遺傳性糞卟啉症

皮膚性病科疾病

目錄

心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。

1 拼音

yí chuán xìng fèn bǔ lín zhèng

2 英文參考

hereditary coproporphyrin

3 疾病分類

皮膚性病科

4 疾病概述

遺傳性糞卟啉症：極罕見，主要爲急性腹痛及神經精神症狀。

5 疾病描述

遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病，系常染色體顯性遺傳病。本病爲糞卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷，急性發作期有腹痛、嘔吐、多種神經精神障礙，類似AIP和變異性卟啉症，藥物可以誘發，一些病例的光感性皮損與PCT和變異性卟啉症不能區別，發作期尿含大量糞卟啉Ⅲ，PBG和ALA亦升高，糞中糞卟啉Ⅲ持續增加。

6 症狀體徵

急性發作期有腹痛、嘔吐、多種神經精神障礙，類似AIP和變異性卟啉症。

7 疾病病因

常染色體顯性遺傳病，藥物可以誘發。

8 病理生理

糞卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷。

9 診斷檢查

一些病例的光感性皮損與PCT和變異性卟啉症不能區別，發作期尿含大量糞卟啉Ⅲ，PBG和ALA亦升高，糞中糞卟啉Ⅲ持續增加。

10 相關出處

皮膚病學

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