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北大一院成功实现Alport综合征产前诊断
...科通过合作，日前成功进行了国内首例遗传性肾炎(Alport综合征)的产前基因诊断。该技术不但为Alport综合征患者的再生育带来了希望，也填补了我国对于遗传性肾脏疾病进行产前诊断的空白。 据该专业组负责人丁洁教授介绍...
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Alport综合症患者中耳蜗Ⅳ型胶原的分布
2005年12月06日ArchOtolaryngolHeadNeckSurg.2005;131:1007-1013.40为了解Alport综合症患者耳蜗中Ⅳ型胶原的1,3和5链的分布，国外学者做了一项病例对照研究。有2名因Alport综合症而感觉神经性耳聋的患者被纳入该项检查，他们均存在COL4A5基因突...
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发根DNA检测Alport综合征COL4A5基因突变
...系临床病变的突变位点，并非多态性位点。在性连锁Alport综合征中，COL4A5基因此突变位点为首次报道。可见通过毛发收集、DNA提取，可使家系收集工作更为简便易行，可帮助未开展基因检测的地区进行基因诊断。本研究通过发根...
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北大医院成功实施国内首例遗传性肾炎的产前基因诊断
...科通力合作，最近成功进行了国内首例遗传性肾炎(Alport综合征)的产前基因诊断，为遗传性肾炎患者及家人带来了福音。Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病，多数为X连锁遗传型，携带致病基因母亲的子女有二分之一的患病可能性...
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以肾病综合征为表现的Alport综合征2例报告
【关键词】肾病综合征Alport综合征Alport综合征（AS）又称眼耳肾综合征，遗传性肾病，家族性肾病。是一种严重的遗传性肾病。临床主要表现为血尿、蛋白尿，肾功能慢性进行性损伤，高频性神经性耳聋及眼部病变［1］。很少表...
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常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析
...Vol.21No.11P.649-6534（北京）为了通过对有近亲婚配史的Alport综合征一家系Ⅳ型胶原α3和α4链的COL4A3/COL4A4基因分析，明确常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变，为该病的基因诊断和家系遗传咨询提供更为全面的理论基础。研究...
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x连锁显性遗传Alport综合征
...染，而且可以间接证明胎儿是否携带致病等位基因。Alport综合征(Alport‘ssyndome，AS)又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种，系Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤。表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎...
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美称骨髓干细胞可使受损肾细胞再生
美国研究人员日前发现骨髓干细胞在Alport综合征的动物模型中能够使受损肾细胞再生，这为治疗遗传性肾病提供了潜在的新策略，同时也为干细胞有效修复基底膜缺损和恢复器官功能提供了首次例证。此项研究结果已发表在近期...
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修复细胞外基质缺损又有新发现——美称骨髓干细胞可使受损肾细胞再生
本报讯 美国研究人员日前发现骨髓干细胞在Alport综合征的动物模型中能够使受损肾细胞再生，这为治疗遗传性肾病提供了潜在的新策略，同时也为干细胞有效修复基底膜缺损和恢复器官功能提供了首次例证。此项研究结果已发...
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Alport综合征系列研究成绩显著
...京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Ａｌｐｏｒｔ综合征（遗传性进行性肾炎，ＡＳ）完成了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人ＡＳ临床特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能，以及ＡＳ分...
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用干细胞治疗遗传性肾病
爱尔兰研究发现遗传性肾病综合征致病基因http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30684研究发现Meckel-Gruber综合症的致病基因http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30339遗传性进行性肾炎可作基因诊断http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?i...
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首例遗传性肾炎产前基因诊断成功
...步证实了产前诊断结果的正确性。遗传性肾炎，又叫Alport综合征，是一种单基因遗传病。该病主要表现为X连锁遗传，如果母亲携带致病基因，其子女患病几率为50％。患者多在10岁前发病，以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退为...
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北大医院成功进行国内首例遗传性肾炎产前基因诊断
...实了产前诊断结果的正确性。 遗传性肾炎，又叫Alport综合征，是一种单基因遗传病。该病主要表现为X连锁遗传，如果母亲携带致病基因，其子女患病几率为50％。患者多在10岁前发病，以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退为...
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什么是遗传性肾炎，有何临床特点？
遗传性肾炎，又叫Alport综合征，是一种单基因遗传病。该病有三个主要特征，即慢性肾脏病、耳部疾患和眼部疾患。但并非所有患者都同时存在这三种表现。 肾脏损害最突出的表现是血尿，几乎全部患者有血尿史，呈镜下或...
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孤立性血尿临床与病理
...332例。其中315例，做了免疫荧光检查，其病理类型为Alport综合征86例，IgA肾炎78例，薄基底膜肾病（TBMN）50例，其他各型肾小球病变32例，肾小球血管病变28例，正常肾组织48例。与国内报道有所不同。究其原因，国内多数病例为...
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肾小球疾病患者肾间质泡沫细胞的分布及其临床意义
...改变之间的联系。研究者选取经临床病理明确诊断的Alport综合征(AS)125例，特发性膜性肾病(IMN)192例，IgA肾病(IgAN)388例，局灶节段性肾小球硬化(FSGS)137例。观察肾组织泡沫细胞的分布，并对肾间质有无泡沫细胞患者的临床和病理进...
