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海归博士做DNA检测：打破唐筛必做羊水穿刺魔咒
...地检测50种疾病。基因格-DNA提取室让唐氏综合症筛查远离羊水穿刺的噩梦我们的疾病筛查可能听起来比较抽象，但具体来说，很多人会发现都是他们很需要的，但以前从没听过。比如产前遗传病的鉴别现在越来越受重视。以唐氏...
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羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析
...母亲核型亦为同一种易位类型，未见其他异常核型。结论羊水穿刺术是一种安全、可靠的产前诊断方法，应对有产前诊断指征的孕妇大力推广。高龄、唐氏风险高、夫妇一方染色体异常是产前诊断最主要的指征，三体综合征仍为...
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唐筛新方法：无创胎儿DNA检测
...风险。罗女士咨询了有关专家，给出的建议是最好再做个羊水穿刺。罗女士为此也是犹豫不决。后来听朋友介绍说，有一种抽血就能做的DNA检测，准确率很高，可惜当时罗女士问遍了广州所有医院都没有这个检测项目，最后只好...
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电话随访在早中期唐筛中的应用体会
...。结果随访其中2803例，其中高危共计125例，有90例进行了羊水穿刺。诊断结果显示：21-三体3例，18-三体1例，46XX1例，22号染色体缺失1例。2例神经管畸形高危其一彩超显示：心包积液、脊柱裂。另1例彩超示腹裂。结论不仅能够尽...
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“唐氏筛查”高危孕妇复查或将遭受皮肉之苦
...目之一。一旦孕妇初检被认定为高危，以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测，而近年来则更多被建议做“无创产前基因检测”。前者需要经受皮肉之苦，后者则只需抽取5毫升静脉血液。 不过，今后一段时期内，“无创产...
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春雨医生牵手精准医疗开展无创产前检测服务
...结果为高危的孕妇，以及35周岁以上的高龄孕妇需要通过羊水穿刺进行进一步产前诊断，以证实胎儿是否确实存在先天缺陷，以便及早终止妊娠，避免先天缺陷儿的出生，减少家庭和社会的负担。目前，唐氏筛查在5%假阳性率前...
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“基因筛查”很给力唐氏儿检出率99%
...原因，目前唐氏综合征的检出率为60%—70%，高风险的要做羊水穿刺进一步诊断，一般我们做70个羊水穿刺会确诊一个唐氏儿，但羊水检查毕竟是有创伤的检查，或多或少有一些风险存在，家庭和孕妇都有一些压力。新的技术将极...
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循证医学对唐氏综合征产前筛查临床试验的指导意义
...筛查；（4）母亲年龄（绒毛膜穿刺）；（5）母亲年龄（羊水穿刺）；（6）孕中期四联筛查（AFP、HCG、uE3、inhibinA）;(7)孕中期三联筛查（AFP、HCG、uE3）;(8)孕中期两联筛查（AFP、HCG）;(9)完整筛查（四联筛查、颈部半透明层厚度测...
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妇产科医院开展植入前单基因病诊断我国首例核型定位基因试管婴儿诞生指标良好
...，四分之一会患病。前两年，夫妇曾先后怀孕两次，可惜羊水穿刺产前诊断均显示胎儿患有遗传病，不得不引产。夫妇俩来到集爱遗传与不育诊疗中心，希望通过第三代试管婴儿技术生下一个健康宝宝。专家介绍，核型定位基因...
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基因测序首次获准用于出生缺陷筛查
...孕妇，可在医院选择接受无创产前基因检测，避免“羊水穿刺、“脐血穿刺等效率较低、风险较高的产前诊断。之前基因测序诊断产品无一合规二代基因测序技术及相关产品，是2011年起逐步引入中国的。最初，基因测序技...
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x连锁显性遗传Alport综合征
...因组DNA不携带该缺失突变，通过遗传咨询，该家系未进行羊水穿刺和产前基因诊断。家系二COL4A5基因第4271位G被A取代，1424位G〉E，家系其他患者包括孕母均携带该突变。对家系二孕母进行了羊水穿刺和产前基因诊断。羊水细胞cDN...
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健康中国始于健康基因！基因技术谱写健康中国梦
...高，且35岁以上高龄孕妇都会自动被判为高危，均需进行羊水穿刺确诊，而侵入性的羊水穿刺，可能导致1%—2%的孕妇流产。因此，高龄孕妇可选择有资质的正规医院和检验所，直接进行无创产前基因检测，极少数检测结果为阳性...
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高智商也会生低能儿唐氏筛查过滤缺陷儿
...，医生推测胎儿可能有唐氏综合征，建议孕妇再接受一次羊水穿刺、胎儿细胞染色体核型分析。但夫妻盲目认为，双方都是高智商，不可能生出低能宝宝。坚持己见的最终结果只能是一场不幸，可为时已晚，后悔也来不及了。 ...
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5毫升母血就能验胎儿DNA
...气。当半个月前被筛查出“唐氏综合征高危”后，原本要羊水穿刺进行确诊、休养、等待约1个月才能拿到结果的漫长过程，被一次简单的静脉抽血代替了。 从抽血到拿到“无创产前DNA检测”报告，整个过程仅仅用了10天。提...
