾病的潜力
...究人员利用一种小鼠模型，仿真一种遗传性疾病：溶酶体贮积症，大约每5000位病人中就有1位患有此类疾病。这项研究使用的小鼠模型缺少一种重要的酶：己糖苷酶，因此罹患了Sandhoff氏症，这是一种与Tay-Sachs氏症有关的致命性...
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肝糖原累积症的护理体会
...3-0172-03 肝糖原累积症（hepatoglycogenosis）又名糖原贮积病Ι型或VonGierke病，是一种罕见的难以治愈的先天性代谢性疾病，是一类由于酶缺陷导致的先天性糖原代谢障碍性疾病，发病率为1/50000～100000［1］。主要是由于肝...
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干细胞治疗神经退行性疾病的潜能
...病，研究者采用的小鼠模型模仿了一类遗传病，即溶酶体贮积症（Δ），大约5000位病人中就有1位患有此类疾病。具体地说，研究中采用的小鼠模型缺少一种重要的管家酶（ΔΔ）——己糖苷酶（ΔΔΔ），从而患上了Sandhoff病，这...
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第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节 概述
...导致的中间产物积累的半乳糖血症；导致底物积累的糖原贮积症I型；导致代谢终产物缺乏的白化症；导致旁路代谢加强副产物积累的苯丙酮尿症和酶活性升高导致产物生成增多的痛风症等。其中苯丙酮尿症和血红蛋白病是研究...
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干细胞治疗神经退行性疾病的潜能
...病，研究者采用的小鼠模型模仿了一类遗传病，即溶酶体贮积症（Δ），大约5000位病人中就有1位患有此类疾病。具体地说，研究中采用的小鼠模型缺少一种重要的管家酶（ΔΔ）——己糖苷酶（ΔΔΔ），从而患上了Sandhoff病，这...
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欧盟遗传性视网膜疾病基因疗法获得重大技术突破
...的基因转移技术开展的治疗遗传性视网膜疾病，如粘多糖贮积症VI型（MucopolysaccharidosisVI），业于取得明显疗效。作者：
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第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。 3．性连锁...
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Genzyme公布基因治疗新进展
...针对“孤儿病”，亦称“孤儿药之王”。酶缺乏或溶酶体贮积症都是需要长期甚至终身使用酶制剂的，因而也是基因治疗的主要突破方向，所以Genzyme在基因治疗领域也是领先的。尼曼-皮克(NiemannPick)病的基因治疗。尼曼-皮克病...
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第三节 基因突变致酶活性异常
...系列生化反应可逆时，一处的阻断常导致代谢底物（S1）贮积。贮积的物质如果溶解度高，则在血和尿中浓度增高；若溶解度低时，则在组织中贮积引起疾病。 糖原贮积症（glycogenstorageliseaee,GSD）是一组由糖原合成和降解酶...
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神经节苷脂纯化方法研究进展
【摘要】神经节苷脂是促进中枢神经系统损伤后修复的特效物质，已广泛应用于治疗周围神经疾病、脑血管疾病、脊髓损伤、某些肿瘤的诊断以及保健食品的研究开发等方面。获得高纯度的神经节苷脂是其各项研究之本，由于神...