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人类基因组计划
现代遗传学家认为，基因是ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。它包括限制酶切图谱、排序的脱氧核糖核酸克隆库以及对表达基因或无特征(功能不清)的脱氧核糖核酸片段的低分辨图谱。
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蛋白质组学
概念：蛋白质组学是阐明生物体各种生物基因组在细胞中表达的全部蛋白质的表达模式及功能模式的学科;基因→mRNA→蛋白质，三位一体，构成了遗传信息的流程图，这即是传统的中心法则。与基因重组、表达、序列分析的快速、自动化程度相比，到最近为止，机体组织细胞内蛋白质的序列分析只是实验室小规模研究项目。
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生物信息学
特别是：在分子进化分析中，“相似性”和“同源性”是两个不同的概念。下一步，功能基因组研究将朝着复杂系统的方向发展，即：探讨生物系统中各部分、各层次的相互作用，从而进入系统生物学的领域。蛋白质结构模拟与药物设计蛋白的空间结构模拟和药物设计已有二三十年的历史。
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遗传图
遗传图或遗传连锁图是以基因连锁、重组交换值构建的图谱，图距为cM（厘摩），1%交换值为lcM，约相当于100Okb。标记可以是体质性状，世可以是可检出的DNA序列，例如基因、限制片段长度多态性（RFLP）和特定的单一序列等。每一个标记都要用专一序列位点（STS）作鉴定。500碱基对），它很容易用多聚酶链反应（PCR）加以验证。
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基因组数据库
基因组数据库(GDB)为人类基因组计划(HGP)保存和处理基因组图谱数据。目前GDB中有：人类基因组区域(包括基因、克隆、amplimersPCR标记、断点breakpoints、细胞遗传标记cytogeneticmarkers、易碎位点fragilesites、EST序列、综合区域syndromicregions、contigs和重复序列)；
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生化传感器
（3）随着计算机技术的广泛应用，一种具有信息检测、信号处理、信息记忆、逻辑思维与判断功能的智能灵巧型生化传感系统开始出现；
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哈尔滨医科大学
微小核苷酸（miRNA）功能学研究，microRNA转基因动物模型建立研究，抗心律失常药物作用最佳靶点的研究，中国人类基因组计划研究,精准肝脏外科技术研究，同种异体劈裂脾移植研究，As2O3治疗M3型白血病和治疗实体瘤的研究，大骨节病病因学研究，心脏移植，双手移植，单前臂移植和大肠癌综合治疗等在国内外具有较大的影响。
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现代医学奇葩——介入医学
第三，它可以解决内科药物治疗起业无能为力，外科手术又嫌失去机会的许多棘手问题，诸如晚期癌症、动脉栓塞、血管狭窄、肝内胆管结石等。如经皮穿刺活检、血管造影术用于判断血管畸形等，可使诊断准确率大大提高。通过介入医学的方法，不但可方便地获取人体任一组织、器官的标本，而且可准确地将治疗基因导入靶器官内。
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基因技术
检测遗传疾病的技术发展迅速。每个染色体的每个位点上都有一个基因。人类基因能够在实验室内通过基因克隆技术复制。复制DNA的另一种技术是聚合酶链反应(PCR)。基因探针用于在一个特定染色体上确定一个特殊基因的位置。通过电泳技术，在凝胶中分离这些片段，将其置于滤纸上，加上标记探针。
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基因检测
通过基因检测，我们可以了解自己是否容易患上某些常见疾病（易感风险），如心脑血管疾病、自身免疫性疾病或肿瘤等。后来人们在此基础上又结合微阵列芯片技术，发明了单碱基延伸法，目前一次检测多达18432个SNP位点，可以灵活的分给最多384人使用，使得检测可以标准化、高通量地进行，从而大大满足了基因检测普及化的要求。
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物理图
物理图是指标明一些界标（例如限制酶的切点、基因等）在DNA上的位置，图距以物理长度为单位，例如染色体的带区、核苷酸对数目等。（2）YAC克隆：YAC是由质粒pBR322、酵母的着丝粒、四膜虫rDNA的端粒、酵母的自主复制序列（ARS）以及一些选择标记基因构成。呈环状结构时，可以质粒方式在原核细胞中增殖复制。