Chediak-Higashi 综合征
疾病别名切东综合征疾病代码ICD:Q89.8疾病分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病，表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。并发症反复发生各种化脓性感染，也可发生严重的出血，伴发肝脾淋巴结肿大和全血细胞减少；1966年发现引起本病的突变基因CHS1。