5 疾病描述
尿酸鹽是嘌呤代謝產物，痛風是一種嘌呤代謝長期紊亂導致的尿酸鹽在體內蓄積並形成結晶的“結晶病”。其主要改變爲血尿酸增加、形成痛風結石、反覆發作關節炎以至於演變爲慢性關節病變，出現關節畸形以及形成泌尿路尿酸鹽結石和腎臟病變等。痛風患者的心臟病變極少數是尿酸鹽在心臟蓄積、結晶甚至形成結石引起的痛風心臟病，而更多的是因痛風易合併冠狀動脈粥樣硬化和高血壓等所導致的心臟病變。
6 症狀體徵
痛風性心肌病變如下：
1.痛風心肌病、心臟痛風結石 心臟作爲全身的一部分，偶可發生尿酸鹽蓄積、結晶甚至形成結節、贅生物而破壞心臟結構，形成心臟病變。據報道心內膜、瓣膜、心肌、心肌間質、傳導系統、心外膜等均可受累。1940 年，Bunim 等報道一例痛風患者二尖瓣上發現痛風結節。1933 年，Hech 等報道一例患者由於傳導系統痛風結石，造成了完全性房室傳導阻滯。但臨牀上痛風直接累及心臟的病例不多，自1856 年。Bencojones 首次描述至1933 年只有11 例報道。
2.冠狀動脈粥樣硬化性心臟病 痛風患者易患冠狀動脈粥樣硬化。臨牀上，肥胖、高血壓、糖尿病、冠心病、痛風常見於同一患者。不少學者指出，約半數痛風患者患有高血壓，而高血壓作爲冠心病的危險因素，可增加左心室壓力負荷，促發左心室肥大形成高血壓心臟病，近些年來，有學者指出高血壓會刺激心肌肥厚增生。痛風患者由於病變累及關節，大多活動量不足，約半數患者發生肥胖。另外，痛風患者有高脂血症者可達21%～83%，糖耐量減低者達21%～73%。Bluhm報道血小板表面活性增加，呈高凝狀態者佔痛風患者的51%。近些年來，不少學者指出，血尿酸增加的本身亦是促使冠狀動脈粥樣硬化的危險因素，二者呈正相關關係。不少學者認爲動脈粥樣硬化幾乎是痛風患者不可避免的合併症。痛風患者發生動脈粥樣硬化的年齡較常人提前，Ogryzlo 報道的195 例痛風患者中有51 例發生過心絞痛、心肌梗死。Bluhm 對280 例痛風患者隨訪了5～10 年，其中22例發生心肌梗死。吉村分析了185 例痛風患者的心電圖，其中符合冠狀動脈供血不足者佔14%，左室肥厚勞損佔12%，左室肥大佔9%。早在1927 年，Gudzent等提供的77 例痛風患者屍檢資料已經指出冠心病的高發生率，其中29 例有冠狀動脈粥樣硬化，22 例直接死於心血管病變。
7 疾病病因
1.原發性痛風 爲先天性和特發性嘌呤代謝異常，其分子缺陷部位大多不清，系多基因遺傳，既可是尿酸生成過多或排泄過少，亦可二者都有。少數被認爲是由於特異酶缺陷，如磷酸核糖焦磷酸激酶活性增高使尿酸生成過多，爲伴性遺傳。
2.繼發性痛風 最常見的原因是腎臟疾病(多囊腎、腎盂腎炎、腎小球腎炎、鉛毒性腎病等)、高血壓、骨髓增生性疾病、血液病、惡性腫瘤和多種藥物等。
8 病理生理
1.Lesch-Nyhan 綜合徵的發病機制 爲次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶缺乏，使鳥嘌呤核苷酸、次黃嘌呤核苷酸生成減少，1-焦磷酸-5-磷酸核糖利用減少，使酰胺移換酶催化的反應加強，嘌呤合成增多，尿酸生成增多。患者多爲幼年發病的男性，出生時雖多正常，但4～6 個月後出現神經功能障礙，如肌強直、肌無力、手足舞蹈徐動、關節攣縮，下肢呈剪刀樣，髖關節脫位。精神智力發育遲緩。出牙後常咬傷脣頰和手指。如能存活則出現痛風性關節炎、痛風性腎結石等。常染色體隱性遺傳的糖原累積病Ⅰa 型(von Gierke 病)是由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，患者有尿酸生成增多和排泄減少，除高尿酸血癥外還有肝脾腫大、生長滯緩、嚴重低血糖、酸中毒和高脂血症。
2.繼發性痛風最常見的原因是腎臟疾病(多囊腎、腎盂腎炎、腎小球腎炎、鉛毒性腎病等)、高血壓、骨髓增生性疾病、血液病、惡性腫瘤和多種藥物等。這些疾病患者如存活時間較長，則高尿酸血癥持續時間也較長，則可引起和原發性痛風相類似的症狀，如果症狀較輕則容易被原發病的徵象所掩蓋。
9 診斷檢查
