12号染色体
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| 文件:Human chromosome 12.svg 12号染色体形态图 | |
| 概览 | |
|---|---|
| 类型 | 常染色体 |
| 长度 (bp) | 约 1.33 亿 |
| 基因数量 | 1,100 - 1,400 |
| 结构 | |
12号染色体（英文名：Chromosome 12）是人类23对染色体中的一对常染色体。与人类其他染色体一样，它由两条DNA链组成。12号染色体横跨约1.33亿个碱基对（DNA的构建单元），占细胞总DNA含量的4%至4.5%[1]。
12号染色体上包含众多在细胞生长、发育和免疫系统中起关键作用的基因。其中包括著名的癌基因KRAS以及免疫细胞标记物CD4。
基因
目前估计12号染色体包含约1,100至1,400个基因。以下是位于该染色体上的一些具有重要临床意义的基因：
- KRAS（12p12.1）：Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物。其突变与胰腺癌、结直肠癌和肺癌密切相关。
- CD4（12p13.31）：编码CD4抗原，是辅助T细胞表面的糖蛋白，也是人类免疫缺陷病毒（HIV）进入细胞的主要受体。
- COL2A1（12q13.11）：编码II型胶原蛋白的α1链，主要存在于软骨和眼玻璃体中。
- PAH（12q23.2）：编码苯丙氨酸羟化酶。该酶缺乏会导致苯丙酮尿症（PKU）。
- VWF（12p13.31）：编码血管性血友病因子，参与血液凝固过程。
- NANOG（12p13.31）：主要在胚胎干细胞中表达，维持细胞的多能性。
相关疾病
12号染色体上的基因突变或染色体结构异常与多种遗传病和癌症有关：
- 苯丙酮尿症 (PKU)：由 PAH 基因突变引起，导致机体无法代谢苯丙氨酸，若不治疗可导致智力障碍。
- 帕利斯特-基利安综合征 (Pallister-Killian syndrome)：一种罕见的染色体异常疾病，通常由12号染色体短臂（p）的嵌合型四体（Tetrasomy 12p）引起。
- 软骨发育不全 (Achondrogenesis) II型：由 COL2A1 基因突变引起，影响骨骼发育。
- 遗传性出血性毛细血管扩张症：部分类型与12号染色体基因有关。
- 癌症：除了KRAS突变外，12号染色体的易位（Translocation）也常见于某些白血病和脂肪肉瘤中。
细胞遗传学带
12号染色体为亚中着丝粒染色体，包含短臂（p）和长臂（q）。
- 短臂 (p)：包含 p13, p12, p11 等区域。
- 长臂 (q)：包含 q11 至 q24 等区域。