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遗传性进行性肾炎可作基因诊断
北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机...
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第十一届国际小儿肾脏病学术会议概况
...探讨发病机制及解释疾病表型极有帮助。如：先天性肾病综合征的基因为NPHS1，编码一种跨膜蛋白nephrin。甲髌综合征的基因位于常染色体9q34，在D9S60和AK1标记之间。肾单位肾痨(髓质囊性病)Ⅰ型的基因位于染色体2q12～13，克隆在8...
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医学部34个项目获得2010年度北京市自然科学基金资助
...选药物新方法研究北京大学医学部凌笑梅11承担7102148Alport综合征IV型胶原与足细胞异常反应的研究北京大学第一医院王芳11承担7102149北京市致病性曲霉药物敏感性检测及耐药机制研究北京大学第一医院刘伟首都医科大学附属北京...
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左肾静脉压迫综合征的临床解剖学研究
左肾静脉压迫综合征的临床解剖学研究(pdf)左肾静脉压迫综合征（leftrenalveinentrapmentsyndrome）又称胡桃夹现象（nutcrackerphenomenon,NCP），是指左肾静脉在腹主动脉和肠系膜上动脉间受机械性挤压后，肾静脉血流回流受阻引起的左肾静...
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左肾静脉压迫综合征29例报告
...;hematuria;diagnosis;treatment 摘要：目的提高左肾静脉压迫综合征的诊治水平。方法回顾性地分析29例左肾静脉压迫综合征患者的临床资料。结果29例左肾静脉压迫综合征中表现血尿22例，蛋白尿5例,血尿合并蛋白尿2例。所有病例彩...
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原发性肾小球疾病病理诊断中应注意的一些问题
...IgM肾病仍存在争议或不同看法，对一个大量蛋白尿或肾病综合征患者，肾脏病理学检查免疫荧光可见系膜区有明确的IgM沉积，光镜下可有轻度系膜增生，尽管电镜下肾小球上皮细胞足突有广泛融合，我们认为仍宜诊断为系膜IgM肾...
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小儿慢性肾功能衰竭
...慢性肾衰则以后天性肾小球疾病如小球肾炎、溶血性尿毒综合征或遗传性病变如Alport综合征、肾囊性病变为主。【治疗措施】对小儿慢性紧衰的处理须监测小儿临床（体检及血压）及化验检查包括血红素、电解质（低钠血症、高...
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第三节 免疫细胞化学技术在肾脏疾病中应用的意义
...IgG沿肾小球毛细血管壁呈连续线状荧光。常见于Goodpasture综合征。 （3）非肾小球抗原导致的原位免疫复合物形成：外源性抗原在一定条件下可先植入肾小球基底膜，抗原刺激免疫系统可产生相应抗体而出现于血液中，这种循...
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记北大第一医院副院长丁洁：科研不能赶时髦
...创小儿遗传性肾脏病门诊；2007年，完成了国内首例Alport综合征的产前诊断；在国际上首先确定了多个足细胞分子基因突变导致蛋白尿/肾病的国人病例……而对于这一切，丁洁觉得，她只是尽了一位医务科研工作者的本职。而谈...
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肾小球基底膜变薄与薄基底膜肾病
...(3)免疫荧光检查未见免疫球蛋白和补体沉积；(4)除外Alport综合征(Alportsyndrome,AS)和其他系统性疾病。儿童病例可借鉴此标准，但应根据各年龄段的GBM正常范围以确定GBM是否变薄。TBMN应与IgA肾病、系膜增殖性肾炎、AS相鉴别，其中...
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SequentialExpressionofTypeIVCollagenNetworks:TestisasaModelandRelevancetoSpermatogenesis
...2/5/6networkby5C6weeksofage,andthe3/4/5networkby2monthsofage.AcaninemodelofAlportsyndromeallowedstudyoftheabsenceof3/4/5and1/2/5/6networksintestis.InAlportdogs,theseminiferoustubulebasementmembranewasthinnerthanincontrols.Spermatogenesisbeganatthesametimeaswithnormaldogs;however,thenumberofmaturespe...
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30.2遗传病的营养治疗
...味未知Phe4～6mg％酪氨酸3～10mg％广泛性氨基酸尿，Fa-nconi综合征，Phe排出不固定 传统的概念认为苯丙氨酸堆积过多引起病变，即“中毒学说”。据此理论，治疗在于控制苯丙氨酸血症。治疗越早越好，宜在1岁以前开始治疗。...
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第四节 各种肾脏疾病的病变以及免疫荧光
...发性肾小球疾病 1．微小病变肾病 临床表现为肾病综合征。光镜下可见肾小球上皮细胞轻度肿胀。电镜下可见上皮细胞足突融合，荧光观察无免疫球蛋白沉积。 2．局灶性节 段性肾小球硬化 临床表现为肾病综合征。...
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急性肾小球肾炎
...球滤过率下降为特点的肾小球疾病，故也常称为急性肾炎综合征（acutenephriticsyndrome）。临床上绝大多数属急性链球菌感染后肾小球肾炎（acutepoststreptococcalglomerulonephritis）。本症是小儿时期最常见的一种肾脏病。年龄以3～8岁多...