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Alport综合症患者中耳蜗Ⅳ型胶原的分布
...12月06日ArchOtolaryngolHeadNeckSurg.2005;131:1007-1013.40为了解Alport综合症患者耳蜗中Ⅳ型胶原的1,3和5链的分布，国外学者做了一项病例对照研究。有2名因Alport综合症而感觉神经性耳聋的患者被纳入该项检查，他们均存在COL4A5基因突变。...
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北大一院成功实现Alport综合征产前诊断
...与产科通过合作，日前成功进行了国内首例遗传性肾炎(Alport综合征)的产前基因诊断。该技术不但为Alport综合征患者的再生育带来了希望，也填补了我国对于遗传性肾脏疾病进行产前诊断的空白。 据该专业组负责人丁洁教授...
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发根DNA检测Alport综合征COL4A5基因突变
...该家系临床病变的突变位点，并非多态性位点。在性连锁Alport综合征中，COL4A5基因此突变位点为首次报道。可见通过毛发收集、DNA提取，可使家系收集工作更为简便易行，可帮助未开展基因检测的地区进行基因诊断。本研究通过...
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北大医院成功实施国内首例遗传性肾炎的产前基因诊断
...与产科通力合作，最近成功进行了国内首例遗传性肾炎(Alport综合征)的产前基因诊断，为遗传性肾炎患者及家人带来了福音。Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病，多数为X连锁遗传型，携带致病基因母亲的子女有二分之一的患病可...
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常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析
...2005Vol.21No.11P.649-6534（北京）为了通过对有近亲婚配史的Alport综合征一家系Ⅳ型胶原α3和α4链的COL4A3/COL4A4基因分析，明确常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变，为该病的基因诊断和家系遗传咨询提供更为全面的理论基础。研...
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以肾病综合征为表现的Alport综合征2例报告
【关键词】肾病综合征Alport综合征Alport综合征（AS）又称眼耳肾综合征，遗传性肾病，家族性肾病。是一种严重的遗传性肾病。临床主要表现为血尿、蛋白尿，肾功能慢性进行性损伤，高频性神经性耳聋及眼部病变［1］。很少表...
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x连锁显性遗传Alport综合征
...胞污染，而且可以间接证明胎儿是否携带致病等位基因。Alport综合征(Alport‘ssyndome，AS)又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种，系Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤。表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性...
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美称骨髓干细胞可使受损肾细胞再生
美国研究人员日前发现骨髓干细胞在Alport综合征的动物模型中能够使受损肾细胞再生，这为治疗遗传性肾病提供了潜在的新策略，同时也为干细胞有效修复基底膜缺损和恢复器官功能提供了首次例证。此项研究结果已发表在近期...
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用干细胞治疗遗传性肾病
...p://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30684研究发现Meckel-Gruber综合症的致病基因http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30339遗传性进行性肾炎可作基因诊断http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=19823遗传性进行性肾炎（Alport症候群）是一...
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修复细胞外基质缺损又有新发现——美称骨髓干细胞可使受损肾细胞再生
本报讯 美国研究人员日前发现骨髓干细胞在Alport综合征的动物模型中能够使受损肾细胞再生，这为治疗遗传性肾病提供了潜在的新策略，同时也为干细胞有效修复基底膜缺损和恢复器官功能提供了首次例证。此项研究结果已发...
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Alport综合征系列研究成绩显著
为早期诊治遗传性进行性肾炎奠定基础北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Ａｌｐｏｒｔ综合征（遗传性进行性肾炎，ＡＳ）完成了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人ＡＳ临床特征和基因突变特...
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首例遗传性肾炎产前基因诊断成功
...进一步证实了产前诊断结果的正确性。遗传性肾炎，又叫Alport综合征，是一种单基因遗传病。该病主要表现为X连锁遗传，如果母亲携带致病基因，其子女患病几率为50％。患者多在10岁前发病，以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减...
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北大医院成功进行国内首例遗传性肾炎产前基因诊断
...步证实了产前诊断结果的正确性。 遗传性肾炎，又叫Alport综合征，是一种单基因遗传病。该病主要表现为X连锁遗传，如果母亲携带致病基因，其子女患病几率为50％。患者多在10岁前发病，以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减...
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孤立性血尿临床与病理
...道IH332例。其中315例，做了免疫荧光检查，其病理类型为Alport综合征86例，IgA肾炎78例，薄基底膜肾病（TBMN）50例，其他各型肾小球病变32例，肾小球血管病变28例，正常肾组织48例。与国内报道有所不同。究其原因，国内多数病例...
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第十一届国际小儿肾脏病学术会议概况
...期和发育调节因素有关的蛋白。有关基因治疗，已开始对Alport综合征的猪的体内实验，用肾灌注技术将含β-半乳糖苷酶报告基因，或α5（Ⅳ）cDNA的腺病毒转移到肾小球细胞内，并可检测到85%的肾小球有转基因产物的表达。Karl T...
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什么是遗传性肾炎，有何临床特点？
遗传性肾炎，又叫Alport综合征，是一种单基因遗传病。该病有三个主要特征，即慢性肾脏病、耳部疾患和眼部疾患。但并非所有患者都同时存在这三种表现。 肾脏损害最突出的表现是血尿，几乎全部患者有血尿史，呈镜下或...
