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丙酮酸激酶缺乏症
大部分PK缺乏症患者为复合杂合子,真正的纯合子很少。3.急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧,甚至出现“溶血危象”,此时可能需要输血。④排除继发性PKD。相关药品:葡萄糖、腺苷、氧、辅酶Ⅰ、甘油、水杨酸相关检查:自身溶血试验、球形红细胞、血红蛋白、红细胞计数、棘形红细胞、有核红细胞、间接胆红素、尿胆原
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红细胞渗透胞性试验
英文名:EF正常值:光电比色法:开始溶血0.42%~所以对低渗液特别敏感,脆性显著增强。(2)脆性减低:见于低色素性贫血,如各型海洋性贫血,镰形细胞贫血,缺铁性贫血以及脾切除术后。(3)某些轻型球形红细胞增多症及酶缺陷所致溶血性贫血,如丙酮酸激酶缺乏症,孵育后红细胞渗透性脆性试验可自阴性转为阳性。
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红细胞α-磷酸甘油酸
别名:α-PG正常值:3~化验结果意义:升高:遗传性丙酮酸激酶缺乏症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》
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红细胞3-磷酸甘油酸
别名:3-PG正常值:43~化验结果意义:升高:遗传性丙酮酸激酶缺乏症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》
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红细胞磷酸烯醇式丙酮酸
别名:PEP正常值:11~化验结果意义:升高:遗传性丙酮酸激酶缺乏症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》
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红细胞三磷酸腺苷
别名:ATP正常值:1186~化验结果意义:降低:丙酮酸激酶缺乏症、磷酸甘油酸酶缺乏症、己糖激酶缺乏症、磷酸葡萄糖异构酶缺乏症、磷酸甘油酸变位酶缺乏症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》
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棘红细胞
别名:棘红细胞棘形红细胞的医学检查:检查名称:棘形红细胞分类:临床血液检查红细胞化验取材:血液棘形红细胞的测定原理:用等渗稀释液将血液稀释一定倍数,充入计数池后于显微镜下计数一定容积内的红细胞,根据稀释倍数和计数的容积,换算成单位容积内的红细胞数。(4)将计数板及盖玻片擦净,将盖玻片覆盖于计数板上。
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棘形红细胞
别名:棘红细胞棘形红细胞的医学检查:检查名称:棘形红细胞分类:临床血液检查红细胞化验取材:血液棘形红细胞的测定原理:用等渗稀释液将血液稀释一定倍数,充入计数池后于显微镜下计数一定容积内的红细胞,根据稀释倍数和计数的容积,换算成单位容积内的红细胞数。(4)将计数板及盖玻片擦净,将盖玻片覆盖于计数板上。
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2,3二磷酸甘油酸胰构酯
2,正常值:肝素抗凝全血:12.4~(2)降低:红细胞增多症、己糖激酶缺乏症、磷酸果糖激酶缺乏症、呼吸窘迫综合征。化验取材:血液化验方法:氨基酸、氮化物、有机酸测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:氨基酸、氮化物、有机酸测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》红细胞增多症