診斷：原發性痛風的診斷主要依據爲臨牀症狀、高尿酸血癥及治療反應併除外繼發性痛風，一般可做出臨牀診斷。確診需從關節腔穿刺液、組織活檢或痛風結石穿刺發現尿酸鹽結晶。痛風確診後應仔細尋找是否有心臟受累的徵象，對疑診心臟痛風結石者，應積極隨訪治療，病故後爭取屍檢以求確診。生前如能通過影像肯定心臟病變，又能經冠狀動脈造影除外冠心病也可做出臨牀診斷。
實驗室檢查：
1.血尿酸測定 空腹8h 以上抽血(晚上12 點後禁食，但可喝水)。血尿酸正常值：210～420μmol/L 或＜7mg/dl。或男性爲：0.38～0.42mmol/L(6.4～7mg/dl)。女性爲：0.309mmol/L。當超過0.38mmol/L 則易形成結晶物而沉積在人體的組織中，導致痛風。痛風急性發作期血尿酸常超過420μmol/L(7mg/dl)，緩解期可正常。
2.尿液檢查 可檢測尿pH 值。有無血尿、蛋白尿等。在疾病的晚期尿中常有蛋白。
其他輔助檢查：
1.關節X 線攝片 痛風反覆發作可見關節軟骨緣破壞，關節面不規則，繼而關節腔狹窄，軟骨下骨內及骨髓內均可見痛風石沉積，骨質疏鬆，鄰近關節的骨質有不整齊的穿鑿樣或圓形透明缺損區，大小不一，其邊緣銳利呈半圓形或連續弧形，邊緣可有增生鈣化，嚴重者有骨折。
2.腹部X 線攝片 腎可見結石陰影。
3.關節腔穿刺檢查 急性發作期關節腔穿刺，取滑囊液進行旋光顯微鏡檢查。可發現尿酸鹽結晶呈針形在白細胞內或遊離，有弱折光現象。
10 鑑別診斷
主要與各種常見的關節炎鑑別。尚應除外心肌病，其他原因所致的瓣膜病、心血管退行性改變以及澱粉樣變性心肌病等。
1.風溼性關節炎 多發生於大關節，呈遊走痛，抗鏈“O”常增高。
2.類風溼性關節炎 多見年輕女性，好發於手足近端小關節，關節腫脹呈梭形，對稱，類風溼因子陽性。類風溼關節炎晚期X 線可見關節面狹窄不平，骨質缺損及骨質疏鬆。
3.痛風慢性關節炎須與假性痛風相鑑別 假性痛風發病年齡較大，最多累及膝關節，關節滑囊中含焦磷酸鈣結晶或磷灰白，X 線示軟骨骨化，血液中尿酸不高。
11 治療方案
1.飲食控制 痛風患者應注意飲食控制，防止過胖，糖類在總熱量中不宜超過50%～60%，應少喫糖果，以免加重腺嘌呤核苷酸分解，加速尿酸生成。應節制肉食，蛋白質日攝入量以1g/kg 體重左右爲宜。應避免進食肝、腎、腦、心、魚子、沙丁魚、酵母等富含嘌呤的食物。應戒酒。
2.避免過度勞累、精神緊張等誘發因素。
3.應鼓勵患者多飲水,保持尿量每天在2000ml 以上。對血尿酸增高、腎功尚好者可使用促使尿酸排泄和抑制尿酸合成的藥物。
4.對大多數痛風患者尚需認真處理肥胖、高血壓、高脂血症、糖尿病等伴發徵象。
5.急性發作期應絕對臥牀休息，抬高患肢，可熱敷受累關節。可服用秋水仙鹼、非固醇類抗炎藥等治療。發作間歇期如血中尿酸增高也要堅持藥物治療。
6.痛風心臟病變出現心律失常、心功能不全、冠狀動脈功能不全的徵象應分別處理，但此時多病情複雜，給治療帶來更多的困難，尤其應注意的是，患者腎臟病變多已處晚期，使用洋地黃等主要通過腎臟排泄的藥物更要採取慎重的態度。
13 預後及預防
預後：痛風是一種終身性疾病，無腎功能損害或關節畸形者，經有效治療後一般都能維持正常的生活和工作，更不會因此而影響壽命。但如果治療不當，急性關節炎反覆發作可引起較大痛苦。有關節畸形和腎石症者則生活質量會受到一定影響，腎功能損害嚴重者，預後較差。
預防：
1.嚴格飲食控制 嚴格飲食控制能使尿酸下降1～2mg/dl。要做到“三大原則”：不喝酒；不喫動物內臟；少喫海產品，並要充分補充水分。
(1)限制嘌呤攝入量，每天不超過100～150mg。限制蛋白質攝入量，每千克體重不超過0.8～1g。限制總熱量，體胖者每天減少 50g 主食爲宜。不食高嘌呤的食物，如動物內臟、魚類。不食燉肉，瘦肉、禽肉煮沸後去湯食用。適當限制脂肪的攝入。
(2)蔬菜除曬乾的香菇、紫菜幹不宜大量食用外，皆可食用。水果無禁忌。避免大量食用果糖和維生素C。
(3)限制強烈刺激的調味品、香料；限鹽，每天2～5g。
2.大量飲水 每天保持2000～3000ml，促進尿酸排除及避免尿路結石。最好每天保持1500ml 的尿量。
3.禁酒 酒精在體內會代謝爲乳酸，易使體內乳酸堆積，大量乳酸有抑制腎臟排泄尿酸的作用，同時酒精本身會促進ATP 分解產生尿酸，易誘發痛風。尤其是啤酒最易導致痛風發作，應絕對禁止。
5.預防和治療痛風的併發症。