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基因筛查:请别把我妖魔化临床可诊断疾病三千多种
...筛有两种选择：一种是无创的基因筛查，另一种是有创的羊水穿刺。身边的小姐妹选择的是无创的基因筛查，半年前，该筛查在省内还能做，但是因为国家食药监局和卫计委的联合一纸禁令，省内的医疗机构都不再提供该筛查。...
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B超在产前检查中的应用
...可在B超监测下实行减胎术确保产科质量的提高。（2）在羊水穿刺时，B超能确定胎盘的位置，避开胎儿，选择进针部位，确保羊水穿刺成功。（3）我国北方地区，神经管缺陷儿的发病率高，B超可诊断无脑儿，脊柱裂，及脑积水...
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胎儿医学进展
...有许多争论，CVS后直接流产发生率为1％～2％。与中孕期羊水穿刺相比，其致流产的危险性约增加1％。而CVS后可导致胎儿肢端异常，有报告539例孕56～66天绒毛活检后随诊，妊娠结局有5例发生新生儿肢端发育畸形，认为过早期绒...
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产前筛查在临床上的应用
...断率，最佳方法是通过产前筛查将高危人群和高龄孕妇作羊水穿刺或脐血进行染色体检查。DS患儿出生后存活率较高，因其生活能力差给社会、家庭带来极大的精神和经济负担。神经管畸形(NTD)是一类中枢神经系统出生缺陷的总...
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DNA商业化
...妇，赵天卫唯一的办法就是建议她们去北京的指定医院做羊水穿刺。但这个手术并不令人满意，存在一定的感染和流产风险。 唐氏综合征是新生儿出生缺陷中最常见的一种，其发病率大约为1/750。国内每年出生的新生儿数目...
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揭开悄然兴起的基因检测面纱
...提取孕妇血清标志物判断是否高危，然后对高危孕妇进行羊水穿刺，提取胎儿的骨髓干细胞来确诊。而基因技术，可对唐氏综合征高危孕妇作无创检测。 我国最大的基因检测机构华大基因研究院，设在武汉的华大医学检验所...
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美专业机构建议各年龄段孕妇都进行唐氏筛查
...有孕妇都进行筛查。文章说，以前筛查一直采用侵入性的羊水穿刺检查法，孕妇十分痛苦且易导致流产。随着医学的进步，孕妇们现在已可以选择更安全的检查方法，及早确定胎儿的健康状况。例如，血液检验外加超声波“颈后...
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中科院院士贺林建议建立遗传病筛查诊断中心
...筛查需求，却面临诊断能力不足的尴尬局面。贺林说，以羊水穿刺染色体筛查为例，上海每年诊断能力不过只有3000例，不足需求的一半。 专家表示，目前出生缺陷发生机制基础研究滞后，影响了相关筛查诊断新技术的发展...
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新技术通过验收胎儿是否有缺陷48小时内可诊断
...的经济负担。 据了解，目前我国筛查胎儿畸形主要是羊水穿刺，从检查到拿结果大约需要一个月左右。而快速诊断新技术则省略了细胞培养等中间环节，孕妇可以在检查后24至48小时内拿到结果。目前该课题研究历时三年，...
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上海瑞金医院血友病产前基因筛查准确率超99%
...诊为致病基因携带者，则需在妊娠中期（孕18~20周）通过羊水穿刺，了解胎儿是否是血友病患者。《中国科学报》(2014-04-30第4版综合)作者：黄辛丁燕敏
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血友病产前基因筛查准确率超99%
...诊为致病基因携带者，则需在妊娠中期（孕18~20周）通过羊水穿刺，了解胎儿是否是血友病患者。《中国科学报》(2014-04-30第4版综合)作者：
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基因检测撬动千亿级市场
...前进行血清学筛查，若胎儿筛查结果为高风险，还要进行羊水穿刺进一步确认。这一方法准确率相对较低，而羊水穿刺又有流产风险。华大基因华中区负责人牟峰博士介绍，因为在孕妈妈的静脉血当中，含有来自宝宝的游离DNA片...
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构建起大型细胞生物资源库
...病后，为了挽救大女儿的生命，王玫于当年怀孕并进行了羊水穿刺进行配型，配型结果显示两个孩子的hla全相合，脐带血造血干细胞非常适合移植，这给全家人带来了希望。于是王玫在生产前一个月签署了储存协议，储存了第二...
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武汉一企业研制出产前基因检测“唐氏综合征”技术
...技术，对孕妇进行唐氏综合征筛查只能通过血清学筛查或羊水穿刺诊断。此种筛查方法准确度有限，而且，会给孕妇带来一定比例的流产风险。 无创产前基因检测技术已在湖北省武汉市、十堰市推广，孕妇仅需挂号咨询医师...
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羊膜内细菌感染和早产之间关系
...妇女的羊水细菌浓度。对照组的羊水来自用于遗传筛查的羊水穿刺或者检查胎儿肺部成熟的分析，甚至DNA方法也没有显示出其中有细菌的迹象。Han说：“由于培养没有发现羊水中的全部细菌，这要求使用新的检测方法，同样重要...
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先天性疾病产前诊断有新途径
...究开辟了新途径。 传统的先天性疾病产前诊断多采用羊水穿刺、绒毛取样来实现，其创伤性操作可能导致宫内感染、羊膜破裂、流产、胎儿畸形或死亡等。由于不同胎龄的胎儿体内血红蛋白的种类与含量不同，特别是ε血红...