2015年12月24日，國家衛生計生委辦公廳發佈《國家衛生計生委辦公廳關於成立國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會的通知》（國衛辦醫函〔2015〕1163號），宣佈成立國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會。
該專家委員會由鍾南山、曾溢滔、楊寶峯3位中國工程院院士擔任顧問，由18名相關領域專家組成。主要包括：罕見病診療領域6人，藥學和藥品供應保障領域4人，罕見病篩查領域、醫療保險領域、新農合領域、衛生經濟學領域各2人。專家委員會的工作職責是：研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種範圍，組織制定罕見病防治有關技術規範和臨牀路徑，對罕見病的預防、篩查、診療、用藥、康復及保障等工作提出建議。專家委員會自發文之日起任期3年。
通知全文如下：
國家衛生計生委辦公廳關於成立國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會的通知
國衛辦醫函〔2015〕1163號
各省、自治區、直轄市衛生計生委，新疆生產建設兵團衛生局：
爲加強罕見病管理，促進罕見病規範化診療，保障罕見病用藥基本需求，維護罕見病患者的健康權益，決定組建國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會。
國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會的工作職責爲：研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種範圍，組織制定罕見病防治有關技術規範和臨牀路徑，對罕見病的預防、篩查、診療、用藥、康復及保障等工作提出建議。
專家委員會自發文之日起任期3年。請各地在相關工作中予以支持。
聯繫人：醫政醫管局 李豔麗 王曼莉
聯繫電話：010-68792733
傳真：010-68792206
聯繫地址：北京西城區北禮士路甲38號
郵編：100032
附件：國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會名單.docx
國家衛生計生委辦公廳
2015年12月24日
國家衛生計生委罕見病診療與保障專家委員會名單
委員會職務 | 姓名 | 工作單位及職務 | 專業領域 |
顧 問 | 鍾南山 | 中國工程院院士 廣州呼吸疾病研究所名譽所長 | 罕見病診療 |
曾溢滔 | 中國工程院院士 | 罕見病診療 | |
藥學和藥品 供應保障 | |||
主任委員 | 張 學 | 醫學遺傳學系主任 | 罕見病篩查 |
副主任委員 | 丁 潔 | 北京大學第一醫院副院長 | 罕見病診療 |
闞全程 | 鄭州大學第一附屬醫院院長 | 藥學和藥品 供應保障 | |
委 員 | 王 琳 | 九三學社北京市委員會常務副主任委員 | 罕見病診療 |
王曉玲 | 藥學和藥品 供應保障 | ||
任 靜 | 國家衛生計生委衛生髮展研究中心 新型農村合作醫療研究中心副研究員 | 醫療保險 | |
劉 麗 | 廣州市婦女兒童醫療中心兒內科副主任 | 罕見病診療 | |
朱 坤 | 基層衛生與婦幼研究室副主任 | 醫療保險 | |
李定國 | 罕見病診療 | ||
委員會職務 | 姓名 | 工作單位及職務 | 專業領域 |
委 員 | 鍾 武 | 藥學和藥品 供應保障 | |
張 波 | 藥學和藥品 供應保障 | ||
趙冠宏 | 醫療保險辦公室主任 | 醫療保險 | |
張毓輝 | 國家衛生計生委衛生髮展研究中心 衛生費用覈算與政策研究室主任 | 衛生經濟 | |
趙 琨 | 國家衛生計生委衛生髮展研究中心 衛生技術評估研究室主任 | 衛生經濟 | |
顧學範 | 罕見病篩查 | ||
崔麗英 | 罕見病診療 | ||
程蘇華 | 北京大學第一醫院醫療保險辦公室主任 | 醫療保險 | |
韓金祥 | 罕見病診療 |