基因转移

细胞工程

细胞工程是指应用细胞生物学和分子生物学的方法，通过某种工程学手段，在细胞整体水平或细胞器水平上，按照人们的意愿来改变细胞内的遗传物质或获得细胞产品的一门综合技术科学。当前细胞工程所涉及的主要技术领域有细胞培养、细胞融合、细胞拆合、染色体操作及基因转移等方面。

转基因食品

“转基因食品”(GMFOOD)如今已经在世界上多个国家成了环境和健康的中心议题。也就是说，通过基因工程手段将一种或几种外源性基因转移至某种生物体（动、植物和微生物），并使其具有效表达出相应的产物（多肽或蛋白质），这样的生物体作为食品或以其为原料加工生产的食品。作用机理：产生杀虫蛋白毒素，防治虫害。

甘露糖苷贮积症

在库普弗细胞、肝窦上皮细胞、脾淋巴细胞、淋巴结、周围血细胞、黏膜下结缔组织细胞和骨髓中，均可见有包涵体。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。

甘露糖苷过多症

在库普弗细胞、肝窦上皮细胞、脾淋巴细胞、淋巴结、周围血细胞、黏膜下结缔组织细胞和骨髓中，均可见有包涵体。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。

基因治疗

基因治疗（genetherapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。基因突变实际上就是DNA分子中核苷酸种类数量和顺序的改变，导致遗传信息的改变而致病。目前基因的分离和克隆技术已经掌握，输入患者组织细胞可利用逆转录病毒。基因治疗首先要选择靶细胞和目的基因。

黏脂贮积症Ⅰ型

疾病别名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传，临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现，但尿中黏多糖排出正常。病理：周围淋巴细胞和骨髓细胞有细胞质颗粒和粗大空泡，空泡内充有沉积物质。

弥漫性黄斑瘤

（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。

弥漫性黄色斑瘤

（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。

营养不良性弹力纤维病

（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。

非典型黄色瘤

（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。

全身弹力纤维碎裂症

（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。

遗传性弹力纤维营养不良症

（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。

系统性弹力纤维病

（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。

弹性假黄瘤病

疾病别名弹性纤维假黄瘤,弹性痣,nevuselasticus疾病分类风湿免疫科疾病概述弹性假黄瘤病(pseudoxanthomaelasticum，PXE)，临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。(4)眼部病变：眼底视网膜血管呈线纹状，为本病的特征性改变。适应证不明确；

弹性痣

（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。

弹力纤维假黄瘤

（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。

弹性假黄瘤

（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。

埃-当二氏综合征

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。

埃勒斯-当洛综合征

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。

埃莱尔-当洛综合症

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。

Meekein-Ehlers-Danlos综合征

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。

皮肤弹性过度综合征

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。

艾-荡综合征

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。

弹力过度性皮肤

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。

埃莱尔-当洛综合征

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。

先天性结缔组织发育不全综合征

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。

全身弹力纤维发育异常症

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。

Ehlers-Danlos综合征

概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。