先天性睾丸发育不全综合征
疾病别名原发性小睾丸症疾病分类儿科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体，常见核型为47，XXY。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。12岁时，可采用长效睾酮制剂。诊断检查血清睾酮水平低下，FSH、LH水平增高，睾丸活检可见曲精管玻璃样变。