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肾小球疾病患者肾间质泡沫细胞的分布及其临床意义
...病理改变之间的联系。研究者选取经临床病理明确诊断的Alport综合征(AS)125例，特发性膜性肾病(IMN)192例，IgA肾病(IgAN)388例，局灶节段性肾小球硬化(FSGS)137例。观察肾组织泡沫细胞的分布，并对肾间质有无泡沫细胞患者的临床和病...
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遗传性进行性肾炎可作基因诊断
北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机...
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左肾静脉压迫综合征的临床解剖学研究
...综合征的临床表现缺乏特异性，易与IgA肾病等基底膜病和Alport‘s综合征等肾小球源性疾病相混淆。 2.2.1尿红细胞形态检查左肾静脉的压迫综合征时尿ＲＢＣ为正常形态即非肾性血尿;２４h尿钙定量测定,若＞４ｍｇ／（ｋｇ·...
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医学部34个项目获得2010年度北京市自然科学基金资助
...泳筛选药物新方法研究北京大学医学部凌笑梅11承担7102148Alport综合征IV型胶原与足细胞异常反应的研究北京大学第一医院王芳11承担7102149北京市致病性曲霉药物敏感性检测及耐药机制研究北京大学第一医院刘伟首都医科大学附属...
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左肾静脉压迫综合征29例报告
...况。NCP的临床表现缺乏特异性，易与IgA肾病等基底膜病和Alports综合征等肾小球源性疾病相混淆，临床上延诊误诊较多。本组9例病人在临床上经过各种检查而未被确诊，并当肾炎治疗长久不愈。因此作为泌尿科、肾内科医生应...
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原发性肾小球疾病病理诊断中应注意的一些问题
...察GBM超微结构改变和有关检查，排除薄基底膜肾病或早期Alport综合征的可能。 五、毛细血管内增生性肾炎 应注意毛细血管内增生性肾炎消散期与系膜增生性肾炎的区别，电镜前者GBM上皮细胞“驼峰”消散遗留的虫蚀样透...
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第三节 免疫细胞化学技术在肾脏疾病中应用的意义
...免疫球蛋白及补体沉积时，一般提示为非免疫性疾病，如Alport综合征、Fabry’s综合征及良性复发性血尿等。但慢性硬化性肾小球肾炎时，往往不能发现有免疫球蛋白或补体的沉积，有时偶可发现不规则而稀疏的免疫球蛋白散在性...
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小儿慢性肾功能衰竭
...小球疾病如小球肾炎、溶血性尿毒综合征或遗传性病变如Alport综合征、肾囊性病变为主。【治疗措施】对小儿慢性紧衰的处理须监测小儿临床（体检及血压）及化验检查包括血红素、电解质（低钠血症、高血钾症、酸中毒）、血...
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SequentialExpressionofTypeIVCollagenNetworks:TestisasaModelandRelevancetoSpermatogenesis
...2/5/6networkby5C6weeksofage,andthe3/4/5networkby2monthsofage.AcaninemodelofAlportsyndromeallowedstudyoftheabsenceof3/4/5and1/2/5/6networksintestis.InAlportdogs,theseminiferoustubulebasementmembranewasthinnerthanincontrols.Spermatogenesisbeganatthesametimeaswithnormaldogs;however,thenumberofmaturespe...
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肾小球基底膜变薄与薄基底膜肾病
...薄；(3)免疫荧光检查未见免疫球蛋白和补体沉积；(4)除外Alport综合征(Alportsyndrome,AS)和其他系统性疾病。儿童病例可借鉴此标准，但应根据各年龄段的GBM正常范围以确定GBM是否变薄。TBMN应与IgA肾病、系膜增殖性肾炎、AS相鉴别，...
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第四节 各种肾脏疾病的病变以及免疫荧光
...区呈颗粒状沉积。 七、遗传性和先天性肾病 包括Alport综合征、良性复发性血尿（薄基底膜综合征）、先天性肾病综合征（Finishtype）、婴儿肾病综合征（Frenchtype）、甲一髌综合征、Fabry’s病等，荧光显微镜观察皆为阳性...
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记北大第一医院副院长丁洁：科研不能赶时髦
...，首创小儿遗传性肾脏病门诊；2007年，完成了国内首例Alport综合征的产前诊断；在国际上首先确定了多个足细胞分子基因突变导致蛋白尿/肾病的国人病例……而对于这一切，丁洁觉得，她只是尽了一位医务科研工作者的本职。...
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30.2遗传病的营养治疗
...0.2.6泌尿系统遗传病 （1）遗传性肾炎 遗传性肾炎（Alport综合征）是常染色体显性遗传病。病者肾小球基底膜发育不完善，呈胚胎型结构；肾小管萎缩。临床表现极似一般的肾炎，但有耳聋及家族性肾炎的特点。营养治疗与...
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急性肾小球肾炎
...、溶血尿毒综合征、结节性多动脉炎、Goodpasture综合征、Alport综合征等。据各病之其他表现可以鉴别。4.急性泌尿系感染或肾盂肾炎在小儿也可表现有血尿，但多有发热、尿路刺激症状，尿中以白细胞为主，尿细菌培养阳性可以...