碱基置换

碱基置换

碱基置换（substitution）包括两种类型：转换(transition)是由嘌呤置换嘌呤或嘧啶置换嘧啶。如碱基置换发生于编码多肽的区，则因可影响密码子而使转录、翻译遗传信息发生变化，因此可以出现一种氨基酸取代原有的某一种氨基酸。也可能出现了终止密码而使多肽链合成中断，不能形成原有的蛋白质而完全失去某种生物学活性。

基因突变

基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。例如，GUC（缬氨酸密码子）变成GCC（丙氨酸密码子）即是。2-氨基嘌呤（AP）是嘌呤类似物，它掺入到DNA分子中能诱发碱基对从A—T变成G—C，或从G—C变成A—T。亚硝酸使鸟嘌呤和胞嘧啶脱氨基分别形成黄嘌呤、次黄嘌呤和尿嘧啶。

碱基

碱基是指嘌呤和嘧啶的衍生物，是核酸、核苷、核苷酸的成分。如碱基置换发生于编码多肽的区，则因可影响密码子而使转录、翻译遗传信息发生变化，因此可以出现一种氨基酸取代原有的某一种氨基酸。化学诱变剂包括核苷酸碱基的类似物如分子结构类似胸腺嘧啶的5-溴尿嘧啶。烷化剂可改变碱基的化学结构也是诱变剂。

无义突变

由于碱基置换，使某种氨基酸的密码子变成无义密码子的突变，称为无义突变。例如亮氨酸的密码子UUA，由于中间的U变为A这样一个碱基变化就会成为无义密码子（终止密码子）UAA。这类突变的结果可使蛋白质合成到突变部位，即还没有完全合成好就停止了。

错义抑制基因

错义抑制基因指能够抑制错义突变的抑制基因。和无义突变抑制基因一样，已知在大肠杆菌中可起因于tRNA基因，也可起因于核糖体的基因，前者往往是产生于tRNA的反密码子部位的碱基发生置换，但也偶有反密码子以外的部位由碱基置换变成抑制基固tRNA的例子。

鼠伤寒沙门氏菌回复突变试验

鼠伤寒沙门氏菌回复突变试验（salmonellatyphimuriumreversemutationassay）是指利用一组鼠伤寒沙门氏组氨酸缺陷型试验菌株，测定化学品引起沙门氏菌碱基置换或移码突变所诱发的组氨酸缺陷型（his-）回变到野生型（his+）的试验方法。

无义抑制基因

由于发生无义突变的结果，蛋白质合成只能进行到发生这种突变的部位就中止下来。在大肠杆菌中已知无义抑制基因突变的起因有tRNA基因的突变、核糖体蛋白质基因的突变两种情况。一般无义抑制基因依无义密码子的种类可以分成琥珀型抑制基因、赭石型抑制基因、乳白型抑制基因这三种类型。

错义突变

由于碱基置换，与某一氨基酸相对应的密码子变成其他氨基酸的密码子，其结果使合成的蛋白质的活性发生变化或失去活性，这样的突变称为错义突变。由错义突变所产生的没有活性的蛋白质，在抗原方面与正常蛋白质显示相同性质，能被作为交叉反应物质（CRM）检出。