威尔逊病
肝内铜代谢紊乱引起血清CP合成障碍,导致血清铜及CP降低,尿铜排泄增多,胆道排铜减少,过量铜在肝脏、脑、肾脏及角膜等组织沉积致病,但约5%的Wilson病人血清CP水平正常难以解释。肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期,以肝脏症状起病者平均约年龄11岁,以神经症状起病者约平均19岁,少数可迟至成年期。